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INTRA Flashcards

(65 cards)

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1
Q

Facteurs modificateurs de l’hérédité

A 
pénétrance incomplète
expressivité variable
âge d'apparition
patron d'inactivation du chromosome X
expression limitée par le sexe
mosaïsme
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2
Q

Pénétrance incomplète

A

possède génotype, mais n’exprime pas phénotype

pénétrance = nb individu avec phénotype/ nb individus avec génotype

fraction personnes qui ont la maladie sur tous ceux qui ont la mutation

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3
Q

Expressivité variable

A

pas exprimé de la même façon; se présente par différentes manifestations (ex. doigts longs et/ou problèmes yeux et/ou dilatation aorte et/ou anévrismes)

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4
Q

Âge d’apparition

A

maladies à déclenchement tardif: peut avoir la mutation, mais pas vivre assez vieux pour la développer (apparition phénotypique tardive)

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5
Q

Inactivation du X

A

chez la femme: un X fonctionnel (passe sous silence)

chez l’homme: très important
voir exemple du chat

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6
Q

expression limitée par le sexe

A

maladies présentes seulement chez l’un des sexes, mais qui sont transmises par les 2

ex: puberté précoce garçons ou barbe rousse; transmis par la mère

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7
Q

Mosaïsme

A

mutation somatique lors de l’embryogenèse et transmission de cette mutation aux cellules filles

mutations dans cellules reproductrices, et donc dans cellules filles

ex enfants reçoivent allèle autosomique dominant du père qui n’est pas atteint; pcq présent dans cellules germinales, mais pas dans ses cellules somatiques

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8
Q

Maladies génétiques simples mendeliennes

A

maladies rares, mutations rares, forte pénétrance

ex. dystrophie musculaire, FK

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9
Q

Maladies génétiques complexes

A

maladies communes, variations communes à faible pénétrance, facteurs environnementaux importants

DbT2, IDM, CA prostate

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10
Q

Faux sens

A

remplace codon par un autre (change AA)

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11
Q

Non sens

A

codon arrêt

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12
Q

décalantes

A

change patron de lecture )pas multiple de 3)

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13
Q

insertions et délétions

A

peuvent changer patron lecture et causer mutations décalantes, mais généralement multiple de 3 donc ok

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14
Q

inapparente, silencieuse

A

provoque pas modification apparente au produit du gène (mais des fois peuvent causer maladie)

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15
Q

types de mutations plus prévalentes

A

1- faux sens/non sens
2- petites délétions
3- épiage

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16
Q

Métabolisme de la codéine

A

au foie

0-15% en morphine par CYP 2D6 (bcp + affinité que codéine)
50-60% en codéine-6-glucoronide par UGT
10-15% en nocodéine par CYP 3A4

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17
Q

Allèles principaux associés activité réduite 2D6

A

CYP 2D6

  • 17 (africains)
  • 10 (asie)
  • 4 (européens)
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18
Q

CYP 2D6*2xn

A

plusieurs copies gène
augmentation activité
éthiopiens et arabes saoudiens

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19
Q

Fréquences allyliques CYP 2D6 dans le monde

A

non fonctionnel: européens
Fct réduite: Afrique + Asie
fct augmentée: moyen orient + Océanie

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20
Q

Métabolisateurs ultra rapides (UM)2D6

A

Plus de 2 copies du gène

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21
Q

Métabolisateurs rapides 2D6 (EM)

A

homozygotes sauvages
hétérozygotes allèle non fonctionnel + allèle sauvage
hétérozygote allèle fct réduite + allèle sauvage

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22
Q

Métabolisateurs intermédiaires (IM)

A

2 allèles fct réduite

1 allèle fct réduite + 1 non fonctionnel

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23
Q

métabolisateurs lents (PM)

A

homozygotes allèles non fonctionnels

doubles hétérozygotes allèles non fonctionnels

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24
Q

3 types de barrières empêchent pathogènes de causer infection

A

mécanique (ex. peau)
chimique (ex. enzymes)
microbiologie (flore bactérienne normale)

