Lek 4. Flashcards

Question

Wie ist die DNA verpackt ? Heterochromatin und Euchromatin ?

Answer 1

Die DNA in einem Zellkern ist nicht einfach nur als freie Doppelhelix vorhanden, sondern sie ist stark verpackt und organisiert, um Platz zu sparen und die Genexpression zu regulieren. Diese Verpackung erfolgt durch Proteine, die als Histone bekannt sind, und durch verschiedene Chromatinstrukturen. Heterochromatin ist eine dicht gepackte Form von Chromatin, in der die DNA stark kondensiert ist und somit schwer zugänglich für Transkriptionsfaktoren und RNA-Polymerasen, die für die Genexpression benötigt werden. (METHYLRESTE) Euchromatin hingegen ist eine locker gepackte Form von Chromatin, in der die DNA weniger dicht ist und somit zugänglicher für Transkriptionsfaktoren und RNA-Polymerasen. (ACETYLRESTE)

Answer 2

Strukturform der Gesamtheit von DNA und Nukleosomen im Kern.

Answer 3

Abschalten eines Gens

Answer 4

Die DNA-Methylierung ist ein epigenetischer Prozess, bei dem Methylgruppen an die DNA-Moleküle angehängt werden. Diese Methylgruppen binden hauptsächlich an Cytosin-Basen in der DNA, insbesondere an sogenannten CpG-Dinukleotiden, bei denen ein Cytosin direkt neben einem Guanin liegt. Die DNA-Methylierung spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation der Genexpression. In der Regel führt die Methylierung von DNA dazu, dass die Genexpression gehemmt wird. Methylbindende Proteine binden an die DNA und es kommt zu einer Kondensierung des Chromatins, was den Zugang für Trabskriptionsfaktoren und RNA-Polymerase behindert.

Answer 5

Histone sind Proteine, die mit DNA interagieren und die Struktur des Chromatins bilden. Histone können modifiziert werden, indem chemische Gruppen wie Methyl-, Acetyl- oder Phosphatreste an sie gebunden werden. Diese Modifikationen beeinflussen die Chromatinstruktur und damit die Genexpression. Histone können acetyliert werden, was dazu führt, dass das Chromatin lockerer gepackt ist und die Genexpression erleichtert wird. Auf der anderen Seite können Histone methyliert werden, was zu einer dichteren Chromatinstruktur führt und die Genexpression hemmt. Phosphorylierung von Histonen kann die Chromatinstruktur verändern und die Genexpression regulieren. Histone Modifikationen spielen eine wichtige Rolle bei der Regulation der Genexpression und der epigenetischen Kontrolle in Zellen. Sie können durch Umweltfaktoren beeinflusst werden und sind entscheidend für die Zelldifferenzierung, Entwicklung und Krankheitsentstehung.

Answer 6

Nicht-codierende RNA (ncRNA) sind RNA-Moleküle, die nicht in Proteine übersetzt werden, im Gegensatz zu messenger RNA (mRNA), die die genetische Information für die Proteinsynthese trägt.

Answer 7

RNA-Variante aus wenigen Nukleotiden, die durch Bindung an mRNA deren Translation behindert.

Answer 8

Indikatoren von biologischen und (patho) - physiologischen Prozessen. Biomarker sind messbare Indikatoren oder Parameter, die als Hinweis auf biologische Prozesse, Zustände oder Krankheiten dienen können. Sie können in verschiedenen biologischen Proben wie Blut, Urin, Gewebe oder Speichel gemessen werden und helfen bei der Diagnose, Prognose, Überwachung von Krankheiten und der Bewertung der Wirksamkeit von Therapien.

Answer 9

Epigenetische Modifikationen, Umgebungsbedingungen und Lebenslagen.

Answer 10

Der Genotyp bezieht sich auf die genetische Zusammensetzung eines Organismus, die durch die spezifische Abfolge von Nukleotiden in seiner DNA bestimmt wird. Der Genotyp enthält alle genetischen Informationen, die ein Organismus von seinen Eltern erbt, einschließlich der Gene, die für bestimmte Merkmale codieren. Der Phänotyp hingegen bezieht sich auf die beobachtbaren Merkmale oder Eigenschaften eines Organismus, die durch die Wechselwirkung zwischen den Genen und der Umwelt bestimmt werden. Der Phänotyp wird durch die Expression der Gene im Genotyp beeinflusst, aber auch durch Umweltfaktoren wie Ernährung, Lebensstil und andere externe Einflüsse.

Answer 11

Heritabilität

Answer 12

Die zeigen sich erst durch das Zusammenwirken genetischer Determinanten des Individuums mit den Umgebungsfaktoren.

