Tables des matières Flashcards
4 grands chapitres
- Maladie génétique et Tests génétiques
- Conseil génétique
- Approche clinique des maladies génétiques
- Cancers héréditaires
Maladie génétique et Tests génétiques-3 sous chapitres
A. Rappels
B. Hérédité monogénique
3. Tests génétiques
Maladie génétique et Tests génétiques-Hérédité monogénique
a) Autosomique dominant
b) Autosomique récessif
c) X-lié
d) Facteurs affectant l’expression des gènes
e) Types de mutations
Maladie génétique et Tests génétiques-Hérédité monogénique-AD
- Maladie de huntington
- PAF
- Syndrome de Lynch
- Achondroplasie
Maladie génétique et Tests génétiques-Hérédité monogénique-AR
- Mucovisidose
- Leucodystrophie métachromique
Maladie génétique et Tests génétiques-Hérédité monogénique- X lié
- Hémophilie
- Dystrophie de Duchenne
Maladie génétique et Tests génétiques-Hérédité monogénique-Tests génétiques
- Principe d’analyse du génome
- Variants génétiques
- Incidentalomes
Maladie génétique et Tests génétiques-Tests génétiques-Principe d’analyse du génome
- Analyses ciblées
- CGH array
- Caryotypes
Conseil génétique- 2 sous chapitres
A. Conseil du couple
B. PGT
Conseil génétique-Conseil du couple
- Diagnostic prénatal
- Diagnostic pré implantatoire
- Dépistage trisomie 21
Conseil génétique-PGT
- PGT de maladies monogéniques
- Médecine génomique
- Approche clinique des maladies génétiques
- Notion de syndromologie
- Approche diagnostique de la maladie rare
- Bon usage des tests génétiques
- Approche clinique des maladies génétiques-Notion de syndromologie
- Déf
- Malformations
- Approche clinique des maladies génétiques-Approche de diagnostic de maladie rare
- Dysmorphismes
- Déficience intellectuele
- Maladie métabolique d’origine génétique
- Maladie neurodégénérative précoces héréditaires
