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NUT 2047 > MD section 4: dyslipdémies > Flashcards

MD section 4: dyslipdémies Flashcards

1
Q

dyslipidémies: peuvent être une perturbations des éléments suivants

A
  • quantitative et/ou fonctionnelle d’une ou plusieurs classes de LP
  • une ou plusieurs voies de régulation
  • du taux et/ou du type de lipides circulants
  • dy taux/du type d’apolipoprotéines circulantes
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2
Q

dx de la classe d’hyperlipoprotéinémie (classification de Frederickson) repose sur:

A
  • aspect du sérum à jeun (clair, opalescent)
  • dosage chol. et TG
  • électrophorèse des LP
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3
Q

quelles conditions de prélèvement pour le dx du type de dyslipidémie

A

à jeun depuis 12h

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4
Q

le LDL est-il mesuré directement?

A

non il est calcul par la formule Friedewall: LDL=CT-HDL-TG/2.2 en mmol/L

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5
Q

quels types sont des hypercholestérolémies

A

type IIa (aug LDL)

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6
Q

quels types sont des hypercholestérolémie mixtes?

A

type IIb et type III (aug CL et TG)

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7
Q

quels types sont des hypertriglicéridémies?

A

type IV, type V et type I (aug TG)

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8
Q

les hypercholestérolémies sont plus fréquemment polygéniques ou monogéniques (familiale)?

A

polygénique (ou essentielle)

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9
Q

aspect du sérum type IIa

A

clair

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10
Q

ce qui augmente dans le type IIa

A

CL ++
LDL ++
CT/TG >2,5
ApoB

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11
Q

caractéristiques de l’hypercholestérolémie familiale monogénique

A
  • maladie monogénique fréquente de transmission autosomique dominante
  • au québec, plus fréquent (1/250 au lieu de 1/500) à cause de l’effet fondateur
  • taux de LDL est au moins x2
  • il existe une variabilité d’expression (selon le sexe, l’âge) et la pénétrance est variable. Il existe en particulier des cas de pénétrance incomplète ou réduite pouvant induire ou simuler des « sauts de génération ».
  • HF homozygote est très rare avec une prévalence de 1/1 million, le LDL-c est extèmement élevé : x 10
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12
Q

types de mutation de HF hétérozygote

A
  • mutation du gène LDL-récepteur (LDLR) : 79%
  • mutation du gène de l’apoB 100 (5.5%)
  • mutation du gène PCSK9: 1,5%
  • des formes non LDL-récepteurs, non Apo B, non PCSK9 : d’autres gènes sont en cours d’identification: 15%?
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13
Q

mutations canadiennes françaises du LDLR

A

11 mutation du LDLR sont responsables de plus de 90% des FH hz chez les sujets d’origines canadiennes françaises

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14
Q

fonctionnement du recyclage des LDL-R au niveau hépatique

A

quand les LDL au niveau sanguin arrivent au foie, il vont se fixer au R et le complexe LDL-R sera internalisé dans les endosomes (endocytose). Dans les endosomes, il y aura une séparation du R qui sera recyclé à la surface de la cellule et les LDL seront dégradés par le voie lysosomale.

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15
Q

rôle PCSK9 au niveau du foie et des récepteur LDL

A

PCSK9 peut se fixer au complexe LDL et R, et à l’intérieur de l’endosome, empécher la séparation du complexe LDL-R. Cela fait en sorte que c’est l’ensemble qui sera dégradé et le R ne pourra pas être recyclé à la surface.
Résultat: diminution du nb de récepteur à LDL si PCSK9 est augmenté ou trop active.
Une mutation de perte de fonction de PCSK9 peut mener à une hypocholestérolémie

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16
Q

signes clinique de l’hypercholestérolémie familiale

A
  • xanthomes tendineux
  • xanthélasme (dépot au niveau des paupières)
  • arc cornéen (dépôt blanchâtre circulaire au niveau de l’iris
  • présence inconstante des dépots extravasculaires
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17
Q

V/F pour un même taux de LDL les porteurs de mutation ont un risque coronarien plus élevé

A

V

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18
Q

risque cumulé d’atteinte coronaire chez homme et femmes avec HF selon âge

A

hommes >50% à 50 ans et au moins 60% à 60 ans

femmes : au moins 30% à 60 ans

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19
Q

médicament qui peut réduire risque d’IM chez sujet avec HF

A

statines

20
Q

pourquoi un traitement par statines chez pts avec HF doit être traité à un âge précoce (8 ans)?