Answer 13

Genetische Determinanten beziehen sich auf Faktoren, die durch die DNA-Sequenz eines Organismus bestimmt werden. Diese Faktoren umfassen Gene, die für bestimmte Merkmale oder Eigenschaften codieren, sowie Variationen in diesen Genen, die zu unterschiedlichen Ausprägungen dieser Merkmale führen können. Genetische Determinanten können vererbt werden und spielen eine wichtige Rolle bei der Bestimmung der genetischen Zusammensetzung eines Organismus, seinem Genotyp und letztendlich seinem Phänotyp. Nicht-genetische Determinanten hingegen beziehen sich auf Faktoren, die nicht durch die DNA-Sequenz eines Organismus bestimmt werden. Diese Faktoren können Umweltfaktoren, Lebensstilfaktoren, Ernährung, soziale und psychologische Einflüsse sowie epigenetische Veränderungen umfassen.

Answer 14

Das Suszeptibilitätsgen ist ein Gen, das die Anfälligkeit eines Organismus für bestimmte Krankheiten oder Umweltfaktoren beeinflusst. Es kann die Reaktion des Organismus auf Infektionen, Toxine oder andere schädliche Einflüsse beeinflussen. Menschen und Tiere können aufgrund ihrer genetischen Veranlagung unterschiedlich empfindlich auf bestimmte Krankheiten oder Umweltfaktoren reagieren. Das Suszeptibilitätsgen kann somit eine Rolle spielen, ob ein Organismus anfälliger für bestimmte Krankheiten ist oder nicht. Veranlagung

Answer 15

Die Verteilung von Merkmalen bei Angehörigen derselben Familie wird untersucht. Wichtig Kontrollpersonen aus der Allgemeinbevölkerung zu betrachten.

Answer 16

Mit 1 und 2 eiigen Zwillingen. Kurz nach Geburt getrennt wurden

Answer 17

200 eineiige Zwillinge getrennt aufgewachsen. Resultat: die haben eine hohe Chance, gleiche Merkmale zu entwickeln und der Einfluss der Umgebung nur begrenzt ist. Individuelle Förderung.

Answer 18

Die Gen-Umwelt-Interaktion bezieht sich auf die Wechselwirkung zwischen den genetischen Merkmalen eines Organismus und den Umweltfaktoren, die seine Entwicklung und sein Verhalten beeinflussen. Diese Interaktionen können dazu führen, dass bestimmte genetische Merkmale in bestimmten Umgebungen unterschiedlich zum Ausdruck kommen oder dass Umweltfaktoren die Expression von Genen beeinflussen. Ein Beispiel für eine Gen-Umwelt-Interaktion ist die Anfälligkeit für Herzkrankheiten. Eine Person mit einer genetischen Veranlagung für Herzkrankheiten kann ein erhöhtes Risiko haben, an einer Herzkrankheit zu erkranken, wenn sie eine ungesunde Lebensweise führt, wie z.B. eine fettreiche Ernährung, Rauchen und Bewegungsmangel. Auf der anderen Seite kann eine Person mit derselben genetischen Veranlagung, die eine gesunde Lebensweise führt, möglicherweise das Risiko für Herzkrankheiten verringern.

Answer 19

Zu 85% Ja, und es korreliert mit der Intelligenz (0,33). Besonders die Substantia grisea ist mit der Intelligenz und dem Arbeitsgedächtnis positiv korreliert. Ein größeres Volumen korreliert mit der Intelligenz.

Answer 20

Genetische Störungen können auf verschiedene Arten vererbt werden, darunter auch durch monogene und polygene Vererbung. Monogene Vererbung bezieht sich auf genetische Störungen, die durch eine einzige Genmutation verursacht werden. Diese Mutation kann von einem Elternteil auf das Kind übertragen werden. Beispiele für genetische Störungen, die durch monogene Vererbung verursacht werden, sind z.B. die Mukoviszidose oder die Sichelzellenanämie. Im Gegensatz dazu bezieht sich polygene Vererbung auf genetische Störungen, die durch die Kombination von mehreren Genen verursacht werden. Diese Störungen werden nicht durch eine einzelne Genmutation verursacht, sondern durch das Zusammenspiel mehrerer Gene. Ein Beispiel für eine genetische Störung, die durch polygene Vererbung verursacht wird, ist die Schizophrenie. Es ist wichtig zu beachten, dass die Vererbung von genetischen Störungen komplex sein kann und oft von einer Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren beeinflusst wird.

Answer 21

Kopplungsanalysen und Assoziationsanalysen sind zwei wichtige Methoden in der Genetik, um genetische Marker mit bestimmten Merkmalen oder Krankheiten in Verbindung zu bringen. Kopplungsanalysen werden verwendet, um zu untersuchen, ob bestimmte genetische Marker und ein bestimmtes Merkmal oder eine Krankheit gemeinsam vererbt werden. Diese Methode basiert auf der Beobachtung, dass Gene, die nahe beieinander auf einem Chromosom liegen, oft gemeinsam vererbt werden. Durch die Untersuchung von Familienmitgliedern können Forscher feststellen, ob ein bestimmter genetischer Marker mit einem Merkmal oder einer Krankheit verknüpft ist. Assoziationsanalysen hingegen untersuchen die Häufigkeit von bestimmten genetischen Varianten in einer Gruppe von Personen mit einem bestimmten Merkmal oder einer Krankheit im Vergleich zu einer Kontrollgruppe. Diese Methode ermöglicht es, genetische Marker zu identifizieren, die mit einem bestimmten Merkmal oder einer Krankheit assoziiert sind.

