Kapitel 3

Question 1

Genotyp

Answer 1

Zusammensetzung der Gene eines Organismus , all seine Erbinformation

Question 2

Phänotyp

Answer 2

äußeres Erscheinungsbild eines Organismus, auch bestimmte Verhaltensweisen

Question 3

rezessives Allel

Answer 3

nur in doppelter Gendosis im Phänotyp erkennbar

Question 4

dominantes Allel

Answer 4

bereits in einfacher Dosis voll wirksam; überdeckt im heterozygoten Zustand das resezzive Allel

Question 5

Rückkreuzung

Answer 5

damit lässt sich bestimmen, ob Heterozygot oder Dominant Homozygot
Kreuzung mit rezessiv homozygot
bei Mischung wars heterozygot

Question 6

Grenzen der Mendelschen Regeln

Answer 6

monogenetische Merkmale
Abstufungen von Dominanz und Rezessivität

Question 7

Multiple Allelie

Answer 7

Vorkommen von >2 Allelen in einer Population

Question 8

Kodominanz

Answer 8

Allele beide dominant vererbt und wirken sich gleichstark auf Phänotyp aus
erst am Phänotyp Dominanz und Rezessivität ausgeprägt

Question 9

Tay-Sachs Krankheit

Answer 9

Beispiel für Codominanz
lysosomale Speicherkrankheit, autosomal rezessiv
Ganglioside, Produkte des Fettstoffwechsels, sammeln sich im Gehirn an -> Hexosaminidas A und B benötigt für Abbau
verschiedene Formen, infantil homozygot rezessiv, spätere Formen heterozygot

Question 10

Pleiotropie

Answer 10

unterschiedliche phänotpyische Manifestationen eines Gendefekts beim gleichen Gen

Question 11

Mukoviszidose / zystische Fibrose

Answer 11

autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkerkrankung
Ursache: verschiedene Mutationen im CFTR-Gen
codiert fpr Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator , fungiert in Zellmembran als Chloridkanal
bewirkt, dass Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen verändert wird -> zähflüssiger

Question 12

Epistasie

Answer 12

Gen-Interkation, bein der ein gen Unterdrückung der phänotypsichen Ausprägung eines anderen Gens bewirken kann
Phänomen der nicht-additiven genetischen Varianz

Question 13

Polygene Vererbung

Answer 13

quantitative Vererbung, bei der mehrere unabhängige Gene additive oder ähnliche Wirkung auf einzelnes quantitatives Merkmal haben

Question 14

Reaktionsnorm

Answer 14

Ausprägung von Merkmalen aufgrund von Umwelteinflüssen im Rahmen des genetisch bedingten Möglichkeiten eines Lebewesens
Fähigkeit der Anpassung eines Organismus an Umwelt

Question 15

genomic imprinting

Answer 15

bei wenigen Genen hängt die Aktivität davon ab, ob über Ei oder Spermium verwerbt
nur die von Mutter oder nur die von Vater stammende Version aktiv
beruht auf epigenetischer Modifikation der DNA, die in Keimzellen erhalten bleibt
Modifikation in Keimzellentwicklung oder späterer Entwicklung
oftmals methylierung an CpG-INseln an Regulationsstellen

Question 16

homologe Gene

Answer 16

ähnliche Funktion in verschiedenen Lebewesen
stimmen in >30% der Nukleotidsequenz überein
Untereteilung in paralog, ortholog, xenolog

Question 17

paraloge Gene

Answer 17

gemeinsames Verläufergen hat Genverdopplung durchlaufen

Question 18

orthologes Gen

Answer 18

gemeinsamer Urahn hat Artbildungsereignis durchlaufen

Question 19

xenologes Gen

Answer 19

eines der Gene hat horizintal tranferierten Vorfahren

Question 20

Gründe für Gemeinsamkeiten im Genom zwischen 2 Arten

Answer 20

kurze Zeitspanne seit Trennung oder reinigende Selektion

Question 21

molekulare Uhr

Answer 21

läuft schnell bei Sequenzen, die keiner reinigenden Selektion unterworfen sind
läuft langsam bei Sequenzen, die einem starken funktionellen Zwang unterliegen

Question 22

Systenie

Answer 22

bezeichnet Gemeinsamkeiten in der Reihenfolge von Genen oder Gensegmenten auf verschiedenen chromosomalen Abschnitten beim Vergleich von Genomen verschiedener biologischer Arten

Question 23

DNA Synthenie Blöcke

Answer 23

DNA Blöcke, in der gleiche Rehenfolge vorliegt wie bei anderer Spezies

Question 24

konservierte Mulrispeziessequenzen

Answer 24

nur z.t. Protein-codierend
50-200nt
gibt in vielen Spezies
auch längere Segmente, aber nicht codierend
strenge Konservierung unterstellt ihnen einen wichtige Funktion (obwohl sie nicht für Proteine codieren), die durch die reinigende Selektion beibehalten wurde

Question 25

Genduplikation

Answer 25

Verdopplung eines Abschnitts eines Chromosoms mit anschließender getrennter Entwicklung entsteht z.b. durch ungleiches crossing over zwischen homologen Chromosomen oder Schwesterchromatiden verschiedene Szenarien, was mit den Kopien passiert Duplikate eines Gens können zu vielen Pseudogenen führen es entsteht eine Genfamilie

Question 26

Genfamilie

Answer 26

Gruppe homologer Gene mit verwandter Funktion, die entlang eines Chromosoms oft im Tandem angeordnet sind

Question 27

Exon Rekombination / exon shuffling

Answer 27

beschreibt, dass während der Evolution neue Proteine durch Neuordnung von Exons entstnaden sind, die bestimmte strukturelle Elemente, Bindungsstellen und katalytische Regionen codieren erzeutg schnell und effizient neue Gene

Question 28

Pseudogen

Answer 28

Kopie eines funktionellen Gens, das durch mehrere Mutationen irreversibel inaktiviert wurde

Question 29

reinigende Selektion = negative Selektion

Answer 29

evulutionärer Prozess, bei dem schädliche Mutationen aus der Population entfernt werden Entfernung nachteiliger Allele nach dieser Theorie positive Selektion viel seltener