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Sciences biologiques 2 (BIO-1920) > La génétique, l'épigénétique et les maladies héréditaires > Flashcards

La génétique, l'épigénétique et les maladies héréditaires Flashcards

(61 cards)

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1
Q

Qu’est ce que le rapport génotypique?

A

Proportion individus homozygotes, hétérozygotes et homozygotes parmi les descendants
- 1:2:1

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Q

Qu’est-ce que le rapport phénotypique?

A

Proportion individus présentent phénotype

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3
Q

Qu’est-ce que la loi d’assortiment indépendant des allèles?

A

Pour allèles sur 2 chromosomes non homologue, probabilité transmettre toujours 50%
- Applique façon indépendante

Nombre combinaison : Gamète^2

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4
Q

Quels sont les niveaux de variation génétique?

A
  1. Cytogénique (+chromo)
  2. Moléculaire
  3. Nucléotidique (+bases)
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Q

Quelles sont les types de variation génétique au niveau cytogénique?

A
  • Nombre copie chromo (aneuploïdie)
  • Réarrangement chromosomique (translocation)
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6
Q

Quelles sont les types de variation génétique au niveau moléculaire?

A
  • Élément transposable (transposon)
  • Répétition séquence
  • Délétion séquence nucléotides
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7
Q

Quelles sont les types de variation génétique nucléotidique?

A
  • Délétion/insertion nucléotides uniques
  • SNP (polymorphisme de nucléotides uniques)
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8
Q

Qu’est-ce que l’aneuploïdie?

A

Présence nombre anormal chromo
- Non-disjonction lors méiose
- Habituellement létale

Cas particulier :
- Triploïdie/trisomie (8/9/13/18/22 parfois viable, 21/X viable en général)
- Monosomie (X parfois viable, partielle certaines viables)
- Absence (X toujours létale)

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9
Q

Quels sont les types de réarrangement chromosomique?

A
  • Translocations réciproque
  • Macrodélétion
  • Duplication
  • Insertion
  • Inversion segment
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10
Q

Qu’est-ce que la translocation réciproque?

A

Échange matériel génétique entre 2 chromo non homologue
- Lors division cellulaire
- Ex: aneuploïdie partielle héréditaire

Pas problématique 1er porteur
- Problème pour descendants
- Gravité variable

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11
Q

Qu’est-ce que la macrodélétion?

A

Perte partie complète chromo
- Cause monosomie partielle

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12
Q

Qu’est-ce que la duplication?

A

Copie supplémentaire 1ou+ gènes

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13
Q

Qu’est-ce que l’insertion?

A

Insertion segment vient autre locus/chromo
- Gravité dépend quoi/où

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14
Q

Qu’est-ce que l’inversion d’un segment?

A

Partie d’un chromo inversé

Peut être sans conséquences sur gènes mais :
- Altère appariement chromo
- Réduit fertilité

Grace si coupe gène

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15
Q

Qu’est-ce que le éléments transposable (transposons)?

A

Séquence ADN capable déplacer manière autonome dans génome
- Vestige bactéries/virus

Insertion peut causer mutation
- Rare associée pathologie
- Effet dure à suive

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16
Q

Qu’est-ce que les répétitions de séquences?

A

Nombre très variable répétition à loci précis
- Généralement extragénique
- Transmission mendélienne(50%)
- Toujours même séquence

2 types :
1. Minisatellites (~1000) : 10-100pb, répété 5-50x
2. Microsatelittes (millions) : 1-10pb, répété 10-100x

Très utilisé en médecine légale pour identifier individu

Autre nom : répétitions en tandem

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17
Q

Qu’est-ce que les insertions et les délétions?

A

Variation longueur séquence ADN en comparaison référence

Utilise nom : Indel
- Désigne 2 modifications indifféremment

Peut causer impact majeur dans région codante si:
- Multiple de 3 (ajout aa)
- Autre multiple (change cadre lecture)

Font parti variation génétique nucléotidique

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18
Q

Qu’est-ce que le polymorphisme de nucléotide unique?

A

Variation 1pb entre allèles
- Très fréquente (correspond 90% variations)
- Arrive tous les 100-1000bp (1 au 30aa)

Quantifié à l’aide fréquence allélique :
- Fréquence allèle dans population sur nombre allèle
- De 0.01% à 50%

Autre nom : SNP

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19
Q

Comment est-ce que les SNP se distribuent dans le génome?

