​ IV. DEFEITOS NAS PROTEÍNAS TRANSPORTADORAS Flashcards Preview

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Flashcards in ​ IV. DEFEITOS NAS PROTEÍNAS TRANSPORTADORAS Deck (7)
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1
Q

.

A

.

2
Q

​FIBROSE CÍSTICA - Dados SLIDE

A

​GENE – CFTR 7q31

1.300 mutações descritas

Proteína transportadora de cloreto

3
Q

​Proteína transportadora de cloreto

A

​esta no epitélio respiratório

defeito nela pode levar a fibrose cística

4
Q

​Transportar íons

A

​Transporte ativo

5
Q

​Exo

A

​Gene → formado por vários exos

Cada exo existente forma uma parte da proteína

6
Q

​Exo - Mutações

A

Quando esses genes estão mutante, dependendo do exo afetado, a proteína é afetada de uma maneira diferente

Pode ter perda de função ou ganho de função.

Dependendo do tipo, a doença ocorre de uma maneira diferente.

7
Q

​Exo - Mutações - Inicial e Final

A

​No exo inicial → perda de função total

No exo final → mutação de perda de função devido a uma má formação da proteína

Decks in Genética Médica - 2017 Class (81):