Mutaciones Flashcards

1
Q

Concecuencias de la mutación proteica

A

-Pérdida de la función
-Ganancia de la función
-Nueva propiedad
-Expresión heterocónica
-Expresión ectópica

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2
Q

Mutaciones en un par de bases

A

TALASEMIAS

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3
Q

tipos de talasemias que se tienen en la hemoglobina

A

Alfa talasemias
Beta talasemias

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4
Q

Síndrome donde hay perdida de cromosomas

A

Síndrome de Turner

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5
Q

Es una mutación con Gananacia de la función

A

Síndrome de Down (sesobreexprespan los genes del cromosoma 21)

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6
Q

Tipo de mutación que es la anemia falciforme

A

Mutaciónes con Aparación de Propiedades nuevas (que no le correspondes)

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7
Q

El cancer y la presistencia hereditaria de la hemoglobina fetal ¿Qué tipo de mutaciones son?

A

Mutaciones asociadas a expresión génica heterocrómica o ectópica

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8
Q

Heterogeneidad alélica

A

Exixtencia de multiples alelos en único locus.

Distintas mutaciones en el mismo gen causran el mismo fenotipo

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