A

Partout dans génome mais pas façon homogène
- Plus dans régions intergéniques/moins critiques
- Moins dans régions codent éléments importants

Majorité SNP pas directement impliquée pathologie

Phénotype associé minorité SNP:
- Dans exons : changement aa
- Dans introns : altération épissage
- Dans régions régulatrices : altération expression

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20
Q

Quel est la différence entre une mutation et le polymorphisme?

A

Mutation : évènement rare mène modification accidentelle/induite séquence acide nucléique
- 5x10^-7 mutation/pb/génération

Polymorphisme : état coexistence 2ou+ allèles dans groupe/population
- Issu multiples mutations dans temps

Document état pas évènement

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21
Q

Quelle est la définition informelle de mutation?

A

Réfère allèle délétère associé pathologie
- Connotation négative

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22
Q

Quelle est la définition informelle de polymorphisme?

A

Réfère allèles extragéniques présents à fréquence appréciable (1%)
- Connotation neutre

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23
Q

Qu’est-ce que la recombinaison homologue?

A

Échange fragment ADN entre chromo homologue durant méiose
- Contribue brassage génétique

Autre nom : enjambement

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24
Q

Qu’est-ce qu’un haplotype?

A

Ensemble polymorphisme sur loci rapproché
- Généralement transmis ensemble

Découle nombreux évènement recombinaison
- Plus fréquente « point chauds » ADN
- Mais possible ailleur

