Maladie de Huntington Flashcards
Vrai ou Faux: la MH est la seule MND pour laquelle la cause est identifiée
Vrai: cause génétique
Quelle est la transmission génétique de cette maladie?
transmission autosomique dominante ie gène localisé sur K non sexuel, un seul allèle suffisant pour exprimer maladie
Quel est le processus neuropathologique retrouvé dans la MH?
atrophie, perte neuronale et astroctytose du noyau caudé, putamen, pallidum, SNr et du cervelet
–> dilatation des ventricules
Quelles sont les manifestations cliniques inaugurales de la MH?
- tbs cptmentaux de type modif de la personnalité (désintérêt, sd dep, aggresivité etc)
- baisse de l’efficience cog globale avec tbs attentionnels au 1er plan
- mvts involontaires de type choréiques
Vrai ou faux: plus l’atteinte est tardive et plus les tbs sont sévères
faux: plus atteinte précoce et plus tb sévère et déclin rapide
Quelles sont les caractéristiques de l’atteinte cognitive?
- tb attention : ralentissement, tb du maintien attentionnel, attention divisée et concentration
- tb mnésiques: MDT (surtout visuospatiale), Mep (RL KO, surtout visuelle), tb d’appr des séquences motrices
- tb fex: pb organisation, planif, adaptation aux changements, ralentissement VDT
Quelles peuvent être les caractéristiques de l’atteinte cptale?
- tbs de l’humeur (sd dep)
- tbs psychotiques
- irritabilité/agressivité (très frqts –> hospit)
- apathie (frqt dès stade précoce)
- TOC
Quel bilan neuropsychologique proposer?
Efficience globale: MATTIS Ralentissement: TMT A, Stroop, Code Attention: TAP, db tâche Mémoire: empans, RL/RI, DMS48 Fex: TMT, Stroop, Tour de Londres, FV, GO no go \+ eval des tbs du cpt
Quels sont les 3 stades (+caractéristiques) par lesquels passe le patient?
1) signes cliniques présents mais patient autonome, qq difficultés relationnelles
2) handicap plus sévère –> patient dépendant de l’entourage
3) perte d’autonomie conduisant à institutionnalisation
