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Ematologia > MDS / MPS > Flashcards

MDS / MPS Flashcards

1
Q

esordio clinico MDS

A

anemia (isolata nel 36%)

granulocitopenia

piastrinopenia

fe normale / ferritina e sideremia alta

riduzione transferrina

aumento LDH

epatosplenomegalia

MCV aumentato

aumento HbF

anomalie morfologiche

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2
Q

classificazione morfologica MDS - serie rossa

A

nel sangue per.

anisopoichilocitosi
punteggiatura basofila
macrocitosi

nel midollo:

megaloblastosi
multinuclearità
ponti internucleari
sideroblasti ad anello
frammenti nucleari
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3
Q

classificazione morfologica MDS - serie piastrinica

A

nel sangue p.–> piastrine giganti

nel midollo:

micromegacariociti
megacariociti binucleati
alterazioni citoplasmatiche

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4
Q

classificazione morfologica MDS - serie bianca

A

nel sangue: ipo/ipergranularità - alterazioni segmentazioni

nel midollo:

vacuolizzazioni
alterazioni della segmentazione

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5
Q

prognosi di MDS in base ad alterazioni citogenetiche

A

buona: del11q / normale / del5q / del12p / del20q
intermedia: del7 / +8 / +19
povera: del7, alterazioni cromosoma 5/7, cariotipo con 3 anormalità

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6
Q

classificazione IPSS

A

% blasti nel midollo

citopenie

cariotipo

hb/piastrine/(età) (IPSS revised)

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7
Q

iter diagnostico MDS

A 
emocromo
conta reticolocitaria
dosaggio eritropoietina
anamnesi
esclusione altre patologie oncologiche/autoimmuni
agoaspirato midollare
biopsia osteo-midollare
analisi citogenetica e molecolare
FISH
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8
Q

trattamento MDS

A

supporto trasfusionale

terapia citoriduttiva

terapia demetilante

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9
Q

MDS-SLD

A

linee displastiche: 1

citopenie: 1 o 2

RS < 15% (o 5%)

blasti: PB <1% & BM < 5%

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10
Q

MDS-MLD

A

linee displastiche: 2/3

citopenie: 1-3

RS < 15% (o 5%)

blasti: PB <1% & BM < 5%

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11
Q

MDS-RS / MDS-RS-SLD

A

linee displastiche: 1

citopenie: 1 o 2

RS >15% (o 5%)

blasti: PB <1% & BM < 5%

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12
Q

MDS-RS-MLD

A

linee displastiche: 2-3

citopenie: 1-3

RS >15% (o 5%)

blasti: PB <1% & BM < 5%

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13
Q

MDS con del5q

A

linee displastiche: 1-3

citopenie: 1-2

RS NO

blasti: PB <1% & BM <5%

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14
Q

MDS-EB

A

linee displastiche: 0-3

citopenie: 1-3

RS NO

blasti: PB 2-4% & BM 5-9%

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15
Q

MDS-EB-2

A

linee displastiche: 0-3

citopenie: 1-3

RS NO

blasti: PB 5-19% & BM 10-19% (o auer)

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16
Q

neoplasie mieloide - classificazione WHO

A

MPN

neoplasie mieloidi/linfoidi coon eosinofila e anomalie di PDGFRA / PDGFRB / FGFR1

MDS

MDS/MPN

AML

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17
Q

dd MDS

A

displasie secondarie (carenze B12, ferro, farmaci, tossine, trattamenti con fattori di crescita, situazione infiammatoria, infezioni, parassitosi)

condizioni associate a ipocellularità o mielofibrosi

anemie congenite con alterazioni displastiche

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18
Q

MDS - Non classificabili

A

con 1% blasti in PB

con SLD e pancitopenia

con anomalie citogenetiche definite (no displasia)

citopenia refrattaria dell’infanzia

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19
Q

mutazioni somatiche MDS

A 
TP53
EZH2
ETV6
RUNX1
ASXL1

SF3B1

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20
Q

Definizione blasti in MDS - WHO

A

mieloblasti
monoblasti
megacarioblasti

eritroblasti (solo nella leucemia eritroide acuta pura)

promonociti (solo nella leucemia mielomonocitica/monoblastica/monocitica acuta)

promielocita anormale (nella leucemia promielocitica acuta)

