Kap 2-3 och 5 - Cellbiologi och Genetik Flashcards
(19 cards)
Vad är vanligt för alla celler i fråga om uppbyggnad och storlek?
Alla celler har ett cellmembran (plasmalemma) som reglerar transporten av ämnen in och ut ur cellen, samt en cytoplasma (cytosol) där cellens organeller finns. De är mycket små, vanligtvis mellan 1-100 mikrometer i diameter, för att möjliggöra effektiv diffusion av näringsämnen och avfall.
Vad är skillnaden mellan prokaryota och eukaryota celler? Ge exempel
Prokaryota celler: Saknar cellkärna och membranomslutna organeller. DNA ligger fritt i cytoplasman. Exempel: bakterier och arkéer.
Eukaryota celler: Har en definierad cellkärna som omges av kärnmembran och har ett komplext system av membranomslutna organeller. Exempel: växt- och djurceller.
Betydelse:
Denna skillnad påverkar cellens funktioner, genetiska organisation och komplexitet.
Vilka är de viktigaste organellerna i en eukaryot cell och vad är deras funktioner? Ge exempel
Nucleus (cellkärna): Innehåller cellens DNA, styr genuttryck och cellens funktioner.
Mitokondrier: Cellens “kraftverk”, producerar ATP genom aerob cellandning.
Endoplasmatiskt nätverk (ER): Syntetiserar lipider och proteiner; rough ER har ribosomer för proteinsyntes.
Golgiapparaten: Modifierar, paketerar och transporterar proteiner till olika delar av cellen eller ut ur cellen.
Kloroplaster (växtceller): Utför fotosyntes, omvandlar ljusenergi till kemisk energi i form av glukos.
Vakuol: Lagrar vatten, näringsämnen och avfall; viktig för växtcellens turgor och strukturella stabilitet.
Vad är de största skillnaderna mellan en växtcell och en djurcell?
Växtcell: Har kloroplaster för fotosyntes, en stor central vakuol för vatten- och näringslagring, samt en cellvägg av cellulosa som ger stadga.
Djurcell: Saknar kloroplaster och cellvägg, men har lysosomer för nedbrytning av material och andra organeller för rörlighet och endocytos.
Hur är RNA-molekylen uppbyggd och vilken roll spelar den
RNA (ribonukleinsyra) är en enkelsträngad nukleinsyra som består av ribonukleotider. Den innehåller kvävebaserna adenin (A), uracil (U), cytosin (C) och guanin (G).
Funktion:
RNA är avgörande för proteinsyntes. mRNA (messenger RNA) transkriberar genetisk information från DNA och transporterar den till ribosomerna. tRNA (transfer RNA) hjälper till att sätta ihop aminosyror under translationen.
Hur är DNA-molekylen uppbyggd och vilken funktion har den
DNA (deoxiribonukleinsyra) är en dubbelsträngad, spiralvriden molekyl (helix) bestående av nukleotider. Varje nukleotid innehåller en kvävebas (Adenin, Tymin, Cytosin, Guanin), en sockerenhet (deoxiribos) och en fosfatgrupp.
Funktion:
DNA bär den biologiska arvsmassan, vilket innebär att den innehåller instruktioner för proteinsyntes och reglering av cellfunktioner. Under celldelning genomgår DNA replikation, där varje dottercell får en exakt kopia av genomet, vilket är avgörande för genetisk ärftlighet och evolution.
Hur är proteiner uppbyggda och vilka funktioner har de
Proteiner är polymerer av aminosyror bundna med peptidbindningar (kovalenta bindningar mellan aminogrupp och karboxylgrupp). Deras tredimensionella struktur bestäms av aminosyrasekvensen (primärstruktur), vilket påverkar deras funktion. Proteiner kan fungera som enzymer (katalyserar biokemiska reaktioner), strukturella komponenter (t.ex. kollagen i bindväv), transportproteiner (t.ex. hemoglobin som transporterar syre), signalmolekyler och receptorer
Hur sker cellens DNA-replikation, transkription och translation
DNA-replikation: En semikonservativ process där DNA kopieras inför celldelning. Helikas öppnar dubbelhelixen, och DNA-polymeras bygger en ny komplementär sträng genom att addera nukleotider basparade enligt parningsregler (A-T, C-G).
Transkription: I cellkärnan avläses DNA av RNA-polymeras, som syntetiserar mRNA (messenger RNA) baserat på genens sekvens.
Translation: mRNA transporteras till ribosomer, där tRNA levererar aminosyror. Ribosomerna läser av mRNA:s kodon och sammanfogar aminosyrorna till ett funktionellt protein via peptidbindningar.
Hur påverkar aminosyrornas ordning ett proteins egenskaper?
Sekvensen av aminosyror (sekvensen i primärstrukturen) avgör proteinets tredimensionella konformation och därmed dess funktion. Ändringar i aminosyrasekvensen (t.ex. genom mutationer) kan leda till förlorad funktion, förändrade egenskaper eller helt nya funktioner. Detta kan påverka enzymers katalytiska aktivitet, proteinets stabilitet eller interaktioner med andra molekyler.
