MEN. SPA

Question 1

Generalidades MEN1

Answer 1

Sd de Wermer
Cr 11, menina
Tumores generalmente benignos, salvo TNE GEP
No hay correlación entre genotipo y fenotipo

Question 2

Clínica MEN1

Answer 2

-HPP: 90%, inicial, más agresivo y precoz, afectación glandular múltiple, paratiroidectomía total o subtotal
-Hipófisis: 30-40%, más frec los funcionantes, mayor tamaño y agresividad local
-pTNE: 30-80%, más precoz
-endocrino: tumores suprarrenales, carcinoides
-no endocrino: meningiomas, angiofibromas cutáneos, lipomas

Question 3

Seguimiento MEN1

Answer 3

A partir de los 5 años
-screening bioq anual: Ca, PTHi, hormonas gastrointestinales, cromogranina A, PRL, IGF-1
-screening morfológico cada 1-3 años: RMN o TC

Question 4

Generalidades MEN2

Answer 4

Sd de Sipple
Cr. 10, protooncogén RET
MEN2A: codón 634
MEN2B: M918T, A883F
FTMC: exón 10
Sí hay correlación entre genotipo y fenotipo

Question 5

Clínica MEN2

Answer 5

-MEN2A (95%): carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma e HPP

-MEN2B: carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hábito marfanoide, neuromas mucosos. Más grave

Question 6

Tratamiento MEN2

Answer 6

Tiroidectomía profiláctica:
-MEN2B: en el primer año de edad
-MEN2A, CMTF: antes del 5 año

Question 7

MEN4

Answer 7

Cr. 12, CDKN1B
Clínica de MEN1

Question 8

SPA tipo 1

Answer 8

Cr. 21, AIRE, HAR, infrecuente, dx en la infancia
Candidiasis mucocutánea -> hipoparatiroidismo -> insuficiencia suprarrenal autoinmune. Otros: hipogonadismo hipergon, hipotiroidismo, vitíligo, alopecia, hepatitis, celiaquía
Dx: clínico, anti-IFNω, anti-CaSR

Question 9

SPA tipo 2

Answer 9

Más frecuente. Adultos, HLA
Clínica: insuficiencia suprarrenal primaria + (enfermedad tiroidea autoinmune y/o DM1). Otros: hipogonadismo hipergon, hipopara, celiaquía, hepatitis autoinmune, vitíligo, alopecia