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25
Étude des changements structuraux et fonctionnels secondaires à une maladie
pathologie
26
histoire naturelle et développement d'une maladie
pathogenèse
27
anomalie anatomique causée par une maladie
lésion
28
façon dont est exprimée une maladie au niveau anatomique et fonctionnel
pathophysiologie
29
Types de nécrose
- de coagulation - de liquéfaction - caséeuse - adipeuse
30
Nécrose de coagulation
amas de cellules mortes figé dans subst gélatineuse; cellules maintiennent leur structure initiale. cause plus fréquente = ischémie (ex. IDM)
31
nécrose de liquéfaction
dissolution cellules mortes ds liquide environnant (ex. abcès)
32
nécrose caséeuse
cellules mortes transformées en substance blanchâtre et crémeuse (ex. lésion pulmonaire reliée tuberculose)
33
nécrose adipeuse
nécrose localisée dans masse adipeuse; dépôts calciques au partour du gras ex. pancréatite
34
hyperplasie
augmentation grosseur tissu/organe secondaire à augmentation nb cellules
35
métaplasie
changement réversible type cellule
36
atrophie
diminution grosseur cellules et arrêt fonctionnel cellules
37
dysplasie
cellules pré-malignes, réversibles et caractérisées par croissance exagérée et noyau forme et couleur irrégulières
38
hypertrophie
augmentation grosseur cellules qui mène augmentation grosseur tissu/organe
39
2 types lésions cellulaires
légères (aigu + chronique) sévères lésions chroniques légères provoquent adaptation cellulaire qui peut permettre à la cellule de survivre et retourner à la normale
40
Lésions sévères induisent....
nécrose
41
Facteurs de croissance impliqués dans réparation tissulaire
facteur croissance épidermique | facteur croissance endothéliale vasculaire
42
facteur croissance épidermique
attire fibroblastes et cellules épidermiques et stimule leur prolifération
43
facteur croissance endothéliale vasculaire
augmente perméabilité vasculaire et stimule prolifération cellules endothéliales
44
erreur analytique
erreur associée à la technique différence entre valeur obtenue et valeur vraie - précision appareil - calibrage dispositif différent d'une faute brute!!! (erreur manipulation)
45
exactitude:
façon dont les résultats expérimentaux sont conformes à la valeur vraie/admise
46
précision
mesure de la fiabilité de l'expérience, comme elle est reproductible
47
interférence analytique in vivo
interférence par substance/facteur pré-analytique qui modifie la concentration in vivo de l'analyte (ex. tabac, Rx, drogues, diète, menstruations, hémolyse)
48
interférence analytique in vitro
interférence par substance perturbe méthode analytique et qui donne faux résultat ex: spectrophotométriques, chimiques, immunologiques, chromatographies/
49
Comment établir valeurs de référence
hard way soft way no way
50
hard way
sélection d'individus sains selon critères, ex. mesure chez 120 patients réf = moyenne + 2 ET
51
Soft way
utilise résultats de patients déjà emmagasinés dans bases de données peu de résultats anormaux chez malades nb faible en comparaison au nb sujets sains, donc poids relatif faible
52
no way
pas de valeur de référence utilise ce que les experts ont dit seuil concensus
53
sensibilité
nb personnes vraiment atteintes que le test identifie (proportion de vrais positifs chez malades) Se = VP / VP + FN
54
spécificité
probabilité que test identifie correctement une personne pas atteinte maladie proportion de vrais négatifs chez non malades Sp = VN / VN + FP
55
efficience ou efficacité
% bons classements E = VP + VN / N
56
prévalence
nb cas liés maladie dans une pop déterminée P = VP + FN / N (4 groupes)
57
Valeur prédictive positive (VPP)
probabilité que sujet soit vraiment malade en ayant test positif VPP = VP / VP + FP
58
Valeur prédictive négative
probabilité que sujet soit réellement indemne si test négatif VPN = VN / VN + FN
59
Rapport de vraisemblance
rapport de la probabilité d'être malade sur la probabilité de pas l'être une fois que je connais le résultat du test - rapport vraisemblance + - rapport vraisemblance -
60
Rapport vraisemblance positif
L+ = Se / (1- Sp) aucune info si = 1 plus il est élevé, plus on peut confirmer la maladie
61
rapport vraisemblance négatif
L- = (1- Se) / Sp aucune info = 1 idéalement = 0 plus il est petit, plus on exclut la maladie
62
Courbe ROC
sensibilité en fonction 1-spécificité VP en fonction des FP
63
RCV
Reference change value dépend de: CVa: coefficient variation analytique CVb: coefficient variation biologique intraindividuelle
64
SCL
significant change limit dépend de l'écart type analytique usuel des 3-6 derniers mois du labo
65
Comment déterminer si différence entre 2 tests est cliniquement significative?
RCV | SCL

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