Neuro Flashcards
Cuáles son los principales síntomas del síndrome de hipertensión intracraneal (HIC)?
Cefalea más intensa por la mañana debido al aumento de la pCO2 nocturna, agravada con maniobras de Valsalva y en decúbito por la disminución del drenaje venoso cerebral.
Papiledema bilateral.
Náuseas y vómitos en “escopetazo”.
Diplopía por afectación del VI par craneal.
En casos moderados/avanzados, se presenta la tríada de Cushing: hipertensión arterial (HTA), bradicardia y alteraciones del ritmo respiratorio.
Otros síntomas incluyen úlceras gástricas de Cushing, trastornos del nivel de conciencia y signos de focalidad neurológica.
Cuáles son las principales causas del síndrome de hipertensión intracraneal (HIC)?
Traumatismo craneoencefálico: hematoma epidural, subdural, contusión, edema.
Hidrocefalia.
Tumores cerebrales.
Infecciones: encefalitis, meningitis, absceso cerebral, empiema subdural.
Procesos vasculares: infarto cerebral, trombosis venosa, hematoma intraparenquimatoso.
Encefalopatías: hipercápnica, hepática, síndrome de desequilibrio.
Cómo se diagnostica y trata el síndrome de hipertensión intracraneal (HIC)?
El diagnóstico es fundamentalmente clínico, aunque en algunos casos se requiere monitorización de la presión intracraneal para registrar las variaciones de la morfología de la onda normal (ondas de Lundberg).
Tratamiento:
Postural: cabecera de la cama a 30º.
Diuréticos osmóticos: manitol al 20% (evitando una osmolaridad plasmática mayor a 320 mOsm/l), furosemida.
Dexametasona: útil en edema vasogénico.
Hiperventilación: reduce la pCO2, provocando vasoconstricción cerebral, disminuyendo el volumen de sangre y la presión intracraneal.
Casos refractarios: coma barbitúrico, hipotermia, derivación ventricular, craniectomías descompresivas.
Qué caracteriza a la hipertensión intracraneal idiopática?
Síndrome caracterizado por aumento de la presión del líquido cefalorraquídeo sin otras alteraciones.
No presenta signos neurológicos focales.
La TAC es normal, sin evidencia de lesión tumoral.
Cuáles son las causas de la hipertensión intracraneal idiopática?
Idiopática (más frecuente).
Alteración del drenaje venoso.
Alteraciones hormonales: embarazo, anticonceptivos orales, hipo-hipertiroidismo, hipoparatiroidismo, insuficiencia suprarrenal, exceso de corticoides.
Fármacos: vitamina A (retinoides), tetraciclinas, nitrofurantoína, sulfamidas, indometacina, ácido nalidíxico, litio y fenitoína.
Enfermedades sistémicas: sarcoidosis y lupus eritematoso.
Cuáles son las manifestaciones clínicas de la hipertensión intracraneal idiopática?
Afecta principalmente a mujeres jóvenes obesas. Cefalea frontal matutina y edema de papila bilateral. En fases iniciales no hay alteraciones visuales.
Con la progresión, aparece diplopía y disminución de la agudeza visual.
Defecto campimétrico con aumento de la mancha ciega y constricción periférica.
Complicación: pérdida de visión por atrofia del nervio óptico (papiledema).
Cómo se diagnostica la hipertensión intracraneal idiopática?
Diagnóstico por exclusión.
TAC normal, sin dilatación ventricular ni lesiones intracraneales.
Líquido cefalorraquídeo con presión aumentada y composición normal.
Cuál es el tratamiento de la hipertensión intracraneal idiopática?
Restricción hidrosalina y adelgazamiento.
Diuréticos: acetazolamida y furosemida.
Punciones lumbares repetidas.
Fenestración de la vaina del nervio óptico para prevenir la pérdida permanente de visión.
En casos refractarios, derivación lumboperitoneal.
Qué es la hidrocefalia y cuáles son sus tipos?
La hidrocefalia es un aumento del líquido cefalorraquídeo debido a su sobreproducción o a una disminución en su drenaje, lo que provoca agrandamiento del sistema ventricular.
Hidrocefalia comunicante: causada por obstrucción en la reabsorción del LCR, afectando el espacio subaracnoideo o los senos venosos.
Hidrocefalia no comunicante: debida a obstrucciones dentro del sistema ventricular, como tumores intraventriculares o estenosis del acueducto de Silvio (más frecuente en hidrocefalias congénitas).
Cuáles son las principales causas de la hidrocefalia comunicante?
Obstrucción en el espacio subaracnoideo, impidiendo el drenaje del LCR a los senos venosos.
Causas:
Hemorragia subaracnoidea.
Meningitis.
Carcinomatosis meníngea.
Linfomatosis meníngea.
Patología de los senos venosos: trombosis de senos venosos.
