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Genética Médica - 2017 > PADRÕES AUTOSSÔMICOS DE HERANÇA MONOGÊNICAS - HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA > Flashcards

PADRÕES AUTOSSÔMICOS DE HERANÇA MONOGÊNICAS - HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA Flashcards

(0 cards)

Genética Médica - 2017 (81 decks)

Introdução à Genética Médica

Meiose e Genética Médica

Tipos de Cromossomos

Erros Cromossômicos

Erros Estruturais

Erros Numéricos

Erros Numéricos: Euploidia

Erros Numéricos: Aneuploidia

Inativação do Cromossomo X

Aneuploidias - Trissomia do 21

Aneuploidias - Trissomia do 13 e 18

Síndrome de Klinefelter

Erros Cromossômicos Estruturais

Cariótipo e Heranças

Erros Estruturais: Não-Balanceados

Erros Estruturais: Balanceados

Erros Estruturais: Não-Balanceados - Deleções

Deleções - Síndromes

Imprint Genômico

Erros Estruturais: Não-Balanceados - Duplicações

Erros Estruturais: Não-Balanceados - Isocromossomos

Erros Estruturais: Não-Balanceados - Cromossomos em Anel

Imprint Genômico

Erros Estruturais: Balanceados - Inversão

Erros Estruturais: Balanceados - Translocação Recíproca

Erros Estruturais: Balanceados - Translocação Robertsoniana

Síndrome de Down

Heranças Monogênicas

Heranças Monogênicas - Heranças Dominantes

Heranças Monogênicas - Heranças Recessivas

Genes Recessivos / Dominantes

Heranças Genéticas - Autossômicas e Ligadas ao X

Doenças Genéticas - Dominantes e Recessivas

Heredograma - Identificar Doenças

Fatores que Afetam o Heredograma

Penetrância Reduzida

Expressividade Variável

Idade de Início

Heterogeneidade Alélica (Recessivas)

Heterogeneidade de Locus

Distúrbios influenciados pelo sexo

PADRÕES AUTOSSÔMICOS DE HERANÇA MONOGÊNICAS - HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA

I. DOENÇAS ENVOLVENDO ENZIMAS - TRATADA COM RESTRIÇÃO ALIMENTAR

II. DOENÇAS ENVOLVENDO ENZIMAS - TRATADA COM REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA

III. DEFEITOS NAS PROTEÍNAS RECEPTORAS

IV. DEFEITOS NAS PROTEÍNAS TRANSPORTADORAS

V. DEFEITOS NAS PROTEÍNAS ESTRUTURAIS

Os Cromossomos Sexuais e Seus Distúrbios

SRY e Cromossomo Y

Determinação Cromossômica do Sexo

Embriologia do Sistema Reprodutivo

Embrião do Sexo Masculino

5-alfa-redutase

Onde ocorrem os Erros Genéticos?

Erros Genéticos - 1ª Diferenciação

Erros Genéticos - 2ª Diferenciação

Erros Genéticos - 3ª Diferenciação

Agora iremos dar nome aos bois:

5-alfa-redutase - Deficiência - em Adultos

Cromossomo X e Translocação do SRY

Embrião Feminino

Ação da Di-hidro-testosterona no Seio Urogenital

Reversão Sexual

Reversão Sexual - Tipos

Farmacogenética

Farmacogenética - Classes

Farmacogenética - Mutações

Farmacogenética - CYP450

Farmacogenética - CYP450 - Tratamento de Câncer

Farmacogenética - CYP450 - Varfarina

Farmacogenética - CYP450 - Omeprazol

Farmacogenética - CYP450 - Cafeína

Farmacogenética - CYP450 - Caso da Rubian e Daniela

Farmacogenética - Stress Oxidativo

Farmacogenética - Stress Oxidativo - Primaquina

Farmacogenética - Stress Oxidativo - Favismo

Farmacogenética - Hipertermia Maligna

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