Kurs i genetikk

Question 1

Hva er spesielt med genetisk syndromdiagnostikk?

Answer 1

• flere medfødte utviklingsavvik
• kliniske manifestasjonene ER syndromet
• det finnes i blant en støttende test
• mange genetiske syndromer er svært sjeldne. Internett/internasjonale nettverk må tas i bruk.

Question 2

Hva er hyppigste årsak til mental retardasjon?

Answer 2

Down syndrom, ved ordinær trisomi 21.

Question 3

Hva er nest hyppigste årsak til psykisk utviklingshemming?

Answer 3

Fragilt X-syndrom. Slår mest ut hos gutter.

Question 4

Hva er det denne gutten har? hva er karakteristika?

Answer 4

Fragilt X-syndrome. Karakteristika:

Question 5

Hvor kan man finne oversikt over genetiske tester gjøres i Norge?

Hvor finner man den beste kliniske informasjonen om hvert syndrom?

Answer 5

http://www.genetikkportalen.no/ og http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ (genereviews)

Og ikke minst ——–> orphanet!

Question 6

Hva er den norske definisjonen på sjeldne sykdommer?

Answer 6

Sjeldnere enn 1 / 10 000.

Question 7

Hva er hypertelerisme?

Answer 7

Plass til mer enn ett øye mellom øynene.

Question 8

Hva er philtrum?

Answer 8

Avstand mellom nese og overleppe.