Neuromuscular Problem

Question 1

Apa itu cerebral palsy

Answer 1

Kelainan neuromotor yg memengaruhi perkembangan gerakan, tonus otot, dan postur.

Question 2

Apa patofisiologi yg mendasari cerebral palsy

Answer 2

Cedera pada otak yg sedang berkembang pada masa prenatal hingga neonatal (imatur)

Question 3

Apa faktor risiko cerebral palsy

Answer 3

✓ Prematuritas (paling sering)
✓ Cedera anoksik
✓ infeksi perinatal/ ToRCH
- toksoplasmosis
- rubella
- infeksi sitomegalovirus
- herpes simpleks
✓ faktor intrauterin prenatal
✓ malformasi otak
✓ trauma otak - NAT

Question 4

Manifestasi cerebral palsy primer dan sekunder

Answer 4

Tonus abnormal
• Hilangnya kontrol motorik
• Gangguan keseimbangan
• Spastisitas
• Hipotonia
• Diskinesia

Question 5

Manifestasi klinis cerebral palsy sekunder

Answer 5

• Kontraktur
• Deformitas ekstremitas atas
• Dislokasi & subluksasi panggul • Deformitas spinal
• Deformitas kaki
• Gangguan gait
• Fraktur

Question 6

Klasifikasi fisiologis dari cerebral palsy

Answer 6

1. Spastik type -> tonus otot tinggi dan gerakan tersentak sentak.
2. Athetoid type -> masalah pada pergerakan tubuh
3. Ataksik -> masalah pada keseimbangan, koordinasi, dan gerakan volunter
4. Hipotonik -> kekuatan otot hilang sehingga anak kehilangan tahap perkembangan

Question 7

Apa penyebab spinal muscular artrophy

Answer 7

Mutasi resesi autosomal pada gen survuval motor neuron 1 (SMN1) sehingga protein SMN tdk dapat diproduksi

Question 8

Jelaskan mekanisme terjadinya spinal muscular atrophys

Answer 8

Mutasi pada gen SMN1 -> tdk diproduksinya protein SMN yg berfungsi menjaga neuron motorik di sumsum tulang -> neuron motorik hilang di cornu anterior medulla spinalis -> sinyal antara otak dan otot hilang -> kelemahan dan artrofi otot yg progresif

Question 9

Apa tindakan operatif dan non operatif spinal muscular atrophy

Answer 9

Non-operatif -> observasi, physical therapy, dan.bracing

Operatif -> posterior spinal fusion

Question 10

Gangguan Musculoskeletal yg disebabkan oleh tidak adanya protein distrofin akibat mutasi gen resesif X-linked

Answer 10

Duchenne muscular dystrophy

Question 11

Apa saja masalah yg dapat timbul pada penderita duchenne muscular dystrophy

Answer 11

KELAINAN DYSTROPHIN

• KEMUNGKINAN PEMBELAJARAN DAN KESULITAN KOGNITIF

• PENURUNAN FUNGSI JANTUNG

• KARDIOMIOPATI

• MENYEBABKAN GAGAL JANTUNG

• MELEMAHKAN DIAFRAGMA

• MEMBUTUHKAN VENTILATOR

• MENYEBABKAN PNEUMONIA

• KEHILANGAN MASSA OTOT

• KELEMAHAN

• PERADANGAN

• FIBROSIS

• RAPUH DAN LEMAH

Question 12

Kelompok kelainan kongenital yg disebabkan oleh kegagalan penutupan spinal cord

Answer 12

Myelodysplasia

Question 13

Apa saja jenis myelodysplasia (Spina bifida) adan apa perbedaannya

Answer 13

Spina bifida occulata ->
Myelocele
Myelomeningocele

Question 14

Factor risiko myelodyplasia

Answer 14

Defisiensi asam folat, maternal hypertermia, maternal diabetes, asam valproat

Question 15

Manifetasi klinis myelodysplasia

Answer 15

Skoliosis, Kifosis kongenital, dislokasi panggul, kontraktor ekstremitas bawah, clubfeet

Question 16

Jelaskan mengenai charcot marie tooth disease

Answer 16

• Neuropati sensorik & motorik herediter dominan autosomal
• Disebabkan oleh protein mielin perifer abnormal
• Menyebabkan kelemahan otot dan perubahan sensorik deformitas cavovarus, dan kaki cakar (claw foot)

Question 17

Tatalaksana charcot marie tooth

Answer 17

Tatalaksana: multidisipliner untuk mengatasi neuropati, deformitas cavovarus dan kaki cakar, serta skoliosis.
• Non operatif: supramalleolar orthosis, ankle foot orthosis, lace-up ankle brace • Operatif: Soft tissue reconstruction, tendon release, tendon transfer

Question 18

Apa itu neuromuscular skoliosis

Answer 18

Skoliosis akibat masalah pada otak, medulla spinalis, dan saraf fepi

Question 19

Yg membedakan neurmosukular skoliosis dengan skoliosis pd umumnya

Answer 19

• Progresifitas lebih cepat
• Dapat berlanjut bahkan setelah maturitas
• Diikuti oblikuitas pelvis
• Melibatkan lebih banyak tulang belakang (dapat melibatkan vertebra cervical)

Question 20

Amyotrophic lateral sclerosis

Answer 20

Degenerasi kornu anterior medulla spinalis.
• Kelemahan dan kekakuan progresif yang mengakibatkan gangguan dalam berjalan, menelan dan bernapas.

Question 21

Mystenia gravis

Answer 21

Gangguan autoimun autoantibodi terhadap reseptor asetilkolin di neuromuscular junction.

Question 22

Gejala mystenia gravjs

Answer 22

Kelemahan umum paling memburuk dengan penggunaan yang terus-menerus dan semakin buruk pada akhir hari
✓Ptosis ✓Diplopia ✓Disfagia ✓Disartria

Question 23

Peroneal Palsy adalah

Answer 23

Disebut jg dropfoot yaitu Kelainan pada N. Peroneal

Question 24

Saraf apa yg umumnya tertekan saat terjadi cerebral palsy

Answer 24

Nervus peroneal superficial

Question 25

Apa gejala klinis peroneal palsy

Answer 25

Droopfoot

Question 26

Apa etiologi peroneal palsy

Answer 26

Cedera jatuh kaki dapat disebabkan oleh cedera pada sumsum tulang belakang (L5) atau dari penyakit lain yang mendasarinya, seperti amyotrophic lateral sclerosis (ALS), multiple sclerosis (MS), atau penyakit Parkinson. • Terkadang, kaki jatuh adalah komplikasi dari operasi penggantian pinggul, atau cedera lainnya (misalnya, dislokasi atau patah lutut atau sendi, I D herniated disc).

Question 27

Gambaran klinis peroneal palsy

Answer 27

Ketidakmampuan dorsofleksi, nyeri, kelemahan otot, mati rasa, kehilangan fungsi, dan cara berjalan jadi high stepping gait

Question 28

Gold standar pemeriksaan peroneal palsy adalah

Answer 28

EMG

Question 29

Terapi peroneal palsy

Answer 29

NSAID, kortikosteroid, rehabilitasi ,medik, dan pembedahan