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mutaciones Flashcards

(73 cards)

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1
Q

que son las mutaciones

A

cambios permanentes en secuencias de ADN

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Q

tipos de mutaciones

A

somaticas
germinales

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Q

v/f
las mutaciones somaticas pueden ser heredables

A

f

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4
Q

se producen en celula que no produce gametos y se transfiere por mitosis

A

somaticas

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5
Q

surgen en celulas que producen gametos

A

de linea germinal (gametos)

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6
Q

tipo de mutacion donde solo un gen se ve afectado

A

mutacion genica

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7
Q

tipo de mutaciones genicas

A
  • sustitucion
  • inserción
    -deleción
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8
Q

v/f
la mutacion por sustitucion es la mas simple en la cual solo se altera un nucelotido

A

v

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9
Q

tipo de mutaciones por sustitucion

A

transicion y transversion

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10
Q

que ocurre en una mutacion por sustitucion de transicion

A

cambio de purina por purina
(argenina –> guanina o guanina—> argenina)

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11
Q

que ocurre en una mutacion por sustitcucion de transversion

A

remplazo de una pirimida (uracilo, timina, citocina) por una purina (argenina, guanina)

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12
Q

cambio de bases por un grupo del mismo

A

transcicion

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13
Q

cambio de base por otra base contraria

A

transversion

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14
Q

mutacion en la que ocurre la creaciion de un nuevo triplete que codifica para un aminoacido nuevo

A

cambio de sentido

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15
Q

mutacion en la que se altera el significado de la cadena codificante. Promueve codones malos

A

cambio de sentido

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16
Q

mutacion en donde se modifica le triplete para una terminación temprana

A

cambio sin sentido

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17
Q

que provoca la mutacion de cambio sin sentido

A

modifica codon terminador, puede detener formacion de proteina antes

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18
Q

tipo de mutacion donde el triplete codifica para el mismo aminoacido

A

mutación silenciosa

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19
Q

que ocurre en una mutacion silenciosa

A

se codifica para el mismo amiinoacido.
no se expresa
AAG (arg) –> CGG (arg)

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20
Q

triplete codifica para aminoacido que no produce un cambio dectectable

A

mutacion neutra

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21
Q

que sucede en la mutacion neutra

A

la funcion del triplete mutado es la misma que la del aminoacido correcto

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22
Q

cual es la forma mas frecuente de mutaciones

A

insercion u delecion

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23
Q

que provocan las mutaciones de insercion u delecion

A

cambio en el marco de lectura

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24
Q

Durante la replicación del ADN, ocurre un deslizamiento en la cadena parental. Esto generará:

