Il DNA Flashcards

(52 cards)

1
Q

Gene

A

unità base dell’ereditarietà, che in questo contesto può essere definito come il tratto di DNA responsabile della determinazione di un dato carattere.

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2
Q

Scoperta del 1953

A

J. Watson e F. Crick individuono la struttura tridimensionale del DNA e propongono il modello della doppia elica.

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3
Q

Nucleotide

A

formato da una base eterociclica azotata legata a uno zucchero pentoso (ribosio, nell’RNA o 2-desossiribosio, nel DNA), legato a sua volta a una molecola di acido fosforico. Idrolizzando un nucleotide si ottiene una molecola di acido fosforico e un nucleoside.

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4
Q

La base eterociclica

A

legata tramite l’atomo di azoto al carbonio anomerico dello zucchero (C1’). Le basi azotate si dividono in due gruppi:
basi pirimidiniche o pirimidine, derivate dall’eterociclo piramidina: citosina, timina e uracile;
basi puriniche o purine, derivate dall’eterociclo purina: adenina e guanina.

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5
Q

Doppia elica

A

nei primi anni ‘50, James Watson e Francis Crick, analizzando tutti i dati allora disponibili, individuarono la struttura tridimensionale del DNA delineando il noto modello della doppia elica.

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6
Q

Struttura del DNA

A

costituita da due filamenti polinucleotidici avvolti a elica intorno a un asse centrale. Ogni filamento è formato da uno scheletro di molecole di zucchero e gruppi fosfato alteernati: il gruppo ossidrilico del C5’ di un’unità di ribosio è legato al gruppo ossidrilico C3’ del ribosio successivo attraverso un legame (o ponte) fosfodiestereo. La dimensione del genoma viene descritta in termini di “paia di basi”.

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7
Q

Regola delle basi appaiate

A

le basi appaiate sono dette complementari, in particolare, l’adenina si appaia con la timina mediante due legami a idrogeno, mentre la guanina si appaia con la citosina attraverso tre legami a idrogeno.

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8
Q

Estremità 5’ e 3’

A

ogni filamento ha un’estremità 5’ e un’estremità 3’. Poiché nella doppia elica l’estremità 3’ di un filamento fronteggia l’estremità 5’ di quello complementare, i due filamenti si dicono antiparalleli.

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9
Q

Scoperta di Meselson e Stahl

A

dimostrano che la replicazione del DNA è semiconservativa, cioè che ognuna delle due molecole figlie di DNA è costituita da un filamento del DNA parentale (conservativo) e da un filamento sintetizzato ex nuovo.

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10
Q

Enzimi dedicati alla replicazione del DNA

A

DNA-elicasi e DNA polimerasi.

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11
Q

DNA-elicasi

A

per “sdrotolare” la doppia elica nel punto di origine della replicazione, detto forcella di replicazione.

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12
Q

DNA polimerasi

A

la sintesi vera e propria del nuovo filamento è catalizzata invece da un gruppo di enzimi noti come DNA polimerasi.

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13
Q

Da un aggancio per il DNA polimerasi

A

primer, cioè un breve tratto a doppia elica, da cui iniziare la propria sintesi; questo è permesso dalla sintesi di un breve filamento di RNA.

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14
Q

Il senso della replicazione

A

5’–>3’. Uno dei due filamenti, detto filamento guida (o leading strand), può essere sintetizzato in maniera continua, utilizzando un unico innesco, mentre l’altro filamento, chiamato filamento lento (o lagging strand), deve essere sintetizzato in direzione opposta sotto forma di piccoli frammenti discontinui, chiamati frammenti di Okazaki, uniti successivamente.

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15
Q

Funzioni DNA polimerasi

A

funzione polimerasica e funzione esonucleasica.

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16
Q

Funzione polimerasica

A

aggiunta di nuovi nucleotidi alla catena in crescita.

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17
Q

Funzione esonucleasica

A

la DNA polimerasi è in grado di individuare l’eventuale aggiunta di un nucleotide sbagliato al filamento in costruzione. In caso di errore, l’enzima inverte la sua direzione di marcia rimuovendo i nucleotidi uno a uno fino ad arrivare al punto del nucleotide sbagliato.