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21
Q

trattamento MDS

A

no sintomi/basso rischio prognostico –> osservo

anemia del5q –> lenalidomide

anemia eritropoietina <500 U/L –> ESA

anemia altri casi –> lenalidomide o immunoterapia/supporto

altre citopenie –> stimolatori di linea specifici

alto rischio –> trapianto / terapie immunosoppressive

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22
Q

MPN

A

LMC (BCR-ABL1)

leucemia cronica neutrofila

policitemia vera

mielofibrosi primaria (prefibrosi / fibrosi)

trombocitemia essenziale

leucemia cronica eosinofila NOS

MPN non classificabili

23
Q

leucemia cronica neutrofila - dyg

A

CSF3R

> 25000 bianchi nel sangue periferico (80% neutr. o bande / <10% di precursori)

blasti < 5%

24
Q

policitemia vera - dyg

A

Hb > 16.5 o 16 (donne) o ematocrito >49 o 48% o aumento massa eritroide >25%

mutazione JAK2

morfologia midollare con panmielosi e megacariociti pleomorfici

criterio minore: EPO bassa

25
mielofibrosi primaria - dyg
proliferazione megacariociti e atipia con aumento di reticolina/fibrosi escludere criteri x TE, PV, BCR-ABL, MDS, altro mutazioni JAK2, CALR, MPL (se assenti --> escludere cause di fibrosi e/o ricercare altri marcatori clonali) CRITERI MINORI: anemia non sostenuta da altro > 11000 bianchi in PB organomegalia aumento LDH leucoeritroblastosi periferica
26
prefibrosi - dyg
proliferazione megacariociti con atipia e fibrosi < G1 no criteri WHO per altre neoplasie mutazioni JAK2, CALR, MPL (se assenti --> escludere cause di fibrosi e/o ricercare altri marcatori clonali) CRITERI MINORI: anemia non sostenuta da altro > 11000 bianchi in PB organomegalia aumento LDH
27
trombocitemia essenziale - dyg
elevato conteggio di piastrine aumento/morfologia dei megacariociti esclusione criteri di altre neoplasie ematologiche mut. JAK2, CALR, MPL CRITERIO MINORE: escludere piastrinosi reattiva
28
MPN non classificabili - dyg
aspetti di neoplasie mieloproliferative esclusione dyg di MDS, MPNs, MDS/MPN mutazioni JAK2, CALR, MPL (se assenti --> escludere cause di fibrosi e/o ricercare altri marcatori clonali)
29
MPS/MDS - sottotipi
anemia refrattaria con sideroblasti ad anello e trombocitosi (RARS-T) leucemia mielomonocitica cronica (SFSR2, TET2) leucemia mielomonocitica giovanile leucemia mieloide cronica atipica
30
leucemia mielomonocitica cronica - sottotipi
con prevalente displasia (no splenomegalia + <13x10^9 bianchi) con ipercitosi (epatosplenomegalia + >13x10^9 bianchi) senza la presenza di monocitosi
31
leucemia mielomonocitica cronica - dyg
monocitosi assoluta > 1x10^9/L con monociti > 10% dei leucociti nel sangue periferico <20% di blasti a liv. midollare (spesso >5%) Not meeting WHO criteria for BCR-ABL1+ CML, PMF, PV, or ET* No evidence of PDGFRA, PDGFRB, or FGFR1 rearrangement or PCM1-JAK2 (should be specifically excluded in cases with eosinophilia) Dysplasia in 1 or more myeloid lineages (if myelodysplasia is absent or minimal, the diagnosis of CMML may still be made if the other requirements are met and one of the following is present ...) 20-40% con alterazioni genetiche: del7q, +8, alterazioni 12p 40% mutazioni puntiformi RAS
32
leucemia mielomonocitica giovanile - dyg
monocitosi >1x10^9/L blasti in PB o midollo < 20% splenomegalia no BCR-ABL basta 1 tra: mutazione somatica PTPN11, KRAS, NRAS NF1 CBL mutato o perdita eterozigosi monosomia 7 se no criteri genetici --> almeno 2 criteri da esser verificati: ``` altre anomalie cromosomiche HbF aumentata precursori eritroidi/mieloidi nello striscio perifericho iperfosforilazione STAT5 ipersensibilità in vitro a GM-CSF ```
33
anemia refrattaria con sideroblasti ad anello e trombocitosi (RARS-T) - dyg