A

delecion

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25
Durante la replicación del ADN ocurre un deslizamiento de la cadena hija; esto originará:
inserccion
26
que causa la insercion
un deslizamiento de cadena hija(nueva) donde se agrega un par de bases
27
que cuasa la delecion
un deslizamiento negativo de cadena parental (vieja) donde se atrpan en la burbujas a los nucleotidos
28
tipo de mutaciones en la que ocurre una expansion por repetición de trinucléotidos
mutaciones dinamicas
29
que ocurre en una mutacion dinamica
repeticion excesivo de codonos, provoca una alargacion del gen
30
secuencis de 3 bases estan repetidos de forma inormla
mutacion dinamica
31
que ocurre en mutaciones espontaneas
errores en la replicacion
32
tipo de mutacion en donde hay errores en el ADN, incorporacion erronea de nucleotidos
mutaciones espontaneas
33
v/f las mutaciones espontaneas contienen agentes externos
f
34
que son las mutaciones inducidas
agentes que dañan el ADN, alteran su reparacion
35
tipo de mutacion inducida que produce una diferencia en el aparamiento
analogo de bases
36
que ocurre en a mutacion inducida de mal aparamiento especifico
mutageno cambia estructura de base nitrogenada
37
tipo de mutacion que forma un bluque en la cadena
aganete intercalar
38
v/f Una mutación puede ocurrir de manera espontánea o inducida por agentes mutagénicos y puede ocurrir en células somá!cas o de línea germinal
v
39
v/f La enfermedad de Hun!ngton y el síndrome del cromosoma X frágil son ejemplos de mutaciones dinámicas
v
40
tipo de mutacion inducida que interfiere en replicacio y reparacion
formacion de aductos
41
que consecuencia tieenen los rayos X ionizantes
rompen estructura del ADN
42
que consecuencia tiene los rayos X no ionizantes
forman dimeros de timina
43
v/f Los dímeros de !mina se originan como consecuencia de la exposición a los rayos X
f
44
tipos de mutaciones inducidas
- analogo de bases - mal emarejamiento especifico -agentes intercalentes -formacion de aductos -radiacion
45
bastante comunes pero suelen corregirse de forma casi inmediata. Cuando se acumulan, pueden darse patologías (como cáncer)
errores durante la replicacion
46
tipo de mutación que interrumpe proceso esencial para supervivencia
letal
47
tipo de mutacion con efecto fenotopico que inactiva a las proteinas y es haploinsuficiente
perdida de funcion
48
consecuencias de las mutaciones con perdida de función
alteración de estructura proteica reduccion de cantidades de proteinas inactivacion de proteinas
49
momento en que las mutaciones de perdida de función son dominantes
cuando son haploinsuficientes
50
que ocurre en una mutacion con ganancia de función
proteinas muteadas afectan la función de proteinas normales
51
v/f las mutaciones con ganancia de funcion son domiantes
v
52
v/f las mutaciones con perdida de la funcion son dominantes
f son recesivas
53
que es un mutageno
agente q daña directamente el ADN y altera su composicion
54
que ocurre en una aneuploidia
se altera el numero de cromosomas
55
¿Qué !po de mutación cromosómica se ilustra a con!nuación? ABC*DEFG --> ABC*DE
delecion
56
Se !ene la siguiente secuencia: ADN: 3’- T A C A A C -5’ ARNm: 5’- A U G U U G -3’ Pép!do: Met - Leu- ¿Cuál es el cambio que se observa? ADN: 3’- T A C A G C -5’ ARNm: 5’- A U G U A G -3’ Pép!do: Met - Stop -
mutacion sin sentido
57
v/f Los rayos X no se emplean con las mujeres gestantes por el riesgo de mutaciones y malformaciones en el feto, cuyas células se encuentran en proceso de mitosis. Las radiaciones ionizantes, como los rayos X, pueden alterar las bases y causar roturas en las cadenas de ADN.
verdadero
58
v/f El origen de las aneuploidías es la no disyunción de los cromosomas durante la mitosis
f
59
La siguiente expresión, “47,XY,+21”, corresponde a un varón cuyo cario!po presenta 47 cromosomas y se trata de una trisomía del cromosoma 21. ¿Qué !po de alteración cromosómica es?
aneuploidía
60
¿Qué !po de mutación se observa a con!nuación? ABC*DEFG --> AD*CBEFG
Inversión pericéntrica (está involucrado el centrómero)
61
v/f la enfermedad de Hun!ngton y el síndrome del cromosoma X frágil son ejemplos de mutaciones dinámicas
v
62
v/f Una mutación puede ocurrir de manera espontánea o inducida por agentes mutagénicos y puede ocurrir en células somá!cas o de línea germinal
verdadero
63
que ocurre en una poliploidia
se agrega uno o mas juegos completos de cromosomas
64
quee ocurre en la duplicacion del reordenamiento cromosomico
una parte del cromosoma esta presente mas de una vez
65
que ocurre si hay una duplicacion en el cromosoma
se tiene doble informacion geenetica
66
que sucede en una delecion del cromosoma
cromosoma se rompe y por ende pierde informacion genetica
67
tipo de reordenamiendo en el que el cromosoma esta girado en 180° sobre si mismo
inversion
68
v/f el reordenamiento paracentrica incluye el centromero
f
69
tipo de reordenamiento q inlcute al centromero
pericentrico
70
tendencia a producir gametos invaliables
heterocigoto
71
que implica el reordenamiento de translocacion
movimiento de material genetico entre cromosomas no homologos
72
que tipo de reordenamiento es el siguiente ABC*DEFG --> ADC*BLMG HIJ*KLMN --> HIJ*KLEFN
movimiento de trasnlocacion
73
enfermedades con aneuplodias
trisomian 21 (down) trisomia 18 ( edward) trisomia 13 (patau)

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