Inter Flashcards
(101 cards)
Qué proceso biológico ocasiona la presencia de un cromosoma adicional en un par cromosómico, como en el Síndrome de Down?
No disyunción: separación incorrecta de los cromosomas durante la meiosis
Frecuencia del Sx de Down en la población general
1/691 nacimientos
Efecto de la edad materna en el riesgo de Sx de Down
A mayor edad materna, mayor riesgo.
Ej.40 años (1/106), 45 años (1/30).
Son caracteristicas clinicas comunes del Sx de down
Cuello corto
Hipo tonia
pliegue palmar unico
ojos rasgados
perfil facial aplanado
Tipo de prueba genetica que evalua tamaño, forma y numero total de cromosomas
CARIOTIPO EN SANGRE PERIFERICA
Clasificación de anomalias cromosomicas
Numericas
Estructurales|
Trisomia
Un cromosoma extra, 3 cromosomas en lugar de 2
Mosaicismo cromosomico
presencia de dos o mas poblaciones de celulas con diferente constitucion cromosomica
Organo q produce beta hCG
Trofoblasto
Funcion de hormona betahCG
Mantine el cuerpo luteo funcional para asegurar a producción de progesterona
Riesgo que aumenta con el antecedente de una infección pelvca en relacion con la fertilidad
Aumenta el riesgo de embarazo ectopico por la cicatrizacion de las trompas de falopio
Significado de presencia de liquido libre en fondo de saco en una ecografia transvaginal en una px con posible embarazo ectopico
Posible sangrado intraabdominal
Que hace que una infección pelvica sea un factor de riesgo para embarazo ectopico
La cicatricazión de las trompas dificulta el paso del ovulo
Sx clave para el embarazo ectopico
Dolor pelvico y sangrado transvaginal
Causa de la malformación relacionada con defectos del tubo neural
Fallas del cierre del neuroporo caudal
En que etapa del desarrollo prenatal se generan las malformaciones del tubo neural
En las primeras; aprox dos semanas de retraso
Factor de riesgo para defectos del tubo neural
Deficiencia de acido folico
Medida de prevencion para defectos del tubo neural
Consumir acido folico antes y durante el embarazo
Hallazgo en exploración fisica que indica un defecto del tubo neural en un recien nacido
Masa en region lumbar blanda, fluctuante y piel adelgazada
Miembros pelvicos hipotonicos e hiporreflexicos
Volumen seminal normal minimo
Min; 1.5 ml
Concentración minima de los espermas por mL
Minimo 15 millones por mL
Espermatogenesis
Formacion de gametos masculinos: espermatozoides
DOnde se da la espermatogenesis
Tubulos seminiferos del testiculo
A partir de que células se forman los espermatozoides
CGP (espermatogonias)