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Médecine MMD1045 > Maladies : Par locus / Seulement maladies ayant locus > Flashcards

Maladies : Par locus / Seulement maladies ayant locus Flashcards

1
Q

Quelle est la maladie 22q11.2q.11.2?

A

Velo-Cardio-facial/DiGeorge

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Q

Quelle est la cause de la maladie 22q11.2q.11.2?

A

93% de novo
Délétion

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Q

Quels sont les symptomes de la maladie 22q11.2q.11.2?

A
  • Phénotype très variable, même dans une famille
  • Dysmorphies
  • Cardiopathie conotroncale (atteint les voies de chasse du cœur, comme la tératologie de Fallot)
  • Anomalie du palais (fente ouverte à insuffisance vélo-palatine)
  • Hypoparathyroïdie
  • Hypoplasie du thymus (déficit immunitaire possible)
  • Retard psychomoteur (déficience intellectuelle rare, difficulté d’apprentissage fréquente)
  • Retard de croissance
  • Surdité
  • Anomalies (Rénales, Endocriniennes, Squelettiques, Oculaires, Laryngées)
    Psychose (30%)
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Q

Quel est le locus de la maladie de DiGoerge?

A

22q11.2q.11.2

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Q

Quelle est la maladie 7q11.23q11.23?

A

Williams

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6
Q

Quelle est la cause de la maladie 7q11.23q11.23?

A

Habituellement de novo
Délétion

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7
Q

Quels sont les symptomes de la maladie 7q11.23q11.23?

A
  • Retard mental
  • Retard de croissance
  • Lèvres proéminentes
  • Iris en étoile
  • Sténose aortique supravalvulaire, sténose pulmonaire
  • Hypoplasie de l’émail
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8
Q

Quelle est la maladie 15q11q13?

A

Pat.: Prader-Willi
Mat.: Angelman

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9
Q

Quelle est la cause de la maladie 15q11q13pat.?

A

70% délétion allèle pat
25% disomie mat

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10
Q

Quels sont les symptomes de la maladie 15q11q13pat.?

A
  • Hypotonie néonatale
  • Difficultés alimentaires dans la première année (gavage)
  • Hyperphagie et prise de poids rapide à partir de 1 à 6 ans, obésité morbide
  • Retard de développement et mental
  • Teint pâle, yeux en amande, petits mains et pieds
  • Hypogonadisme
  • Diabète
  • Apnée obstructive
  • TRAITEMENT : GH, restriction calorique, exercices, réadaptation
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11
Q

Comment diagnostiquer la maladie 15q11q13?

A

Dx cytogénétique par FISH permet de poser un dx seulement si del

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12
Q

Quelle est la cause de la maladie 15q11q13mat.?

A
  • Gène UBE3A exprimé par l’allèle maternel
  • 70% délétion maternelle
  • 5% disomie paternelle
  • 5 au niveau de l’empreinte parentale
  • 20% mutation intragénique
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13
Q

Quels sont les symptomes de la maladie 15q11q13mat.?

A
  • Retard mental
  • Ataxie
  • Rires inappropriés
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14
Q

Quels sont les symptôme de Dup15q11-13?

A
  • Peu de malformations
  • Retard mental et autisme
  • Convulsions
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15
Q

Comment diagnostiquer Dup15q11-13?

A

Dx sur noyaux interphasiques

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16
Q

Qu’est-ce que la maladie 1p36?

A

Syndrome de microdélétion 1p36

17
Q

Quels sont les symptomes de la maladie 1p36?

A
  • Retard mental modéré à sévère
  • Cardiopathie cardiomyopathie
  • Difficultés alimentaires
  • Convulsions
18
Q

Qu’est-ce que la maladie 11p15.5?

A

Beckwith-Wiedemann (surproduction IGF2)
Silver-Russell (surproduction H19)

19
Q

Quels sont les symptôme de 11p15.5 surproduction IGF2?

A
  • Hémi-hypertrophie congénitale (avec sur-croissance de certains membres et organes, donnant une asymétrie de taille des membres) ou macrosomie symétrique
  • Omphalocèle (fermeture incomplète de l’ombilic avec viscères extra-abdominaux recouverts de peau ou amnion)
  • Macroglossie
  • Lobes d’oreilles striés
  • 10% de risque de développer des tumeurs : Wilms, hépatoblastome, rhabdomyosarcome, tumeur cortico-surrénalienne, neuroblastome)
20
Q

Quelle est la cause de la maladie 11p15.5 surproduction IGF2?

A
  • Surproduction d’IGF2
  • Disomie unipaternelle
  • Délétion du H19 maternel
  • Duplication du IGF2 paternel
21
Q

Quelle est la cause de la maladie 11p15.5 surproduction H19?

A
  • Absence de méthylation de l’allèle paternel de H19
  • Duplication du H19 maternel
22
Q

Quels sont les symptôme de 11p15.5 surproduction H19?

A
  • Retard de croissance pré et post natal sévère avec hypoplasie asymétrique des membres dans la ½ des cas
  • Plusieurs dysmorphismes
23
Q

Qu’est-ce que la maladie Xp21.2?

A

DMD

24
Q

Quelle est la cause de la maladie Xp21.2?

A

Gène de la dystrophine (DMD) en Xp21.2

25
Q

Quel est le mode de transmission de la maladie Xp21.2?

A

Récessive relié à l’X

26
Q

Quels sont les symptôme de Xp21.2?

A
  • Faiblesse musculaire progressive
  • Diminution de l’espérance de vie
  • Femmes porteuses peuvent être légèrement symptomatiques
  • Rare que les hommes atteints se reproduisent, meurent vers 20 ans
27
Q

Quelle esst la maladie 5p?

A

Cri-du-Chat
Délétion terminale

28
Q

Quels sont les symptômes de la maladie 5p?

A
  • Retard de croissance
  • Cri caractéristique à la naissance
  • Retard mental

Médecine MMD1045 (12 decks)

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