Peut utiliser pour identifier gène associés maladie

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25
Qu'est-ce que le déséquilibre de liaison?
Non respect loi assortiment indépendant allèle - Niveau populationnel - Sur même chromo Dû, augmentation probabilité recombinaison selon distance entre loci - Plus proche, plus fréquence recombinaison diminue 2 types : 1. Polymorphisme en déséquilibre liaison (ratio < 50%) 2. Polymorphisme non lié (ration = 50%)
26
Quelle est l'association des SNP avec le phénotype?
Utilise certain SNP comme marqueur génétique - Associé phéno/patho sans directement impliqué - Nom: **Déséquilibre liaison avec SNP causal** Donc 2 types SNP: - Causal (responsable patho/phéno) - Associé (partie haplotype)
27
Qu'est-ce que sont les études d'association pangénomique?
Études permet analyser ensemble variations génome population pour étudier association avec phéno - Permet pas identifier SNP causal - Permet découvrir SNP en déséquilibre liaison Implique analyse/interprétation complexe - Nécessite TRÈS grande cohortes - BEAUCOUP de données Autre nom : GWAS
28
Qu'est-ce qu'une maladie monogénique?
Maladie causée par un seul gènes - Gène rôle déterminant (grand impact) - Impact environnement faible Ex:fibrose kystique, phénylcétonurie, déficit en lactase
29
Qu'est-ce qu'une maladie polygénique?
Maladie causée par action combinée plusieurs gènes - Impact individuel gène faible - Facteur environnementaux rôle important - Interaction (gène-environnement) Ex:DT2, obésité, maladie Crohn Autre nom : maladie à traits complexes
30
Qu'est-ce que la norme de réaction?
Relation entre phénotypes produits par génotype donné dons conditions : - Génétiques - Environnementales Des organismes Types : - Simple (lien direct, 1géno = 1phéno) -Complexe (1géno = 2ou+ phéno) Peut avoir : - Phénotype qualitatif (décrit tous phéno possible) - Phénotype quantitatif (quantifie phéno possible/ fréquence)
31
Quels sont les impacts moléculaires de polymorphismes?
Mutation silencieuse : changement base qui ne modifie pas séquences aa Mutation non-silencieuse :changement base qui modifie séquences aa
32
Quels sont les types de mutations silencieuses?
En région codante : pas effet dû redondance code génétique En région non codante : selon localisation peut avoir/pas impact gènes - Altère fonction régions régulatrices - Altère stabilité ARN - ...
33
Quels sont les types de mutations non silencieuses?
Faux sens : modification aa codé - Peut avoir effet fonction/stabilité protéine Non-sens : remplace codon par codon-stop - Génère protéine tronquée Sens : remplace codon-stop par codon - Génère protéine plus longue
34
Quels sont les impacts fonctionnels de polymorphismes?
Perte de fonction : absence complète/diminution activité/fonction protéine - Favorabilité variable Gain de fonction : augmentation activité/fonction protéine ou fonction nouvelle/différente/altérée - Favorabilité variable Dominant négatif : perte fonction antagonise fonctions protéine vient allèle normal Haploinsuffisance : incapacité allèle normal à produire assez protéine fonctionnelle pour compenser perte fonction - Relatif
35
Comment est-ce que le phénotype est déterminé dans une relation de dominance?
1 allèle détermine phénotype sans contribution deuxième (si hétérozygote) - Produit assez protéine fonctionnel (haplosuffisant) - Allèles dominants/récessifs un par rapport autre Allèle pathologique peut être : dominante/récessive - Affecte expression phénotype "maladie" Paire : A/A ou A/a ou a/a
36
Comment est-ce que le phénotype est déterminé dans une relation de codominance?
Contribution 2 allèles détermine phénotype intermédiaire (si hétérozygote) Expression allèles : - Équivalente - Observable Donc : - Présence 2 phénotypes (**intermédiaire combiné**) - Possible interaction entre 2 Paire : A/A ou B/B ou A/B (A et B exprimé)
37
Comment est-ce que le phénotype est déterminé dans une relation de dominance incomplète?
1 allèle détermine phénotype mais contribution partielle par allèle récessif (si hétérozygote) - A 1 phénotype incomplet (**intermédiaire diminué**) - Dosage allèle fonctionnel influence phénotype Allèle haploinsuffisant si besoin 2 allèles normaux Paire : A1/A1 ou A2/A2 ou A1/A2 (A2 affecte A1)
38
Quels sont les cas particuliers de transmission d'un gène?
1. Transmission autosomique 2. Transmission liés à l'X récessive 3. Transmission liés à l'X dominante 4. ADN mitochondrial
39
Qu'est-ce que la transmission autosomique?
Implique allèle sur chromosome non sexuel - "Normal" Rapport géno/phéno : identique pour deux sexes
40
Qu'est-ce que la transmission liés à l'X récessive?
Implique allèle récessif sur chromosome X - Pas équivalent sur Y - Hommes plus affectés Rapport géno/phéno diffère selon : - Parent porteur allèle - Sexe descendant
41
Qu'est-ce que la transmission liés à l'X dominante?
Implique allèle dominant sur chromosome X - Affecte 2 sexes - Femmes plus souvent affectées Rapport géno/phéno diffère selon : - Parent porteur allèle - Sexe descendant
42
Quel est le rôle de l'ADN mitochondrial dans la transmission des gènes?
Implique gène dans ADN mitochondrial - Ovule fournit contenu cytoplasmique Transmission exclusive allèles mère - Pas affecté par sexe descendants
43
Quel est le problème de la nomenclature traditionnelle des relations entre les allèles?
Prend pas en compte : - Interactions alléliques - Action pléiotropique des allèles
44
Qu'est-ce que l'épistasie?
