Hoofdstuk 1 Flashcards
(16 cards)
cytogenetisch onderzoek
onderzoek van de chromosomen
chromosomale afwijking
verandering in aantal of structuur van chromosomen
genafwijking
mutatie in een specifiek gen die een aandoening veroorzaakt
mendeliaanse overerving
= monogene overerving : overerving volgens de wetten van Mendel
monogene overerving
= mendeliaanse overerving : overerving volgens de wetten van Mendel
X gebonden
ziekte die gebonden is aan het X chromosoom
autosomaal dominant
ziekte die niet te maken heeft met de chromosomen, maar wel dominant is
autosomaal recessief
ziekte die niet te maken heeft met de chromosomen, maar wel recessief is
polygene overerving
overerving van een eigenschap bepaald door meerdere genen
multifactoriële overerving
eigenschap beïnvloed door genetische factoren en omgevingsfactoren
niet - Mendeliaanse overerving
= niet traditionele overerving : overerving die afwijkt van de wetten van Mendel
niet - traditionele overerving
= niet - Mendeliaanse overerving : overerving die afwijkt van de wetten van Mendel
constitutionele aandoening
= germ - line : genetische afwijking is aanwezig in de bevruchte eicel
germ - line
= constitutionele aandoening : genetische afwijking is aanwezig in de bevruchte eicelv
verworven aandoening
postzygotisch, ontstaat tijdens het leven en doet aan mozaicisme
mozaicisme
een aandoening is slechts in een klein deel van de cellen aanwezig