Hielprik Flashcards Preview

VVV > Hielprik > Flashcards

Flashcards in Hielprik Deck (6)
Loading flashcards...
1
Q

PKU

A

Opstapeling PHE
Mentale retardatie
Autosomaal recessief

2
Q

Congenitale hypothyreoidie

A

Laag TSH, T4
Obstipatie, sufheid, hypotonie, palpabele achterste fontanel
Meest frequente oorzaak mentale retardatie

3
Q

Sikkelcelziekte

A

Pijncrise door ifarcten

4
Q

CF

A

Mutatie CFTR gen chromosoom 7

Recidiverende pneumonieen, taai mucus, chronische ondervoeding

5
Q

SCID

A

Binnenkort toegevoegd
Geen functionele T-cellen
Ernstige oppertunistische infecties

6
Q

Hielprik na .. uur

A

72-168 uur