Phénomène où allèle un gène altère phénotype allèle autre gène - Interaction entre gènes Raison : expression certains phéno dépend réactions contrôlées par autres loci - Tous gènes peuvent avoir allèle fonctionnelle/non Type : - Suppression - Complémentation - Modification
45
Qu'est-ce que la suppression?
Capacité allèle/gène à supprimer effet phénotypique autre allèle/gène - Permet restaurer phéno original - Lien fonctionnel entre 2 gènes Donc - A possède propre phéno - B modifie phéno de A Ex : phénotype de Bombay - Dysfonction gène FT affecte expression GT
46
Qu'est-ce que la complémentation?
Capacité allèles 2 gènes distinct à produire phéno différent, pas obtenable indépendamment - Permet créer nouveau phéno - Lien fonctionnel entre 2gènes Donc : - Allèle dominant gène A a phéno A - Allèle dominant gène B a phéno B - Allèle dominant gène A et B mène nouveau phéno - Allèle récessif gènes A/B mène phéno C
47
Qu'est-ce que la modification?
Capacité un allèle à modifier expression phéno controlé par allèles gène majeur - Va atténuer/modifier/exacerber phéno existant - Lien fonctionnel entre 2gènes Donc : - Allèle gène modificateur affecte phéno allèle gène A Ex : tache des dalmatiens et leur couleur
48
Qu'est-ce que la pénétrance?
Capacité allèle à produit phéno - Soit %individu avec géno présente phéno associé géno Pour même géno, phéno est : - Absent - Présent Varie beaucoup selon maladies/importance gènes - Peut augmenter avec âge
49
Qu'est-ce que l'expressivité?
Variabilité phéno produit pas allèle - Soit taux/degré expression géno au niveau phéno - Même gène mais expression différente Pour même géno, phéno est : - Plus présent - Moins présent Ex : variation tissus affectés entre individus
50
Est-ce que la pénétrance est toujours complète et l'expressivité toujours uniforme?
Non, juste petit groupe allèles ont pénétrance complète/expressivité uniforme Dû : - Environnement - Épistasie
51
Qu'est-ce que la pléiotropie?
Capacité allèle à induire plusieurs effets phénotypiques apparemment indépendants - Implique relation plurivalente entre géno et phéno Donc : - Voies métaboliques apparentés/non (ex: Rx) - Plusieurs fonctions dans différents tissus *Ex : syndrome insensibilité aux androgènes* Lien physiologique pas toujours évident
52
Pourquoi est-ce qu'un phénotype acquis est parfois transmis de façon héréditaire?
À cause environnement - Peut pas modifier géno/séquence de base - Mais peut modifier expression gènes dans génome Et, modification peut être transmise héréditairement - Grâce à épigénétique Ex : sexe tortue déterminé par T°, reine abeille déterminé par diète, inactivation un X chez filles, différenciation cellule, ...
53
Quelles sont les types de structures que l'épigénétique peut affecté?
1. Gène 2. Section chromosome 3. Chromosome complet
54
Qu'est-ce que l'épigénétique?
Modification physique sur chromatine modifiant activité transcriptionnelle gènes - Transmis lors mitose/méiose - Implique souvent plusieurs gènes Donc : modifie phéno sans modifié géno Deux principaux mécanismes : 1. Modification post-trad histone (méthyl/acétyl) 2. Méthylation sites CpG de ADN
55
Quelles sont les modifications post-tranductionnelles?
Méthylation : ajout méthyle sur résidu LYS - Cause enroulement ADN autour histone - Ferme chromatine/empêche transcription Acétylation : ajout acétyl sur résidu LYS - Cause enroulement ADN autour histone - Ouvre chromatine/promouvoit transcription Fondé sur sensibilité conformation 3D histones aux modifications chaîne N-terminale
56
Quelle est la différence entre l'hétérochromatine et l'euchromatine?
Hétérochromatine : pas transcription - Méthylé ou pas acétylé Euchromatine : activité transcriptionnelle - Acétylé ou pas méthylé
57
Qu'est-ce que la méthylation des sites CpG?
Ajout méthyle sur cytosine d'un ilôt CG Donc , - Faible méthylation : ↑ activité transcriptionnelle - Hypermétilation : ↓ activité transcriptionnelle Mécanisme : hypermétilation limite accès facteurs transcription aux promoteurs Peut rapidement retiré méthyle au besoin
58
Qu'est-ce que les ilôts CG?
Région proche promoteurs de plusieurs gènes avec fréquence sites CpG plus élevée - Composé 300-3000pb - Pour >40% gène - Fréquence 4-6% au lieu 1%
59
Quelle est la relation entre les modification des histones et la méthylation des sites CpG?
Activité transcriptionnelle « OFF » si : - Histones déacétylées - Histones hyperméthylées - Ilôts CG hyperméthylées Activité transcriptionnelle « ON » si : - Histones acétylées - Histones peu méthylées - Ilôts CG peu méthylées
60
Quels sont les deux phénomènes pouvant affecter la transmission des modifications épigénétiques?
1. Effacement incomplète de l'épigénome parental - Déméthylation/reprogrammation pas total 2. État mère (statut nutritionnel, activité physique, stress, toxine, médicaments, ...) - Effet direct/indirect sur environnement intra-utérin - Indirect: modifie profil hormonal/métabolique mère - « Refait épigénome » Si environnement non propice, acquérit problèmes
61
Quels sont les deux moments où il y a le plus de changements sur l'épigénome et de modifications de l'emprunte lors du développement d'un enfant?
1. Période foetale - Marqueurs sont le plus dynamique - Peut modifier beaucoup emprunte 2. Enfance - Développement des cellules germinales - Environnement à effets long terme

Sciences biologiques 2 (BIO-1920) (8 decks)

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