La génétique mendélienne

Question 1

Qu’est-ce qu’un locus?

Answer 1

C’est une position d’intérêt sur un gène.

Question 2

Quelle est la différence entre homozygote et hétérozygote?

Answer 2

Un homozygote va voir la meme allèle sur les deux gènes qui se retrouvent sur les chromosomes homologues de père et mère.

Un hétérozygote n’aura pas la même allèle.

Question 3

Quelle est la différence entre génotype et phénotype?

Answer 3

Phénotype : manifestation du génotype par des caractéristiques physiques

Génotype : l’ensemble des allèles détenues par un individu

Question 4

Qui est le père de la génétique moderne?

Answer 4

Gregor Mendel.

Question 5

Qu’est-ce que Mendel a établi? Quelle est son histoire?

Answer 5

Autrichien (1822-1884)

Moine au monastère de Brno (République tchèque)

Botaniste

Publie en 1866 le résultat de ses recherches :“Recherches sur des hybrides végétaux”

Il a établi les lois de l’hérédité

Question 6

Quel était le modèle de Mendel? Pourquoi?

Answer 6

Les pois.

Parce que différents traits peuvent être étudiés et faciles a voir.

Question 7

Quels sont les traits que Mendel pouvait étudier par rapport aux pois?

Answer 7

1. La forme de la graine (grise et lisse ou blanche et ridée).
2. La couleur de la graine (jaune ou verte)
3. La couleur de la fleur (blanche ou violette)
4. La forme de la crosse (plein ou étroit)
5. La couleur de la croisse (jaune ou vert)
6. L’emplacement de la tige (fleurs en haut ou fleurs toutes au long)
7. La taille d la tige (longue ou courte).

Question 8

Comment faire des hybrides de plantes?

Answer 8

Voir diapo 3.

Question 9

Comment expliquer la première loi de Mendel?

Answer 9

C’est le principe de ségrégation.

Si on croise une plante qui a une longue tige (LL) avec une plante avec une petite tige (ll) on obtient une plage avec une longue tige (Ll) parce que L est dominant.

Par contre si la deuxième génération a des descendants on peut avoir quatre résultats, longue tige (LL), longue tige (Ll), longue tige (lL) et petite tige (ll).

Question 10

Comment on peut déterminer toutes les possibilités de génotype?

Answer 10

Avec le tableau gamétique (le carré de Punnett).

Question 11

Donnez les définitions d’un trait dominant et d’un trait récessif.

Answer 11

Dominant : un trait dominant est un trait transmis par le parent à la moitié de ses enfants. Une personne qui n’a pas le trait n’a pas l’allèle donc aucune transmission. Dès que l’allèle associée est présente le trait est exprimé.

Récessif : c’est un trait normalement détecté chez elles enfants mais pas chez les parents, environ 25% des enfants sont affectés.

Question 12

Quels sont les différents niveaux de dominance? Donnez des exemples.

Answer 12

Codominance : lorsque deux allèles sont exprimées simultanément, sans se mélanger. Dans le groupe sanguin AB la présence de l’allèle A et de la B n’entraîne pas de dominance ou de récessivité c’est donc une codominance car on voit apparaître un nouveau groupe.

Semidominance : les deux allèles s’expriment et forment un gène intermédiaire. Par exemple sur une fleur ça va faire un mélange des deux allèles. Par exemple, rose est un mélange incomplet de rouge et blanc.

VIDEO :

Codominance : toutes des lettres majuscules, donc lorsque deux sont différentes les deux sont exprimées sans se mélanger.

Semi-dominance : l’allèle dominante n’est pas complètement exprimée en présence de la recessive.

Question 13

Comment expliquer la deuxième loi de Mendel?

Answer 13

C’est le principe d’assortiment indépendant.

Il est possible d’avoir une deuxième génération qui possède des caractéristiques absentes des grands-parents.

Par exemple, si les grands-parents sont un pois jaune rond (JJ,RR) et un pois vert ridé (jj,rr), le parent va être (Jj,Rr). Les petits enfants ont donc plusieurs possibilités sont, car les gamètes du parent sont (JR), (Jr), (jR) ou (jr). Les possibilités sont donc (JJ,RR), (JJRr), (JJrr), (JjRR), etc, etc…

Question 14

Dans quel cas on n’aura pas d’assortiment indépendant? Donnez l’exemple des mouches à fruits.

Answer 14

Il n’y a pas d’assortiment indépendant des gènes quand le gène est associé au chromosome sexuel.

Quand la mère est homozygote du gène dominant et que le père contient une copie du gène récessif, le phénotype de la F2 aura un ratio de 3 : 1. Par contre, on constate que 100% des femelles ont un phénotype dominant tandis que 50% des mâles ont un phénotype récessif.

Quand la mère est homozygote du gène récessif et que le père contient une copie du gène dominant, le phénotype de la F2 aura un ratio de 1 : 1. 50% des femelles et 50% des mâles ont le phénotype récessif.

Question 15

Que permet la recombinaison homologue?

Answer 15

Elle permet la redistribution des gènes de façon différente qu’évaluée par Mendel.

Elle permet aussi de connaître la distance entre les gènes.

Question 16

Comment la recombinaison homologue permet de connaître la distance entre les gènes?