15% di sideroblasti ad anello piastrine > 450x10^9/L 80% ha mut. SF3B1 50% ha mut. JAK2
34
neoplasia mieloide con predisposizione germline
in assenza di un'alterazione preesistente o alterata disfunzione d'organo associata ad alterazioni piastriniche preesistenti associata a disfunzione d'organo
35
DIPSS - mielofibrosi
``` Age >65 years Leukocyte count >25,000/microL (>25 x 109/L) Hemoglobin <10 g/dL (<100 g/L) Circulating blast cells ≥1% Constitutional symptoms ``` VERSIONE PLUS --> aggiungere: Unfavorable karyotype Platelet count <100,000/microL (<100 x 109/L) Anemia requiring transfusions
36
mutazioni detrimentali - mielofibrosi triplo negativa
EZH2 ASXL1 SRSF2 IDH
37
IPSET x trombocitemia essenziale
età > 60 aa rischio cardiovascolare storia di trombosi conta piastrinica
38
leucemia mieloide cronica atipica
leucociti 35-96--> 300 x 10^9/L blasti periferici 5-20% monociti < 10% midollo ipercellulare con <20% di blasti disgranulopoiesi anomalie cromosomiche non specifiche CSF3R in 50-60% / SETBP1 in 25% dei pz
39
disordini con ipereosinofilia
LECNOS neoplasie mieloidi/linfoidi con ipereosinofilia e riarrangiamenti PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 ipereosinofilia variante linfocitica sindromi ipereosinofilie idiopatiche
40
leucemia cronica eosinofila NOS - dyg
incremento eosinofili maturi rari blasti in PB, <10% midollo ipercellulare, aumento eosinofili e aspetti displastici mieloblasti 5-19% spesso aumento fibre reticolari
41
emopatie maligne rare
mastocitosi sindromi ipereosinofile istiocitosi
42
sindrome ipereosinofila - dyg
eosinofili > 1,5x10^9/L x 6 mesi danno d'organo o disfunzione da eosinofili no altre condizioni sottostanti
43
sindrome ipereosinofila - sottotipi
familiare acquisita --> secondaria / clonale o primitiva (mastocitosi sistemica, LMC, LMA, MDS) / idiopatica
44
immunofenotipo - mastociti
CD117 CD34 KIT+
45
mastocitosi - sottotipi
CUTANEA: orticaria pigmentosa / MC maculopapulare / MC diffusa / mastocitoma della cute SISTEMICA: m.s. indolente / m.s. con associata una malattia ematologica clonale non della linea mastocitaria / m.s. aggressiva / leucemia mastocitica SARCOMA MASTOCITICO
46
mastocitosi - sospetto
``` orticaria pigmentosa arrossamento prurito edema ipotensione diarrea anafilassi epatosplenomegalia adenopatia osteolisi osteoporosi ```
47
mastocitosi sistemica - dyg
magg --> infiltrati mast cellule multifocali in aggregati densi su biopsia min --> >25% dei MC hanno morfologia fusiforme nel midollo/osso mutazione c-kit mastcellule in midollo/PB con CD117 e CD2 e/o CD25 triptasi sierica > 200 ng/ml
48
criteri B - mastocitosi sistemica
infiltrazione >30% o triptasi >200 ng/ml displasia o mieloproliferazione in linee non MC epatomegalia o splenomegalia
49
criteri C - mastocitosi sistemica
disfunzione midollare con citopenia epatomegalia con insufficienza epatica/ascite/ipertensione coinvolgimento scheletrico con osteolisi / fratture splenomegalia con ipersplenismo malassorbimento con calo ponderale
50
leucemia a mastcellule
>20% di mastociti nel midollo osseo mastociti in PB: variante leucemica (>10% dei GB) / variante aleucemica (<10% dei GB) criteri C assenza di lesioni cutanee
51
istiocitosi
a cellule di langerans linfoistiocitosi emofagocitica familiare linfoistiocitosi emofagocitica secondaria a infezioni maligna leucemia monocitica acuta
52
istiocitosi a cellule di langerans - clinica
lesioni ossee 80% dermatite squamosa, papulare, seborroica linfoadenopatia localizzata o diffusa epatosplenomegalia otite media 40% infiltrati polmonari diabete insipido
53
istiocitosi classe II (emofagocitica) - clinica
rash cutaneo perdita di peso epatosplenomegalia febbre linfoadenomegalia insufficienza respiratoria sintomi SNC

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