MUTAÇÕES CROMOSSOMICAS Flashcards
(11 cards)
Síndrome de down
aneuploidia - trissomia no par 21
síndrome de edwards
aneuploidia - trissomia no par 18
síndrome de patau
aneuploidia - trissomia no par 13
uma trissomia pode ser originada por um erro na meiose I ou II
nas duas
síndrome de turner
aneuploidia - monossomia sexual no par 23 - X0
cariotipo supermacho
47, XYY
trissomia sexual
cariótipo klinefelter
47, XXY
trissomia sexual
tipos de mutações numéricas
aneuploidias e euploidias
aneuploidias
quando aumenta ou diminui poucos cromossomos do cariótipo da espécie
euploidias
quando aumenta ou diminui um lote inteiro de cromossomos da espécie - muda a ploidia (ex: 2n —> 3n - triploidia)
mutações estruturais exemplos
inversão
translocação
deleção
duplicação