Answer 16

La fréquence des crossing-over peuvent servir à mesurer la distance entre deux régions de l’ADN située sur un même chromosome. En effet, plus ces régions sont éloignées, plus la fréquence des crossing-over entre ces régions sera élevée.

Question 17

Quelle est l’unité pour évaluer la distance entre les gènes?

Answer 17

Le centimorgan qui correspond à 1% de probabilité que deux gènes soient séparés lors de la méiose.

Question 18

Quelles sont les 2 lois de Mendel?

Answer 18

1. La ségrégation des gènes : séparation des paires d’allèles dans différentes gamètes
2. L’assortiment indépendant des gènes : séparation indépendant des membres de différentes paires d’allèles

Question 19

Vrai ou faux? Les produits de deux gènes peuvent s’affecter.

Answer 19

Vrai.

Question 20

Comment expliquer l’effet de l’interaction entre deux gènes?

Answer 20

Cela illustre que l’interaction entre deux gènes peut donner des caractères distinctifs sans qu’un gène soit dominant par rapport à un autre.

Question 21

Comment on fait pour déterminer si les gènes sont dans une voie parallèle ou en cascade?

Answer 21

On croise deux allèles récessives de deux gènes différents.

Quand l’expression d’un gène masque l’expression d’un autre, on parle de gènes qui fonctionnent en parallèle. Si on mute/perd un ou l’autre des gènes, le même phénotype est observé.

Si on perd A, B ou les deux, il n’y aura pas de phénotype observé. En fait, Il faut absolument avoir les deux gènes pour que la cascade fonctionne.

Question 22

Quelle est la différence entre dominance et épistasie?

Answer 22

Dominance : signifie l’interaction entre deux allèles du meme gène

Épistasie : signifie l’interaction entre deux gènes différents

Question 23

Que sont des exemples du fait que l’environnement intra- et extra-cellulaires peuvent affecter le phénotype observé?

Answer 23

Modulation de l’expression des gènes : l’environnement intra ou extra-cellulaire affecte l’expression des gènes.

Pénétrance du phénotype : l’environnement intra ou extra-cellulaire va avoir un effet sur le phénotype en le pénétrant (rayons UV, radiations, etc…)

Phénocopie : même phénotype causé par la perte d’un gène A ou B. Toutes les allèles qui s’expriment de façon identique se phenocopient l’un à l’autre. Ce ne sont pas les mêmes gènes mais le phénotype est le même pour les deux.

Question 24

Comment obtenir des allèles différents du même gène?

Answer 24

Mutations à petite échelle (mutations physiques qui affectent un gène seulement)
✦ mutations ponctuelles
✦ insertions de nucléotides
✦ délétions de nucléotides

Mutation à grande échelle (affecte la structure d’un chromosome)
✦ amplification 
✦ délétion
✦ translocation 
✦ inversion

Question 25

Qu’est-ce que les mutations peuvent causer?

Answer 25

1. Une perte de fonction
2. Un gain de fonction
3. Un effet dominant négatif : l’allèle mutée s’exprime de façon dominante par rapport à l’allèle sauvage. La mutation peut lui permettre de lier son substrat, mais pas de faire la réaction enzymatique qui lui permet de le relâcher. Cela séquestre le substrat en l’enlevant de la protéine sauvage qui normalement le transformerait en produit.
4. La létalité

Question 26

Quelles sont les mutations dans le gène qui mènent à la létalité?

Answer 26

On met les mutants dans des conditions permissives puis restrictives.

Mutants auxotrophes: La cellule est incapable de synthétiser un métabolite essentiel à sa survie

Mutants sensibles à la température : Le phénotype va seulement s’exprimer à une température précise. Affecte souvent la structure

Mutants supresseurs: Mutations dans un gène qui suppriment le phénotype observé dans un autre gène.

Question 27

À quoi mènent différentes mutations dans un seul gène?

Answer 27

Cela mène à à différents allèles, à différents phénotypes et à différentes pénétrances (pléiotropie).

Question 28

Qu’est-ce que la pléiotropie?

Answer 28

C’est un gène ou une protéine qui détermine plusieurs caractères phénotypiques. Pas un seul.

Question 29

Quels sont les phénomènes intermédiaires qui peuvent affecter les gènes?

Answer 29

1. Les gènes peuvent s’affecter entre eux ce qui mène à des phénotypes non-retrouvés chez les parents.
2. Des altérations peuvent affecter la fonction des gènes. Différents types de mutations causées par des évènements intra- et extra-cellulaires.

Question 30

Une perte du gène A stimule l’expression du gène C et une perte du gène B bloque l’expression du gène C. Comment déterminer s’ils agissent dans la même voie ou dans une voie biologique différente?

Answer 30

Il faut faire des expériences d’épistasie. On prend un individu qui exprime un allèle qui n’a pas de A et un autre individu qui exprime un allèle qui n’a pas de B. On les croise ensemble et on regard le phénotype pour déterminer comment ces gènes agissent.

Question 31

On veut identifier les gènes importants pour la motricité d’un animal. Comment va t’on s’y prendre?

Answer 31

On veut identifier des gènes qui ont un rôle particulier dans la motricité d’un animal on va donc générer des mutations aléatoires dans le génome de plusieurs animaux à l’aide de produits chimiques. Après ça on identifie les individus qui ont une motricité altérée on va pouvoir identifier les gènes précis qui ont été muté et qui ont un rôle dans la motricité.