A

car cela permet de réduire de façon très importante le risque CV dans l’HF hétérozygote et de rejoindre le risque de la population générale. Le dépistage précoce est alors aussi important

21
Q

aspect du sérum dans l’hyperlipidémie mixte (type IIb), soit hyperlipidémie combinée familiale

A

clair ou opalescent

22
Q

lorsque que le sérum est clair, quels sont les augmentation dans le type IIb?

A

CT, TG, APO B, VLDL, LDL
CT/TG <2,5, IDL: N
HDL : dim ou N

23
Q

lorsque que le sérum est opalescent quels sont les augmentation dans le type IIb?

A

augmentation marquée de CT et TG
aug de VLDL et LDL
CT/TG est N
HDL est N ou dim

24
Q

prévalence de type IIb

A

0,5 à 2% dans la population générale

25
Q

type IIb se manifeste le plus souvent après quel âge?

A

20 ans

26
Q

l’hyperlipidémie mixte est associée à quoi?

A

insulinorésistance (associé à obésité, sd métabolique, diabète) et cela mène à l’élévation de la production hépatique d’apoB et de VLDL

27
Q

caractéristiques sérologiques de la dysbétalipoprotéinémie (HLP mixte) soit le type III

A

sérum opalescent
augmentation de : CT++, TG++, VLDL++, IDL++
diminution de : LDL ++, HDL
CT/CT: 1

28
Q

pourquoi dans le type III le LDL diminue autant

A

car les IDL ne peuvent pas se transformer en LDL

29
Q

la dysbétalipoprotéinémie va s’exprimer selon quels critères?

A

s’il y a un génotype de l’apo E de type E2E2 ET des facteurs secondaires soit : alimentation non optimale, alcool en excès, sédentarité, obésité, DT2

30
Q

quels complications sont fréquentes dans le type III?

A

Complications cardiovasculaires

31
Q

traitement du type III va reposer sur quoi?

A

les bonnes habitudes de vie et un traitement hypolipidémiant

32
Q

symptomes possibles du type III

A

xanthomes des plis palmaires (coloration orangée des plis palmaires)

33
Q

caractéristiques sérologiques des hypertriglycéridémies modérées (type IV)

A

aspect du sérum: opalescent ou lactescent
augmentation de: CT, TG ++, VLDL++, IDL++ (augmentation - importante que type 3)
LDL N, HDL N ou dim
CT/TG <0,4
Apo B aug

34
Q

le type IV est aggravé par quoi?

A

régimes riches en glucides et alcool

35
Q

le type IV est parfois associé à quoi?

A

au surpoids (aug TT), au diabète ce qui augmente les taux d’AG

36
Q

caractéristiques type I (hypertriglycéridémies sévère)

A

aspect du sérum: clair mais anneau de graisse en haut du tube
augmentation de : TG, CM ++++, et CT N ou aug
diminution de : VLDL, IDL, LDL, HDL
ratio CT/TG : <0,2

37
Q

pourquoi dans le type I c’est seulement les TG et les CM qui augmentent?

A

car il n’y a pas de LPL donc le CM ne peut pas être dégradé

38
Q

caractéristiques du type V HTG sévères

A

aspect du sérum: lactescent + crémage
augmentation de : TG++, VLDL++,CM ++, CT
diminution de : LDL, HDL, IDL N ou dim
CT/TG: <0,2

39
Q

niveau de TG dans les hypertriglycéridémies sévères

A

> 10mmol/L

40
Q

mutations connues qui sont responsables du SCF

A

LPL
APOC2 (cofacteur LPL), GPIHBP1 (permet l’ancrage de la LPL à la paroi des capillaires)
APOA5 (augmentation de l’activité de la LPL)
LMF1 (chaperon moléculaire nécéssaire au repliement adéquat de la LPL

41
Q

symptômes SCF

A
  • xanthomes éruptifs (surtout coudes, partie supp, fesses, épaules)
  • lipémie rétinienne (coloration blanchâtre rétine)
  • hépatosplenomégalie (aug volume foie et rate)
  • douleur abdominales, nausées, vomissement
  • pancréatites
  • retard de croissance
42
Q

facteurs secondaires du type V

A

diète. obésité, alcool et diabète mal contrôlé

43
Q

risque accru type V de

A

pancréatite et MCV

44
Q

causes secondaires HDL bas (hypoHDLémies)

A
  • tabac
  • obésité, sd métabolique, sédentarité
  • régime très pauvre en graisses
  • hypertriglycéridémie
  • insuffisance rénale
  • anorexie mentale
  • VIH
  • médicaments : Beta-bloquants, stéroides et progestatifs androgéniques, antoprotéases
45
Q

causes primaires de HDLbas

A

génétiques : très rate

NUT 2047 (5 decks)

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