Hoofdstuk 9

Question 1

Hoe groot is de kans op down?

Answer 1

1 op 550

Question 2

Hoe groot is de kans op edwardssyndroom?

Answer 2

1 op 8500

Question 3

Hoe groot is de kans op patausyndroom?

Answer 3

1 op 17000

Question 4

Wanneer stijgt de kans op het krijgen van een kind met down, edwards en patausyndroom?

Answer 4

Met de leeftijd van de moeder.

Question 5

Wat is het doel van prenatale screening?

Answer 5

Zwangeren die dat op prijs stellen tijdig informeren over de aanwezigheid van een of meer aandoeningen, zodat zij een keus kunnen maken uit verschillende handelingsopties.

Question 6

Welke klachtenregeling hebben de opleidingen?

Answer 6

Wkkgz

Question 7

Wat is nodig van de zwangere voor het uitvoeren van prenatale screening?

Answer 7

Informed consent (geïnformeerde toestemming)

Question 8

Waar zorgt de counselor voor?

Answer 8

• compete informatie aan aanstaande ouders zodat ze een weloverwogen beslissing kunnen nemen. Niet alleen wat betreft de initiële beslissing op het screenings aanbod, maar ook wat betreft de overige beslismomenten,
• ondersteuning van de verwerking van de informatie
• een goed evenwicht tussen te veel en te weinig info

Question 9

Hoe lang duurt de counseling?

Answer 9

Minimaal 35 min. Apart gesprek, los van de intake.

Question 10

Wat wordt er tijdens het counselingsgesprek besproken?

Answer 10

Informatie wordt gegevens, vragen en dilemma’s worden met de zwangere besproken (begeleiding besluitvorming). Gegevens verwerking in peridos wordt besproken.

Question 11

Waarvan moet een zwangere nog meer op de hoogte zijn?

Answer 11

Onverwachte bevindingen, die gevonden kunnen worden bij de prenatale screening

Question 12

Hoe wordt er omgegaan met de privacy van de gegevens?

Answer 12

Er wordt zorgvuldig omgegaan met de gegevens; zowel in het bronsysteem als in de digitale database (peridos). Er zijn reguliere wettelijke bepalingen van toepassing, zoals de verplichtingen uit de algemene verordering gegevensbescherming (AVG), en de WGBO. Bij de uitwisseling moet worden voldaan aan de wet aanvullende bepalingen verwerking persoonsgegevens in de zorg.

Question 13

Wat kan een zwangere doen als ze niet wil dat haar gegevens in Peridos blijven?

Answer 13

Een verzoek doen om de gegevens te laten verwijderen. Dit kan alleen na de screening. De gegevens zullen na ATD +3 mnd worden geanonimiseerd.

Question 14

Wie zijn verantwoordelijk voor de kwaliteit van screening op down, edward en patau en het SEO?

Answer 14

De regionale centra. Zij doen regelmatig audits. Voor deze audits zijn protocollen vastgelegd.

Question 15

Wat is de AVG?

Answer 15

De wet algemene verordering gegevensbescherming. Vanaf 25 mei 2018 ingevoerd. Het gaat over privacy en stelt regels op over hoe wordt omgegaan met persoonsgegevens.

Question 16

Sinds wanneer kunnen zwangeren kiezen voor de NIPT?

Answer 16

Sinds 1 april 2017 (trident 2). Voor hoog risico zwangeren blijft de trident 1 bestaan.

Question 17

Sinds wanneer is de combinatietest gestopt?

Answer 17

1 okt 2021. Dit is vanwege de lage deelname aan de test.

Question 18

Sinds wanneer kunnen zwangeren kiezen voor het SEO?

Answer 18

Sinds 2007.

Sinds 1 sept 2021 kunnen ze kiezen voor het ETSEO (in de IMITAS studie).

Question 19

Wat is het verschil tussen een 13 en 20 wk echo?

Answer 19

Het doel is hetzelfde maar vervangen elkaar niet. Bij 13 wk echo heb je meer tijd om vervolgonderzoek in te zetten, bij 20 wk zie je veel meer details.

Question 20

Wat is de gevoeligheid van de NIPT?

Answer 20

97 van de 100 met down

90 van de 100 met edwards of patau

Question 21

Welke 3 soorten nevenbevindingen bestaan er?

Answer 21

1. Nevenbevindingen bij de foetus
2. Nevenbevindingen in de placenta
3. Nevenbevindingen bij de zwangere

Question 22

Waarom wordt de TTSEO uitgevoerd tussen 19-20 wk?