Answer 22

Ja, das Apolipoprotein E4 (APOE4) Gen wurde mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht. Personen, die eine Kopie des APOE4-Gens erben, haben ein höheres Risiko, an Alzheimer zu erkranken, während Personen, die zwei Kopien des Gens erben, ein noch höheres Risiko haben. APOE4 ist ein genetischer Marker, der mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung von Alzheimer-Krankheit verbunden ist. Die Forschung auf diesem Gebiet konzentriert sich darauf, wie das APOE4-Gen das Risiko für Alzheimer beeinflusst und wie es als potenzieller Ansatzpunkt für die Entwicklung von Therapien dienen könnte.

Answer 23

Ein Allel ist eine spezifische Variante eines Gens, das auf einem bestimmten Locus (genetischen Standort) auf einem Chromosom liegt. Allele können sich in ihrer DNA-Sequenz unterscheiden und verschiedene Ausprägungen eines Merkmals oder einer Eigenschaft eines Organismus beeinflussen. Zum Beispiel kann es verschiedene Allele für Haarfarbe geben, die jeweils auf einem bestimmten Locus auf einem Chromosom liegen. Ein Organismus erhält jeweils ein Allel von jedem Elternteil, was zu einer Kombination von Allelen führt, die das Erscheinungsbild und die Merkmale des Organismus bestimmen.

Answer 24

Polymorphismus bezieht sich auf die Existenz von mehreren Allelen eines Gens in einer Population. Das bedeutet, dass es verschiedene Varianten eines Gens gibt, die sich in ihrer DNA-Sequenz unterscheiden und zu unterschiedlichen Merkmalen oder Phänotypen führen können. Polymorphismen sind häufig in Populationen vorhanden und tragen zur genetischen Vielfalt bei. Sie können sowohl auf der molekularen Ebene, z.B. durch einzelne Nukleotid-Polymorphismen (SNPs), als auch auf der phänotypischen Ebene, z.B. durch unterschiedliche Haarfarben bei Menschen, auftreten. Polymorphismen sind wichtig für die Anpassung von Populationen an veränderte Umweltbedingungen und spielen eine Rolle bei der Evolution von Arten. Auftreten mehrerer funktioneller Allele eines Gens, die zu Alternativen Merkmalsausprägungen führen können.

Answer 25

Die Mendelsche Regel, auch bekannt als Mendelsche Vererbungsregel, bezieht sich auf die Gesetzmäßigkeiten, die der österreichische Mönch Gregor Mendel bei seinen Experimenten mit Erbsenpflanzen entdeckt hat. Mendel formulierte drei grundlegende Regeln, die die Vererbung von Merkmalen bei Lebewesen beschreiben: 1. Das Gesetz der Uniformität: Wenn zwei reinerbige Individuen, die sich in einem bestimmten Merkmal unterscheiden, gekreuzt werden, sind die Nachkommen in der ersten Generation (F1-Generation) alle gleich und tragen nur eines der beiden Merkmale. 2. Das Gesetz der Spaltung: In der F1-Generation werden die Merkmale der Elterngeneration getrennt und können in der nächsten Generation (F2-Generation) wieder auftreten. Dabei treten die Merkmale in einem bestimmten Verhältnis auf. 3. Das Gesetz der Unabhängigkeit der Merkmale: Die Merkmale, die von verschiedenen Genen kontrolliert werden, werden unabhängig voneinander vererbt. Das bedeutet, dass die Kombination von Merkmalen in der Nachkommenschaft nicht vorhersehbar ist. Die Mendelschen Regeln bilden die Grundlage für das Verständnis der Vererbung von Merkmalen bei Lebewesen und haben einen großen Einfluss auf die moderne Genetik. Mendel legte damit den Grundstein für das Verständnis der Vererbung von genetischen Merkmalen und der Entstehung von genetischer Vielfalt in Populationen.

Answer 26

Pleiotropie bezieht sich auf das Phänomen, bei dem ein einzelnes Gen mehrere phänotypische Merkmale oder Eigenschaften beeinflusst. Das bedeutet, dass ein Gen nicht nur ein bestimmtes Merkmal kontrolliert, sondern auch Auswirkungen auf andere Merkmale haben kann. Dies kann zu komplexen Wechselwirkungen zwischen verschiedenen Merkmalen führen. Pleiotropie ist ein wichtiger Aspekt der Genetik und kann zu vielfältigen Effekten auf den Organismus führen. Ein bekanntes Beispiel für Pleiotropie ist das Gen für die Sichelzellenanämie, das nicht nur die Form der roten Blutkörperchen beeinflusst, sondern auch Auswirkungen auf die Immunfunktion und andere Aspekte der Gesundheit haben kann. (Mehrfache phänotypische Ausprägung)

Answer 27

Wenn ein Merkmal von mehreren Genen determiniert wird

Answer 28

Zusammenwirken von Gen und Kontrollgen, das die phänotypische Ausprägung des Gens bestimmt.

Answer 29

Auftreten neuer Merkmale durch neue Konfiguration genetischer Anlagen.

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