Maladies : Par nom / Seulement maladies sans locus Flashcards
(32 cards)
Qu’est-ce que / forme de la triploïdie?
69, XXX
69, XXY
69, XYY (plus rare)
Quelle est la cause de la triploïdie?
- Diandrie: dispermie ou bien 1 spermatozoïde avec 46 chromosomes
- Digynie : ovule à 46 chromosomes
Quels sont les symptômes de la triploïdie?
- Diandrie : Retard de croissance important (RCIU), kystes du placenta (changements molaires), peu viable
- Digynie : placenta hypotrophique, syndactilies 2-3, RCIU
Qu’est-ce que / forme du Syndrome de Turner?
45, X
Quelle est la cause du Syndrome de Turner?
- Majorité : non-disjonction dans les gamètes paternels
- 55% homogène
- 20% en mosaïque (avec 46, XX ou 46, XY), donc origine post zygomatique/mitotique
- Anomalie de structure (isochromosome Xq, délétion, …) dans 25% des cas homogènes ou en mosaïque
Quels sont les symptômes du Syndrome de Turner?
- Le plus constant : courte taille proportionnée et dysgénésie gonadique (absence ou non complétion de la puberté spontanée, aménorrhée primaire, infertilité)
- Corpuscule de Barr absent
- Intelligence normale (difficulté spatio-temporelles, d’attention possibles)
- Oreilles basses implantées
- Pterygium colli (résultat d’un hygroma kystique en grossesse)
- Thorax large et mamelons écartés
- Anomalie cardiaque (coartaction de l’aorte ou autre)
- Anomalies rénales (reins fusionnés, ectopiques
- Cubitus valgus
- Œdème néonatal du dorsum des mains/pieds
- Hydrops foetalis
Quelle est la différence entre le Syndrome de Turner 45, Xpat que 45, Xmat?
45Xmat plus à risque de difficultés de langage et de malformations cardiaques que les 45Xpat
Qu’est-ce qui est unique au Syndrome de Turner?
Seule monosomie viable
Quels sont les symptômes de 47, XXX?
- Intelligence normale, mais légèrement diminuée par rapport à la fratrie avec difficultés d’apprentissage fréquentes
- Grande taille
- Pas de dysmorphie
- Fertile
Quels sont les symptômes de 47, XXY?
- Intelligence normale mais un peu diminuée par rapport à la fratrie avec difficultés d’apprentissage fréquentes
- Grande taille
- Hypogonadisme
- Infertilité
- Risque de gynécomastie
- Caractères sexuels secondaires peu développés
Qu’est-ce que la maladie de Klinefelter?
47, XXY
Quels sont les symptômes de 47, XYY?
- Intelligence normale mais un peu diminuée par rapport à la fratrie avec difficultés d’apprentissage fréquentes
- Impulsivité possible
Qu’est-ce que le syndrome de Down?
47, XX/Y, +21
Quelles sont les causes du syndrome de Down?
- 95% causée par une non-disjonction méiotique lors de la méiose maternelle
- 2.5% par translocation
- 2.5% par mosaïcisme
Quels sont les symptômes du syndrome de Down?
- Retard mental léger à modéré
- Bon tempérament
- Hypotonie
- Occiput plat
- Visage rond
- Fentes palpébrales vers le haut
- Protrusion de la langue
- Replis épicanthiques
- Plis palmaires transverses
- Clinodactylie 5e doigt
- Malformation cardiaque 40% (canal atrio-ventriculaire)
- Malformations gastro-intestinales (atrésie duodénale/œsophagienne)
- Leucémie 1%
Qu’est-ce que la maladie de Patau?
Trisomie 13
Quels sont les symptômes de la maladie de Patau?
- Retard mental sévère
- Fente labio-palatine
- Polydactylie
- Malformation cérébrale sévère (holoprosencéphalie)
- Malformations cardiaques rénales ou autres
Quels sont les symptômes de la maladie de Edward?
- Retard mental sévère
- Retard de croissance
- Mains fermées avec 2e sur 3e et 5e sur 4e
- Pieds en piolets
- Malformations cardiaques, digestives et rénales
Qu’est-ce que la maladie de Edward?
Trisomie 18
Quelle est la cause de la Fibrose kystique du pancréas (FKP)?
- ΔF508 dans environ 70%
- Gène CFTR codant pour un canal régulé par le chlore à la membrane apicale des cellules épithéliales des tissus atteints
Quels sont les symptômes de la Fibrose kystique du pancréas (FKP)?
- Atteinte pulmonaire : sécrétions plus épaisses entrainant des surinfections bactériennes et destruction du tissu pulmonaire jusqu’à une insuffisance respiratoire
- Atteinte pancréas exocrine : absorption des aliments compromise
- Baisse de la fertilité chez les femmes et infertilité chez 95% des hommes par absence bilatérale des canaux déférents
- Iléus méconial chez 10-20% des nouveau-nés
Quel est le mode de transmission de la Fibrose kystique du pancréas (FKP)?
Transmission autosomique récessive
Quelle est la cause de l’achondroplasie?
90% vient de mutation de novo dans gène FGFR3 : risque augmenté avec l’âge paternel avancé
Quelle est la méthode de transmission de l’achondroplasie?
- Transmission autosomale dominante
- Létale si homozygote anormale
