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1180 > INTRA > Flashcards

INTRA Flashcards

1
Q

Facteurs modificateurs de l’hérédité

A 
pénétrance incomplète
expressivité variable
âge d'apparition
patron d'inactivation du chromosome X
expression limitée par le sexe
mosaïsme
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2
Q

Pénétrance incomplète

A

possède génotype, mais n’exprime pas phénotype

pénétrance = nb individu avec phénotype/ nb individus avec génotype

fraction personnes qui ont la maladie sur tous ceux qui ont la mutation

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3
Q

Expressivité variable

A

pas exprimé de la même façon; se présente par différentes manifestations (ex. doigts longs et/ou problèmes yeux et/ou dilatation aorte et/ou anévrismes)

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4
Q

Âge d’apparition

A

maladies à déclenchement tardif: peut avoir la mutation, mais pas vivre assez vieux pour la développer (apparition phénotypique tardive)

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5
Q

Inactivation du X

A

chez la femme: un X fonctionnel (passe sous silence)

chez l’homme: très important
voir exemple du chat

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6
Q

expression limitée par le sexe

A

maladies présentes seulement chez l’un des sexes, mais qui sont transmises par les 2

ex: puberté précoce garçons ou barbe rousse; transmis par la mère

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7
Q

Mosaïsme

A

mutation somatique lors de l’embryogenèse et transmission de cette mutation aux cellules filles

mutations dans cellules reproductrices, et donc dans cellules filles

ex enfants reçoivent allèle autosomique dominant du père qui n’est pas atteint; pcq présent dans cellules germinales, mais pas dans ses cellules somatiques

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8
Q

Maladies génétiques simples mendeliennes

A

maladies rares, mutations rares, forte pénétrance

ex. dystrophie musculaire, FK

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9
Q

Maladies génétiques complexes

A

maladies communes, variations communes à faible pénétrance, facteurs environnementaux importants

DbT2, IDM, CA prostate

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10
Q

Faux sens

A

remplace codon par un autre (change AA)

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11
Q

Non sens

A

codon arrêt

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12
Q

décalantes

A

change patron de lecture )pas multiple de 3)

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13
Q

insertions et délétions

A

peuvent changer patron lecture et causer mutations décalantes, mais généralement multiple de 3 donc ok

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14
Q

inapparente, silencieuse

A

provoque pas modification apparente au produit du gène (mais des fois peuvent causer maladie)

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15
Q

types de mutations plus prévalentes

A

1- faux sens/non sens
2- petites délétions
3- épiage

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16
Q

Métabolisme de la codéine

A

au foie

0-15% en morphine par CYP 2D6 (bcp + affinité que codéine)
50-60% en codéine-6-glucoronide par UGT
10-15% en nocodéine par CYP 3A4

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17
Q

Allèles principaux associés activité réduite 2D6

A

CYP 2D6

  • 17 (africains)
  • 10 (asie)
  • 4 (européens)
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18
Q

CYP 2D6*2xn

A

plusieurs copies gène
augmentation activité
éthiopiens et arabes saoudiens

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19
Q

Fréquences allyliques CYP 2D6 dans le monde

A

non fonctionnel: européens
Fct réduite: Afrique + Asie
fct augmentée: moyen orient + Océanie

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20
Q

Métabolisateurs ultra rapides (UM)2D6

A

Plus de 2 copies du gène

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21
Q

Métabolisateurs rapides 2D6 (EM)

A

homozygotes sauvages
hétérozygotes allèle non fonctionnel + allèle sauvage
hétérozygote allèle fct réduite + allèle sauvage

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22
Q

Métabolisateurs intermédiaires (IM)

A

2 allèles fct réduite

1 allèle fct réduite + 1 non fonctionnel

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23
Q

métabolisateurs lents (PM)

A

homozygotes allèles non fonctionnels

doubles hétérozygotes allèles non fonctionnels

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24
Q

3 types de barrières empêchent pathogènes de causer infection

A

mécanique (ex. peau)
chimique (ex. enzymes)
microbiologie (flore bactérienne normale)

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25
Q

Étude des changements structuraux et fonctionnels secondaires à une maladie

A

pathologie

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26
Q

histoire naturelle et développement d’une maladie

A

pathogenèse

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27
Q

anomalie anatomique causée par une maladie

A

lésion

28
Q

façon dont est exprimée une maladie au niveau anatomique et fonctionnel

A

pathophysiologie

29
Q

Types de nécrose

A
  • de coagulation
  • de liquéfaction
  • caséeuse
  • adipeuse
30
Q

Nécrose de coagulation

A

amas de cellules mortes figé dans subst gélatineuse; cellules maintiennent leur structure initiale. cause plus fréquente = ischémie (ex. IDM)