Carcinomatosis meníngea y linfomatosis meníngea son dos tipos de afectación de las meninges por células tumorales malignas.
Carcinomatosis meníngea: Es la diseminación de células cancerosas a las meninges desde un tumor sólido primario, como cáncer de mama, pulmón o melanoma. Se produce por siembra hematógena o por invasión directa, afectando el líquido cefalorraquídeo (LCR) y provocando síntomas neurológicos como cefalea, alteraciones cognitivas, convulsiones o parálisis de pares craneales.
Linfomatosis meníngea: Es la infiltración de las meninges por células de un linfoma, generalmente un linfoma no Hodgkin o un linfoma primario del sistema nervioso central. Suele manifestarse con síntomas neurológicos progresivos, hidrocefalia y afectación del LCR.
Ambas entidades se diagnostican mediante análisis del LCR (citología, citometría de flujo), resonancia magnética con contraste y, en algunos casos, biopsia meníngea. El tratamiento varía según la causa, pero puede incluir quimioterapia intratecal, radioterapia y terapia sistémica según el tipo de tumor.
Cuáles son las principales causas de la hidrocefalia no comunicante?
Obstrucciones dentro del sistema ventricular.
Causas:
Tumores intraventriculares.
Estenosis del acueducto de Silvio (más frecuente en hidrocefalias congénitas).
Atresia de los agujeros de Luschka y Magendie en la malformación de Dandy-Walker.
Cómo se manifiesta la hidrocefalia según la edad del paciente?
En lactantes:
Irritabilidad, mala alimentación y letargo.
Aumento del perímetro cefálico y abombamiento de fontanelas.
Signo característico: ojos en sol poniente (retracción palpebral con dificultad para mirar hacia arriba).
En niños y adultos:
Clínica de hipertensión intracraneal.
Cómo se diagnostica y trata la hidrocefalia?
Diagnóstico: TAC o RM.
Tratamiento quirúrgico:
Derivación ventricular externa: para hidrocefalias agudas, con riesgo de infección.
Derivación permanente (ventriculoperitoneal, ventriculopleural, ventriculoauricular): en hidrocefalias crónicas o agudas sin resolución con tratamiento de la causa.
Ventriculostomía endoscópica: tratamiento de elección en hidrocefalias obstructivas, como la estenosis del acueducto de Silvio.
Qué es la hidrocefalia normotensiva y cómo se manifiesta?
Hidrocefalia comunicante en pacientes de edad avanzada sin hipertensión intracraneal.
Tríada de Hakim-Adams:
Demencia.
Incontinencia urinaria.
Trastorno de la marcha (lo más frecuente y lo que más mejora con el tratamiento).
Puede asociar parkinsonismo y ataxia.
Diagnóstico diferencial con hidrocefalia ex vacuo: TAC muestra agrandamiento ventricular con poca o ninguna atrofia cortical.
Cómo se diagnostica y trata la hidrocefalia normotensiva?
Diagnóstico: Punciones lumbares evacuadoras o drenaje lumbar continuo con mejoría clínica.
Test de infusión de Nelson: evalúa la capacidad de reducción de la PIC tras infusión de suero salino.
Tratamiento: Derivación ventriculoperitoneal.
Qué es la hidrocefalia normotensiva y en qué pacientes aparece?
Hidrocefalia comunicante propia de pacientes de edad avanzada sin evidencia de hipertensión intracraneal.
Se caracteriza por la tríada de Hakim-Adams:
Demencia.
Incontinencia urinaria.
Trastorno de la marcha (lo más frecuente, precoz y con mejor respuesta al tratamiento).
La alteración de la marcha es de naturaleza apráxica.
Puede asociar clínica extrapiramidal (parkinsonismo) y ataxia.
Cómo se diagnostica la hidrocefalia normotensiva?
TAC: agrandamiento ventricular con poca o ninguna atrofia cortical (diferencial con hidrocefalia ex vacuo).
Punciones lumbares evacuadoras o drenaje lumbar continuo: mejoría clínica del paciente, especialmente en las alteraciones de la marcha.
Test de infusión de Nelson: mide la capacidad del paciente para reducir la PIC tras la infusión de suero salino; está reducida en estos pacientes.
Cuáles son las principales manifestaciones cutáneas de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?
Se caracteriza por la presencia de neurofibromas (tumores benignos de nervios periféricos) y pigmentaciones cutáneas.
Lesiones cutáneas:
Neurofibromas cutáneos (mollusca fibrosa).
Manchas café con leche: primer signo en aparecer, localizadas en tronco y pelvis. No son patognomónicas, pero la presencia de al menos seis manchas de más de 1,5 cm es diagnóstica de NF1.
Efélides axilares (signo de Crowe): patognomónicas (pequeñas manchas pigmentadas que aparecen en áreas de pliegues cutáneos como las axilas y la ingle).