Answer 22

Omdat bij gevonden afwijkingen vervolgonderzoeken tijdrovend zijn. Bijv genetisch onderzoek kan weken duren. Zo heeft de zwangere nog tijd om een beslissing te maken over het wel of niet voortzetten van de zwangerschap.

Question 23

Wat is het vervolg bij een verdenking op een afwijking bij het TTSEO?

Answer 23

Zwangere komen dan in aanmerking voor vervolgonderzoek in een centrum voor prenatale diagnostiek. Vervolgonderzoek bestaan uit een GUO-2, en afhankelijk van het soort afwijking wordt soms een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek aangeboden. Binnen 3-4 werkdagen!

Question 24

Wat is een sonomarker?

Answer 24

• Een echoscopische bevinding die op zichzelf onbelangrijk is met betrekking tot de uitkomst van de zwangerschap
• Niet specifiek is en ook frequent voorkomt bij een chromosomaal normale foetus
• Van voorbijgaande aard is
• Echter de kans op foetale afwijkingen verhoogt

Question 25

Wat zijn de 3 categorieën sonomarkers?

Answer 25

Groep 1; Sonomarkers met name geassocieerd met chromosomale afwijkingen Groep 2; Sonomarkers geassocieerd met chromosomale en niet chromosomale afwijkingen/oorzaken Groep 3; Sonomarkers met name geassocieerd met niet chromosomale afwijkingen

Question 26

Waaruit bestaat de groep 1 sonomarkers?

Answer 26

- echodense focus in het hart (tri21) - plexus choroideus cysten (tri18) - afwezig neusbot

Question 27

Waaruit bestaat de groep 2 sonomarkers?

Answer 27

- verdikte nekplooi (tri21) - echodense darmen (tri 21) - milde ventriculomegalie (tri21)

Question 28

Waaruit bestaat de groep 3 sonomarkers?

Answer 28

- pyelectasie - kort femur - 2 navelstrengvaten

Question 29

Waar is het SEO primair niet voor bedoeld?

Answer 29

Is primair niet bedoeld als screening op chromosomale afwijkingen

Question 30

Wat is het beleid bij aanwezigheid van meer dan 1 sonomarker? (Excl echodense focus en combi plexus ch. Cyste)

Answer 30

Overleg centrum PND over verwijzing GUO

Question 31

Bij aanwezigheid van welke geisoleerde sonomarkers moet je direct verwijzen?

Answer 31

Directe verwijzing naar PND in geval van; - verdikte nuchal fold - echodense darmen - milde ventriculomegalie - pyelectasie >10 mm - kort femur onder p2.3

Question 32

Bij welke sonomarker moet je de echo herhalen bij 32 wk?

Answer 32

- pyelectasie tussen 7-10mm

Question 33

Wanneer is er bij aanwezigheid van een geisoleerde sonomarker geen actie nodig?

Answer 33

Indien het gaat om een echodense focus of plexus choroideus cysten

Question 34

Wat is de exclusie criteria voor het SEO?

Answer 34

Indicatie GUO type 1 in 2e trimester

Question 35

Wat verstaat de gezondheidsraad onder screening?

Answer 35

Onderzoek ter systematische vroege opsporing (of uitsluiting) van een ziekte, van de aanleg daarvoor of van dragerschap van een aanleg die bij het nageslacht tot ziekte kan leiden.

Question 36

Wanneer is er sprake van screening?

Answer 36

- Wanneer het onderzoek zich richt op mensen die (nog) geen aanleiding hebben om wegens klachten, symptomen of ongerustheid geneeskundige hulp te zoeken. - plaatsvind op initiatief van zorgsysteem, niet naar aanleiding van zorgvraag - een systematisch karakter heeft; iedereen wordt uitgenodigd of op de hoogte gebracht

Question 37

Wie is het officiële advies orgaan van het RIVM-CvB?

Answer 37

De Programmacommissie Prenatale Screening. | Ze geven zwaarwegend advies over de inrichting en uitvoering van screening.

Question 38

Wat is het doel van peridos?

Answer 38

- verbeteren gegevensuitwisseling - beschikbaar hebben van gegevens ten behoeve van de kwaliteitsborging door regionale centra - het aggregeren van anonieme gegevens voor landelijke monitoring - evaluatie van pns en wetenschappelijk onderzoek - beheer vd contracten