31
Q

nécrose de liquéfaction

A

dissolution cellules mortes ds liquide environnant (ex. abcès)

32
Q

nécrose caséeuse

A

cellules mortes transformées en substance blanchâtre et crémeuse
(ex. lésion pulmonaire reliée tuberculose)

33
Q

nécrose adipeuse

A

nécrose localisée dans masse adipeuse; dépôts calciques au partour du gras
ex. pancréatite

34
Q

hyperplasie

A

augmentation grosseur tissu/organe secondaire à augmentation nb cellules

35
Q

métaplasie

A

changement réversible type cellule

36
Q

atrophie

A

diminution grosseur cellules et arrêt fonctionnel cellules

37
Q

dysplasie

A

cellules pré-malignes, réversibles et caractérisées par croissance exagérée et noyau forme et couleur irrégulières

38
Q

hypertrophie

A

augmentation grosseur cellules qui mène augmentation grosseur tissu/organe

39
Q

2 types lésions cellulaires

A

légères (aigu + chronique)
sévères

lésions chroniques légères provoquent adaptation cellulaire qui peut permettre à la cellule de survivre et retourner à la normale

40
Q

Lésions sévères induisent….

A

nécrose

41
Q

Facteurs de croissance impliqués dans réparation tissulaire

A

facteur croissance épidermique

facteur croissance endothéliale vasculaire

42
Q

facteur croissance épidermique

A

attire fibroblastes et cellules épidermiques et stimule leur prolifération

43
Q

facteur croissance endothéliale vasculaire

A

augmente perméabilité vasculaire et stimule prolifération cellules endothéliales

44
Q

erreur analytique

A

erreur associée à la technique
différence entre valeur obtenue et valeur vraie

  • précision appareil
  • calibrage dispositif

différent d’une faute brute!!! (erreur manipulation)

45
Q

exactitude:

A

façon dont les résultats expérimentaux sont conformes à la valeur vraie/admise

46
Q

précision

A

mesure de la fiabilité de l’expérience, comme elle est reproductible

47
Q

interférence analytique in vivo

A

interférence par substance/facteur pré-analytique qui modifie la concentration in vivo de l’analyte (ex. tabac, Rx, drogues, diète, menstruations, hémolyse)

48
Q

interférence analytique in vitro

A

interférence par substance perturbe méthode analytique et qui donne faux résultat
ex: spectrophotométriques, chimiques, immunologiques, chromatographies/

49
Q

Comment établir valeurs de référence

A

hard way
soft way
no way

50
Q

hard way

A

sélection d’individus sains selon critères, ex. mesure chez 120 patients

réf = moyenne + 2 ET

51
Q

Soft way

A

utilise résultats de patients déjà emmagasinés dans bases de données
peu de résultats anormaux chez malades
nb faible en comparaison au nb sujets sains, donc poids relatif faible

52
Q

no way

A

pas de valeur de référence
utilise ce que les experts ont dit
seuil concensus

53
Q

sensibilité

A

nb personnes vraiment atteintes que le test identifie (proportion de vrais positifs chez malades)

Se = VP / VP + FN

54
Q

spécificité

A

probabilité que test identifie correctement une personne pas atteinte maladie
proportion de vrais négatifs chez non malades

Sp = VN / VN + FP

55
Q

efficience ou efficacité

A

% bons classements

E = VP + VN / N

56
Q

prévalence

A

nb cas liés maladie dans une pop déterminée

P = VP + FN / N (4 groupes)

57
Q

Valeur prédictive positive (VPP)

A

probabilité que sujet soit vraiment malade en ayant test positif

VPP = VP / VP + FP

58
Q

Valeur prédictive négative

A

probabilité que sujet soit réellement indemne si test négatif

VPN = VN / VN + FN

59
Q

Rapport de vraisemblance

A

rapport de la probabilité d’être malade sur la probabilité de pas l’être une fois que je connais le résultat du test

  • rapport vraisemblance +
  • rapport vraisemblance -
60
Q

Rapport vraisemblance positif

A

L+ = Se / (1- Sp)

aucune info si = 1
plus il est élevé, plus on peut confirmer la maladie

61
Q

rapport vraisemblance négatif

A

L- = (1- Se) / Sp

aucune info = 1
idéalement = 0
plus il est petit, plus on exclut la maladie

62
Q

Courbe ROC

A

sensibilité en fonction 1-spécificité

VP en fonction des FP

63
Q

RCV

A

Reference change value

dépend de:

CVa: coefficient variation analytique
CVb: coefficient variation biologique intraindividuelle

64
Q

SCL

A

significant change limit

dépend de l’écart type analytique usuel des 3-6 derniers mois du labo

65
Q

Comment déterminer si différence entre 2 tests est cliniquement significative?

A

RCV

SCL

1180 (3 decks)

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