Vad är en mutation och varför kan den vara skadlig eller fördelaktig
En mutation är en permanent förändring i DNA-sekvensen. Mutationer kan vara punktmutationen (bytning av en nukleotid), deletion (borttagning av nukleotider) eller insertion (tillägg av nukleotider). De kan vara skadliga (t.ex. orsaka sjukdomar som cancer), neutrala (ingen effekt) eller fördelaktiga (t.ex. ger resistens mot sjukdomar eller bättre anpassning till miljön). Mutationsfrekvensen påverkas av faktorer som kemiska skador, strålning och fel under DNA-replikation
Vilka är de vanligaste typerna av genmutationer och vad orsakar dem
Punktmutation: En enskild nukleotid byts ut, vilket kan leda till missense (ändrad aminosyrasekvens), nonsense (stoppsignal) eller tyst mutation (ingen effekt). Orsakas ofta av fel under DNA-replikation eller kemiska skador.
Insertion och deletion (indelning): En eller flera nukleotider läggs till eller tas bort. Kan orsaka frameshift, vilket förändrar hela efterföljande aminosyrasekvensen och ofta ger ett inaktiverat protein. Orsakas av strålning eller kemikalier.
Vad är en kromosommutation och vad kan orsaka den?
Kromosommutationer innebär strukturella förändringar i hela kromosomer eller deras delar, såsom förlängning (duplication), förkortning (deletion), inversion (omkastning av segment) eller translokation (omflyttning av segment mellan icke-homologa kromosomer). Orsaker inkluderar fel vid meios eller mitos, strålningsskador, kemiska mutagena ämnen och bristande reparationsmekanismer.
Exempel:
Downs syndrom: Trisomi 21, vilket innebär att en extra kopia av kromosom 21 förekommer i cellerna.
Kromosomomkastningar: Kan leda till genetiska sjukdomar och förändringar i fenotypen.
Hur uppstår cancer och vad är det
Cancer är en grupp av sjukdomar som kännetecknas av okontrollerad cellproliferation, vilket beror på genetiska förändringar (mutationer) i gener som reglerar cellcykel och apoptos (programmerad celldöd). Dessa mutationer kan orsakas av ärftliga faktorer, kemiska carcinogener, joniserande strålning, virus (t.ex. papillomvirus), eller fel under DNA-replikation och reparation. När celler börjar dela sig utan kontroll kan det leda till tumörbildning. Om tumören invaderar omgivande vävnad eller sprider sig via blod- eller lymfcirkulationen (metastas) klassificeras det som malign cancer.
Vad menas med dominant och recessiv?
Dominant allel: En allel som ger fenotypiskt utslag även om den bara är närvarande i en heterozygot individ. Det innebär att den “dominerar” över den recessiva allelen.
Recessiv allel: En allel som kräver att den är homozygot (båda allelerna är recessiva) för att ge fenotypiskt utslag.
Exempel:
Krulligt hår är dominant över rakt hår.
En person med heterozygot genotyp (Rr) har krulligt hår, medan endast homozygot recessiv (rr) ger rakt hår
Vad innebär intermediär nedärvning
Intermediär nedärvning (även kallad inkomplett dominance) innebär att heterozygota individer uttrycker en fenotyp som är en blandning eller mellangrupp mellan de två homozygota föräldrarna.
Exempel:
Korsning mellan röda (BB) och vita (bb) blommande växter ger rosa (Bb) blommor.
Det visar att ingen allel är fullständigt dominant eller recessiv, utan fenotypen är intermediär.
Hur fungerar blodgrupper med fler än två alleler
Blodgruppssystemet ABO är ett exempel på alleler med multiple alleler (tre alleler: A, B, O). En persons blodgrupp bestäms av kombinationen av dessa alleler.
Genotyp: A (AA eller AO), B (BB eller BO), AB (A och B), O (II).
Fenotyp: A, B, AB eller O.
Exempel:
En individ med genotyp A och B (genotyp AB) har blodgruppen AB, som är en codominant kombination av A- och B-alleler.
Vad är kopplade gener och vad innebär överkorsning
Kopplade gener: Gener som är lokaliserade på samma kromosom och ofta ärvs tillsammans pga. låg frekvens av överkorsning mellan dem.
Överkorsning (genom crossover): Under meiosen sker en utbyte av DNA-segment mellan homologa kromosomer, vilket kan leda till nya kombinationer av alleler på samma kromosom. Detta ökar genetisk variationen i könsceller.
Betydelse:
Överkorsning kan bryta kopplingen mellan gener och skapa nya allelkombinationer, vilket är viktigt för evolution och anpassning.
Hur påverkar arv och miljö varandra
Vissa egenskaper är starkt genetiskt bestämda (fysisk struktur, vissa sjukdomar), medan andra är beroende av miljöfaktorer (Näring, livsstil, exponering för kemikalier).
Exempel:
Ögonfärg: Predestinerad av genetiska faktorer (olika alleler i OCA2-genen).
Längd: Påverkad av både genetiska faktorer och miljöfaktorer som näring, fysisk aktivitet och hälsa under växtperioden
Vad innebär könsberoende arv och X-kromatininaktivering
Egenskaper som är kopplade till könskromosomer, ofta X-kromosomen, som till exempel färgblindhet och hemofili. Dessa egenskaper visar differentiering mellan könen baserat på könskromosomssammansättning.
X-kromosominaktivering: Hos kvinnor (som har två X-kromosomer) inaktiveras en av X-kromosomerna i varje cell (Barr-kropp), vilket gör att genuttrycket för X-bundna gener är balanserat mellan könen. Den inaktiverade X-kromosomen är slumpmässigt vald i varje cell, vilket kan leda till mosaikfenotyp, som exempelvis i calico-katter eller vissa ärftliga sjukdomar
