Malattie dei globuli rossi ed emorragiche Flashcards
(52 cards)
Nello spettro delle anemie emolitiche, come differiscono riguardo le conseguenze di emolisi intravascolare ed extravascolare e quali caratteristiche le accomunano?
- Caratteristiche generali
- Riduzione della sopravvivenza dei globuli rossi
- Livelli elevati di EPO
- Accumulo dei prodotti di degradazione dell’Hb
- Reticolocitosi prominente nel sangue periferico
- Emolisi extravascolare
- Avviene nei cordoni del Billroth splenici
- Un certo quantitativo di Hb sfugge ai fagociti con riduzione dell’aptoglobina plasmatica e conseguente escrezione urinaria di Hb
- Emolisi intravascolare
- Caratteristiche cliniche
- Anemia
- Emoglobinemia
- Emoglobinuria
- Emosidenuria
- Ittero
- Alterato metabolismo dell’emoglobina
- Deficit di aptoglobina con conseguente ossidazione dell’hb a metaemoglobina
- Emosiderosi renale
- Eccessivo catabolismo della bilirubina
- Ittero
- Aumento dell’escrezione fecale di urobilina
- Colelitiasi
- Deficit di aptoglobina con conseguente ossidazione dell’hb a metaemoglobina
- Caratteristiche cliniche
Quali sono le anemie emolitiche?
- Sferocitosi ereditaria
- Deficit di glucosio 6 fosfato deidrogenasi
- Sindromi talassemiche
- Emoglobinuria parossistica notturna
- Anemia immunoemolitica
- Anemia emolitica da traumi
Qual è il difetto genetico alla base della sferocitosi ereditaria?
Mutazioni dei costituenti citoscheletrici degli eritrociti (img)
Qual è la terapia d’elezione per la SE?
Splenectomia
Descrivi le caratteristiche cliniche della SE
- Splenomegalia moderata
- Anemia e ittero
- Crisi aplastiche, causa infezione da parvovirus
A quali vaccini è necessario sottoporsi in caso di splenectomia?
Meningococco, pneumococco, haemophilus influenzae
Quali sono le condizioni stimolanti anemia nel deficit di G6PD?
- Infezioni
- Epatite virale
- Polmonite
- Febbre tifoide
- Farmaci ossidanti
- Sulfamidici
- Fava
Qual è il meccanismo che genera anemia nel deficit di G6PD?
L’instaurazione di crosslinking tra i gruppi tiolici delle catene nella globina, implicante denaturazione dei globuli rossi con formazione di precipitati (corpi di Heinz)
Elenca tutti i sottotipi, rilevanti nelle anemie, di emoglobina
Fisiologiche:
HbA (α2β2),
HbA2 (α2δ2),
HbF (α2γ2)
Per la falciforme:
HbS
Per la talassemia:
HbH (tetrameri beta)
Emoglobina di barts (tetrameri gamma)
Quali sono le principali manifestazioni patologiche dell’anemia falciforme?
Non scendere troppo nel dettaglio
Emolisi cronica
Occlusioni microvascolari
Danno tissutale
In che modo l’HbF ha un ruolo benefico nel contesto dell’anemia falciforme?
Impedisce la polimerizzazione dell’HbS
Quali sono i fattori che facilitano la falcizzazione?
- Ipossia
- pH intracellulare basso
- tempo di transito dei letti microvascolari prolungato (infiammazione)
Descrivi il processo di falcizzazione passo dopo passo
- Afflusso di ioni calcio, stimolano il cross-linnking delle molecole di emoglobina e l’efflusso idrico e di potassio
- Dopo ripetutti episodi di falcizzazione si ha rigidità strutturale accentuata
- I globuli rossi danneggiati si trasformano irreversibilmente
ps: la congestione implica un circolo vizioso di falcizzazione ostruzione ipossia e di nuovo falcizzazione
Che relazione intercorre tra emoglobina e NO nella drepanocitosi?
L’emoglobina rilasciata dagli eritrociti lisati lega l’NO inibendolo
Cosa sono i corpi di Howell-jolly? In che patologia si riscontrano?
Piccoli residui nucleari scuri ravvisabili nei drepanociti in condizioni di asplenia
Descrivi le condizioni di infarto tissutale implicate dalla drepanocitosi ed enumera gli organi in cui sono riscontrabili
- Milza
- Infarto splenico
- Fibrosi
- Autosplenectomia nell’adolescente
- Ossa
- Cirbiaddru
- Rene
- Ficatu
- Retina
- Vasi polmonari (cuore polmonare)
Cosa implicano le crisi vaso occlusive nella drepanocitosi? Che sedi coinvolgono?
- Ossa
- Dattilite
- Polmoni
- Sindrome toracica acuta
- SNC
- Ictus
- Milza
- Crisi da sequestro
Che ruolo ha il parvovirus nelle anemie?
Nell’anemia falciforme determina crisi aplastiche.
Quale anemia è caratterizzata da marcata riduzione della sintesi delle globine costituenti l’Hb?
Talassemie
Quali sono le compromissioni ravvisabili nelle beta-talassemie?
- Emopoiesi inefficace, causata dall’accumulo di catene alfa non appaiate nei precursori, che porta a sua volta ad emolisi extravascolare
- Incremento della sintesi di EPO
- Estesa emopoiesi extramidollare (porta a grave cachessia a causa del sequestro massivo di ossigeno nei tessuti a causa dei progenitori eritrodi)
- Eccessiva assunzione di ferro alimentare, a causa della soppressione di epcidina
Quale patologia è caratterizzata da:
- Splenomegalia
- Erosione della corticale ossea, con tipico cranio a spazzola
- Emocromatosi e emosiderosi?
Beta-talassemia major
Quali sono le tipologie di beta talassemia? In base a cosa si classificano?
- Beta talassemia major
- Beta talassemia minor
- Beta talassemia intermedia
Si classificano in base alle mutazioni dei geni che codificano per le catene beta
Quali sono le manifestazioni cliniche delle alfa talassemie?
- Portatore silente : nessuna
- Tratto alfa talassemico : dipende se la delezione avviene su un cromosoma o su entrambi
- Malattia dell’HbH : Ipossia tissutale sproporzionata a casusa dell’eccessiva affinità verso l’orssigeno
- Idrope fetale : delezione di tutti e 4 i geni, si sopravvive solo con trasfusioni a vita
Quale patologia è associata a mutazioni nella PIGA (fosfatidilinositolo-glican-A)? Cosa implica quest’ultima?
Emoglobinuria parossistica notturna.
Assenza della proteina inibente il C8 e dell’inibitore di membrana della lisi reattiva comportando lisi o danno da complemento, formazione di complesso MAC.