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18
Q

Altri enzimi con funzione di riparazione del DNA replicato

A

nucleasi di restauro del DNA.

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19
Q

Scoperta del 1941 di Beadle e Tatum

A

formularono l’ipotesi “un gene-una proteina” successivamente tale ipotesi fu modificata in “un gene-una proteina” ma dato che le proteine sono spesso formate da più subunità si decise di cambiarla ancora una volta in “un gene-una catena polipeptidica”.

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20
Q

Trascrizione

A

un messaggio contenuto in un gene viene copiato sotto forma di RNA nel nucleo in un processo chiamato trascrizione.

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21
Q

Traduzione

A

l’RNA si trasferisce poi dal nucleo al citoplasma, dove il messaggio che esso trasporta viene usato per sintetizzare una proteina.

22
Q

L’RNA differisce dal DNA per alcune caratteristiche

A
  • lo zucchero pentoso è il ribosio e non il desossiribosio.
  • è costituito da un filamento singolo anziché da una coppia elica.
  • contiene quattro basi azotate, tre delle quali (A, G e C) uguali a quelle del DNA e una diversa: al posto della timina si trova l’uracile (U), che al pari della timina si appaia con l’adenina.
23
Q

I tre diversi tipi di RNA

A
RNA messaggero (mRNA)
RNA ribosomiale (rRNA)
RNA di trasporto (tRNA).
24
Q

RNA messaggero (mRNA)

A

trasporta l’informazione genetica del DNA al citoplasma, dove vengono sintetizzate le proteine.

