semana 4 Flashcards

(46 cards)

1
Q

Diversidad genética se da partir de marcadores

A

polimorfismo

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2
Q

que es un polimorfismo

A

variaciones naturales en un gen, secuencia de ADN, o cromosoma que no tienen efectos adversos en el individuo y se producen con frecuencia bastante alta en la población general.

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3
Q

variante genética que aparece en al menos 1% de una población.

A

polimorfismo

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4
Q

v/f
el polimorfismo es causa de patologia

A

f

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5
Q

donde se presenta e polimorfismo

A

regiones no codificantes

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6
Q

tipo de polimorfismo de un solo nucelotido entre dos moleculas de ADN

A

SNP

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7
Q

Estos polimorfismos son la principal causa de variabilidad genética

A

SNP´s

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8
Q

secuencia repetitiva de tamaño variable uno tras otro q alarga el genoma

A

ADN satelite

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9
Q

que es el ADN satelite

A

secuencias altamente repetitivas de ADN en la heterocromatina

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10
Q

como se producen los indels

A

por inserciones y deleciones

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11
Q

repeticion en tandem con un numero variabel de copias, son largos

A

VNTR (minisatelite)

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12
Q

polimorfismos cortos de repeticion en tamden (unidades de dos a sies pares de bases)

A

STRP (microsatellite)

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13
Q

que tipo de polimorfismo marca ladiferencia entre personas

A

el numero de STRP

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14
Q

tipo de polimorfismoq ue salta de una hacia otra

A

SINE, LINE

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15
Q

que significa los genes saltarines

A

movimiento dentro y entre cromosomas

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16
Q

secuencias transpuestas largas repetitivas

A

LINE

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17
Q

secuncias transpuestas cortas repetitias

A

SINE

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18
Q

produce al menos 11 enfermedades humanas

A

insercion de LINE (a mitad de cromosoma y lo dejan incompleto)

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19
Q

marcadores genéticos más clásicos y comúnmente utilizados. Consisten en fragmentos relativamente corto

20
Q

tippo de polimorfismo usado para la identificacion del padre

21
Q

forma más sencilla de polimorfismo genético ya que consisten en el cambio de un sólo nucleótido en el contexto de una secuencia genética.

22
Q

importancia del polimorfismo SNP

A

determinan la mayor parte de la variabilidad genética de los individuos, causando muchas de las diferencias fenotípicas (observables) de los mismos.

23
Q

su análisis puede ayudar a determinar si una persona en estudio procede o no de un determinado origen geográfico y comparar esta información con la de las otras personas

24
Q

pueden utilizarse como marcadores polimórficos que ayuden a diferenciar entre diversos individuos y a analizar la procedencia geográfica o la pertenencia a determinados grupos poblacionales.

25
encargados de revisar si hay errorer en ADN
ADN polimerasa
26
que es la reparacion directa
acción de una única enzima capaz de reparar la lesión, sin necesidad de substituir la base dañada.
27
reparaccion indirecta
mal aparamiento de bases MMR
28
que hae la reparaccion indirecta
correcion de mutaciones espontaneas donde se involucran bases nitrogenadas
29
funcion de la reparacion indirecta
eliminar y remplazar zonas dañadas
30
tipos de reparaciones indirectas
escision de bases escision de nucleotidos
31
tipo de reparacion donde se glucosila el ADN
escesion de bases BER
32
cuantas glucosilasas hay
11 especificas
33
funcion de glucosilasas
quiatar base nitrogenada dañada
34
tipo de reparacion donde se remueve diferentes lesiones de ADN
escision de nucelotidos NER
35
tipo de reparacion mas intensa, dado a un rompimiento de cadena
reparacion de ruptura de doble cadena ASB
36
factores que alteran el rompimiento de doble cadenas de ADN
radiaciones clastogenos
37
v/f ropturas de doble cadena son peligrosas
v
38
razon de porue las ropturas de doble cadena son peligrsosas
se pierde grandes segmentos de cromosomas (genes)
39
que ocurre en reparacion de recombinacion homologa
caundo hay roptura de cromosoma, se usa parte de cromosoma homologa como molde para copiar informacion
40
v/f la reparacion de recombinacion homologa funciona con cromosomas diferentes
f solo cuando hay cromosomas iguales
41
como se presentan las inmunodeficiencias
infecciones frecuentes de localizacion inusual, severas sin tratamiento
42
tipo de inmunodeficiencia que afecta la funcion del sistema inmune
congenitas
43
v/f Las inmunodeficiencias primarias han sido objeto de estudio para el desarrollo de terapias con los principios de la terapia génica.
v
44
Se ha presentado un daño a nivel de la cadena de ADN. Si el daño solo fue en uno de los dos cromosomas homólogos, el mecanismo que responde a la agresión es:
recombinacion homologa
45
Se ha formado un dímero de tmina en el ADN. El mecanismo de reparación que se dispara es:
NER
46
tener la capacidad exonucleasa para corregir cuando coloca una base nitrogenada errónea durante la síntesis de ADN.
adn polimerasa