Malformaciones genitales femeninos y masculinos Flashcards
(37 cards)
Qué es el factor determinante testicular (SRY)?
- Factor transcripcional
- Posee una proteína con secuencias de dominios de unión a ADN, al unirse permite la expresión de gen SOX-9
*En mujeres no hay factor determinante testicular, y además está el Wt-1 que controla el sistema
En el caso masculino, qué permite la diferenciación gonadal?
- Brazo corto del cromosoma Y: expresa factores que permiten:
> proliferación de cordones medulares que formarán los túbulos seminíferos
> estimulación de células provenientes de epitelio celómico = células de sértoli
> conformación de células de Leydig en mesénquima o intersticio, producen testosterona para la mantención del conducto mesonéfrico desde rete testis hasta vesícula seminal
Que acciones realizan las células de sértoli?
- Gracias al factor determinante testicular producen la hormona antimülleriana, que inhibe a los conductos paramesonéfricos
En el caso femenino, qué determina la diferenciación gonadal?
- Ausencia de cromosoma Y
1. - Involución de cordones medulares, pérdida de cordones corticales
2. - Ausencia de células de sértoli = ausencia de hormona antimülleriana = persistencia de conducto paramesonéfrico
3- Ausencia de células de leydig = ausencia de testosterona = feminización de genitales internos y externos
Cuál es la diferenciación basal gonadal?
- El basal es femenino
- La ausencia del factor determinante testicular genera una hormona femenina
A partir de qué estructuras se desarrollan los genitales externos?
- Tubérculo genital
- Pliegues uretrales
- Prominencias genitales
Cuál es una de las complicaciones más clásicas desde el punto de vista del desarrollo genital femenino?
- Defectos del tabique uterino
A partir de qué estructura se forma el útero?
- A partir de la fusión de los conductos paramesonéfricos
A qué estructuras da origen la fusión de los conductos paramesonéfricos?
- Fondo, istmo, canal cervical, primer tercio de la vagina
- Tuba uterina
Qué malformaciones pueden provocarse en relación a la fusión de los conductos paramesonéfricos?
- Útero doble con vagina doble
- Útero doble con vagina única
- Útero bicorne (canal vaginal y cervical únicos, istmo y fondo uterino dobles)
- Útero tabicado o septo
- Útero unicorne
- Atresia del cérvix uterino
De qué forma son diagnosticadas las malformaciones uterinas?
- Al inicio de la etapa reproductiva de la paciente:
> Dolor menstrual
> Problemas reproductivos (implantación de embrión en espacio limitado)
*Estas malformaciones NO son un riesgo para la vida
Qué es el Síndrome de Klinefelter?
- Cariotipo 47 XXY
- Falta de disyunción de cromosomas sexuales X
Cuadro clínico que presentan pacientes con Sd. de Klinefelter
- Infertilidad
- Ginecomastia
- Alteración de maduración sexual: hipoandrogenización
- Deterioro coginitivo
Qué es el Síndrome de Turner?
- Cariotipo 45 X0
- Espermatozoides que llega sin cromosoma sexual
Cuadro clínico que presentan los pacientes con Sd. de Turner
- Baja estatura
- Membrana cervical
- Tórax en escudo
- Malformaciones cardíacas y renales
Qué es el Síndrome de Swyer?
- Mutaciones puntuales del gen SRY
- Los individuos parecen mujeres normales, pero presentan ausencia de características sexuales secundarias y falta de menstruación
Qué es la disgenesia gonadal?
- Alteración de la gónada: ovarios rudimentarios, falta de ovocitos
- Fenotipo femenino con diversos complementos cromosómicos (XY)
Pseudohermafroditismo
- Componente cromosómico normal
- Alteración de la cascada hormonal asociada a la adquisición del fenotipo sexual:
> Deficiencia enzimas convertidoras de estradiol a andrógenos
> Deficiencia aromatasa
Ejemplos de pseudohermafroditismo
> Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante (40-45%): organismo XX con fenotipo virilizado
> Insensibilidad a andrógenos: Individuo masculino (XY) con fenotipo femenino
Hermafroditismo
- Condición rara, poco frecuente
- Presencia de gónadas femeninas y masculinas = tejido combinado en ovotestis
Por qué razón puede ocurrir una masculinización incompleta de individuos XY ?
- Síndrome de insensibilidad a andrógenos
- Síntesis anormal de andrógenos
- Testículos resistentes a gonadotrofinas
- Ausencia o defectos de hormona antimulleriana (permanencia de paramesonefros, el paciente tendrá trompas de falopio)
Bioquímica de andrógenos: testosterona y dihidrotestosterona
- Testosterona ingresa a la celula, se une a su receptor y va directo al DNA
- La 5-alfa-reductasa convierte la testosterona en dihidrotestosterona, la que junto a su receptor se unirá al ADN para generar mecanismos de acción
Qué efectos puede tener un síndrome de insensibilidad a andrógenos?
- Desde feminización completa o parcial del paciente hasta infertilidad.
En qué casos un paciente puede presentar:
- Fenotipo femenino
- Apariencia normal, útero ausente
PREGUNTA DE PRUEBA
1.- Paciente con genotipo masculino (46XY) con síndrome de insensibilidad a andrógenos
2.- Paciente con genotipo femenino (46XX) con:
> Agenesia mülleriana
> Involución prematura de conductos paramesonéfricos
> Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