Nódulos de Lisch: hamartomas pigmentados del iris, muy característicos.
Cuáles son las principales alteraciones neurológicas y sistémicas en la neurofibromatosis tipo 1?
Lesiones neurológicas:
Mutación en el gen NF1 del cromosoma 17, que codifica la neurofibromina (supresor tumoral).
Mayor riesgo de neoplasias del sistema nervioso: neurofibromas plexiformes, gliomas ópticos, feocromocitomas, ependimomas, meningiomas y astrocitomas.
Los neurofibromas de troncos nerviosos no existen al nacer. En la médula ósea pueden generar la imagen en “reloj de arena”.
Otras manifestaciones:
Pseudoartrosis en tibia.
Hidrocefalia por estenosis del acueducto de Silvio.
Baja estatura.
Retraso mental.
Epilepsia.
Cifoescoliosis.
Hipertensión arterial secundaria a feocromocitoma.
Cuáles son las principales características de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2)?
Mutación en el gen NF2, localizado en el cromosoma 22, que codifica la neurofibromina 2 (schwannomina o merlina).
Se caracteriza por el desarrollo de neurinomas del acústico bilaterales (90% de los portadores del gen).
Se manifiestan con sordera inicialmente unilateral en torno al tercer decenio de la vida.
Predisposición a meningiomas, gliomas y neurinomas de nervios craneales y raquídeos.
Son raras las manchas café con leche y los neurofibromas.
Qué es la ataxia-telangiectasia y cuál es su causa genética?
Enfermedad autosómica recesiva causada por un defecto en la reparación del ADN.
Mutación en el cromosoma 11q22-23.
Es una enfermedad multisistémica que afecta piel, sistema nervioso y sistema inmune.
Se considera una enfermedad progresiva con un deterioro neurológico significativo.
La esperanza de vida suele estar reducida debido a complicaciones infecciosas y neoplásicas.
Se observa una alteración en la respuesta al daño en el ADN, lo que predispone a un mayor riesgo de cáncer.
Se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos progenitores deben ser portadores de la mutación.
La prevalencia es baja, pero su diagnóstico es importante para un adecuado manejo clínico.
No tiene tratamiento curativo, por lo que la atención es sintomática y de soporte.
Es fundamental realizar un seguimiento neurológico y del sistema inmune para prevenir complicaciones.
Cuáles son las principales manifestaciones neurológicas de la ataxia-telangiectasia?
Suele debutar en los primeros años de vida, generalmente antes de los 5 años.
Ataxia cerebelosa progresiva, que afecta la coordinación y el equilibrio.
Apraxia oculomotora, con dificultad para mover los ojos de manera rápida y precisa.
Coreoatetosis, con movimientos involuntarios anormales de extremidades y cara.
El deterioro neurológico es progresivo, lo que limita la movilidad del paciente con el tiempo.
Se presenta una disartria, que afecta la articulación del habla.
Los reflejos tendinosos pueden estar disminuidos o ausentes en fases avanzadas.
La deambulación se vuelve inestable y con el tiempo puede requerirse silla de ruedas.
En etapas tardías, el paciente puede desarrollar espasticidad y rigidez muscular.
Es común que la coordinación manual también se vea afectada, limitando la destreza.
Los síntomas neurológicos empeoran con el tiempo y no tienen un tratamiento específico.
No existe una cura, pero la fisioterapia puede ayudar a mejorar la funcionalidad.
La evolución de la enfermedad varía entre pacientes, pero la afectación neurológica es inevitable.
Es fundamental el manejo multidisciplinario con neurólogos y rehabilitadores.
Qué es la ataxia-telangiectasia y qué sistemas afecta?
Enfermedad autosómica recesiva provocada por un defecto en la reparación del ADN (cromosoma 11q22-23).
Se trata de una enfermedad multisistémica que afecta piel, sistema nervioso y sistema inmune.
Suele debutar en los primeros años de vida con ataxia cerebelosa progresiva.
Apraxia oculomotora.
Coreoatetosis.
Posteriormente aparecen telangiectasias dispersas oculocutáneas.
Localización: conjuntivas, oídos y cara.
Existe un estado de inmunodeficiencia caracterizado por hipoplasia tímica.
Disminución marcada de células T en sangre y tejidos linfoides.
Las células B se desarrollan normalmente, aunque en algunos casos hay disminución de IgG.
Cómo se manifiesta la inmunodeficiencia en la ataxia-telangiectasia?
La mayoría de los pacientes carecen de IgE e IgA.
Todo ello predispone al desarrollo de sinusitis.
Infecciones respiratorias (bronquiectasias).
Alta incidencia de tumores linforreticulares.
Hay un aumento de alfa-fetoproteína.
Aumento de antígeno carcinoembrionario (CEA).