25
RNA ribosomiale (rRNA)
è un elemento costitutivo dei ribosomi.
26
RNA di trasporto (tRNA)
trasporta gli amminoacidi liberi nel citoplasma ai ribosomi, durante la sintesi proteica, e serve per tradurre l'informazione contenuta nella sequenza di nucleotidi dell'mRNA in una sequenza di amminoacidi.
27
RNA polimerasi
è uno degli enzimi che catalizza la sintesi dell'mRNA. L'RNA polimerasi si sposta lungo il filamento stampo del DNA aggiungendo via via nuovi ribonucleotidi all'estremità 3' del filamento di mRNA nascente; si dice infatti che la trascrizione avviene in direzione 5'--->3'. Per iniziare la sintesi, l'RNA polimerasi si lega a una sequenza specifica del DNA, detta promotore; un'altra sequenza specifica, detta segnale di terminazione, indica il punto di arresto della trascrizione.
28
Quasi tutti i geni degli eucarioti sono discontinui ovvero...
sono cioè formati da un'alternanza di sequenze modificanti (che vengono tradotte in proteine), dette esoni, e sequenze non codificanti, dette introni.
29
mRNA immaturo
l'mRNA coposto sia da esoni che da introni; prima che l'mRNA lasci il nucleo gli introni vengono quindi eliminati e gli esoni saldati in sequenza per formare l'mRNA maturo (questo processo è detto splicing).
30
Splicing
prima che l'mRNA lasci il nucleo gli introni vengono quindi eliminati e gli esoni saldati in sequenza per formare l'mRNA maturo.
31
Processi che avvengono prima dello splicing nell'mRNA
cappuccio (cap) e poliadenilazione.
32
Cappuccio (cap)
mentre l'mRNA è ancora in trascrizione, all'estremità 5' viene aggiunto un "cappuccio" (cap) che protegge l'mRNA dalla degradazione, Questo è dato da un nucleotide insolito: la 7-metilguanosina.
33
Poliadenilazione
all'estremità 3' viene aggiunta una coda di 100-250 nucleotidi di adenina (o poli-A) in un processo detto poliadenilazione. La funzione non è completamente nota, ma pare che favorisca l'esportazione dal nucleo al citoplasma e che sia necessaria per un corretto inizio della traduzione.
34
Open reading frame (ORF) o codice di lettura
la parte centrale di un mRNA, quella che contiene le informazioni per assemblare gli amminoacidi.
35
Caratteristiche del codice genetico
- contiene un segnale di inizio, rappresentato dal codone AUG (che codifica per l'amminoacido metionina); - contene segnali di fine lettura, rappresentati dai codoni di stop (o codoni non senso); - non è ambiguo: un dato codone specifica sempre un unico amminoacido. Per esempio il codone AUU codifica sempre l'isoleucina (lle); - è ridondante (o degenerato): quasi tutti gli amminoacidi sono specificati da più di un codone. Per esempio, l'isoleucina è codificata dai codoni AUU, AUC, AUA; - è universale, cioè è valido per tutti gli organismi, con pochissime eccezioni.
36
Amminoacil-tRNA-sintetasi
il legame fra un tRNA e lo specifico amminoacido è catalizzato da uno specifico enzima amminoacil-tRNA-sintetasi.
37
La sintesi di una proteina avviene il tre fasi
inizio, allungamento e terminazione.
38
Inizio
l'estremità 5' dell'mRNA si lega alla subunità minore del ribosoma. A questo complesso si associano poi la subunità maggiore del ribosoma e il primo tRNA legato al suo specifico amminoacido (amminoacil-tRNA), che si appaia con il suo anticodone di inizio e va a occupare il sito P
39
Sito P
sito peptidico di un ribosoma, localizzato nella subunità maggiore
40
Sito A
sito amminoacilico di un ribosoma, localizzato nella subunità maggiore
41
Allungamento
inizia con l'inserimento nel sito A di un amminoacil-tRNA con un anticodone complementare a quello del secondo codone dell'mRNA. A questo punto si forma il legame peptidico tra i primi due amminoacidi e contemporaneamente il tRNA che occupava il sito P esce dal ribosoma. Il ribosoma si sposta quindi di un codone lungo l'mRNA (in direzione da 5' a 3') in modo che il secondo tRNA con i due amminoacidi attaccati vada ora a occupare il sito P. Nel sito A tornato libero si porta un terzo amminoacil-tRNA e si forma un nuovo legame peptidico. L'operazione si ripete più volte.
42
Terminazione
Quando il ribosoma arriva a uno dei tre codoni di stop, a cui non corrisponde nessun tRNA, si ha la terminazione: la traaduzione si interrompe, la proteina si stacca dal tRNA, che a sua volta abbandona il sito P, e le due subunità del ribosoma si dissociano.
43
Polisomia
lo stesso filamento di mRNA può essere letto da più ribosomi contemporaneamente.
44
Mutazioni puntiformi
le mutazioni più semplici che interessano un solo neuclotide. Si dividono in vari tipi: perdita o aggiunta, sostituzione e mutazione silente.
45
Perdita o aggiunta
hanno come effetto lo spostamento della griglia di lettura (sono dette mutazioni frame-shift), in modo da alterare tutto il filamento peptidico a valle della mutazione.
46
Sostituzione
ci sono due casi di mutazione: mutazione missenso o mutazione non senso.
47
Mutazione missenso
dà origine a un codone che codifica un amminoacido diverso da quello originario.
48
Mutazione silente
produzione di un codone sinonimo.
49
Mutazione non senso
dà origine a uno dei tre codoni di stop che segnalano l'arresto della sintesi della proteina.
50
Anemia falciforme
l'emoglobina, la proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue, è formata da quattro subunità: due catene alfa e due beta. L'anemia falciforme, una malattia nella quale le molecole di emoglobina si aggregano tra loro deformando i globuli rossi e rendendoli fragili, è dovuta a una mutazione missenso nel gene della catena beta che provoca la sostituzione di un solo amminoacido (valina anzichè acido glutamminico)
51
Mutageni fisici
raggi ultravioletti, raggi X e le radiazioni emesse dai materiali radio attivi.
52
Mutageni chimici
acido nitroso (HNO2), che provoca la trasformazione della citosina in uracile. Anche molti pesticidi e diserbanti.