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genet-lisa > Maladie génétique & Tests génétiques > Flashcards

Maladie génétique & Tests génétiques Flashcards

1
Q

Hérédité monogénique-AD-Cause

A

Mutation hétérozygote d’un gène autosomal

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Q

Hérédité monogénique-AD -Comment le phénotype est-il transmis?

A

Verticalement

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3
Q

Hérédité monogénique-AD-Pénétrance

A

n’est pas toujours de 100%

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4
Q

Hérédité monogénique-AD -Saut de génération?

A

Non

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5
Q

Hérédité monogénique-AD-Huntington Disease-Pénétrance

A

100%

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6
Q

Hérédité monogénique -AD-Syndrome de Lynch-Pénétrance

A

80%

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7
Q

Hérédité monogénique -AD -Achondroplasie-Pénétrance

A

100%

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8
Q

Hérédité monogénique-AR-Mutation ?

A
  • Mutation homozygote

- Mutation hétérozygote composée

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9
Q

Hérédité monogénique -AD-Risque de transmission au futur enfant

A

50%

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10
Q

Hérédité monogénique -AR-Risque de transmission au futur enfant

A

25%

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11
Q

Hérédité monogénique -AR-Saut de génération?

A

YESS

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12
Q

AR-Mucovisidose-Quel est la mutation la plus fréquente?

A

DF508

NB: mutation ponctuelle : in/dels

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13
Q

AR-Mucovisidose-Cause

A

Déficit en CFTR

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14
Q

AR-Mucovisidose-Fréq ou rare?

A

Fréqu

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15
Q

AR-Leucodystrophie métachromique-Fréq ou rare?

A

Rare

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16
Q

La consaguinité augmente le risque d’homozygocie? ou d’hétérozygocie?

A

Homozygocie

17
Q

X-Linked-Phénotype est transmis de manière verticale?

V/F

A

FAUX

de manière oblique

18
Q

X-linked-Transmission homme-homme possible ou pas?

A

IMPOSSIBLE

19
Q

AD-Transmission homme-homme possible ou pas?

A

Possible

20
Q

AR-transmission homme-homme possible ou pas?

A

Possible

21
Q

Que signifie un individu non pénétrant

A

Personne qui porte la mutation mais qui n exprime pas la maladie

22
Q

Phénoscopie- Cause génétique ou pas ?

A

NON génétique

23
Q

Types de mutations-3

A
  • Mutation génomique
  • Mutation chromosomique
  • Mutation génique/ ponctuelle
24
Q

Types de mutations-Mutation génomique-Déf

A

Mauvaise ségrégation des chromosomes

25
Q

Types de mutations-Mutation chromosomique-Déf

A

Réarrangement des chromosomes

26
Q

Types de mutations-Mutation génique/ponctuelle-Déf

A

Base paire de mutation

27
Q

Types de mutations-CNV?

A

Microdélétions ou microduplications de plusieurs gènes contigues lors de la méiose

28
Q

Gène haploinsuffisant-Déf

A

Si un seul des 2 allèles ne suffit pas à assurer la fonction normale du locus en cas d’altération de l’autre allèle

29
Q

Plupart des mutations génomiques sont-ils tranmissible à leur descendance?

A

Non ! Fitness = 0

30
Q

Comment détecte-t-on les mutations génomiques?

A

Par caryotype

31
Q

Comment détexte-t-on les mutations chromosomiques?

A
  • Cytogénétique
  • CGH array
  • SNP-array
32
Q

Comment détecte-t-on les mutations ponctuelles?

A

-Séquencage de l’adn

-

genet-lisa (3 decks)

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