Noms propres et mutations Flashcards

(53 cards)

1
Q

Cabrera’s sign

A

Notching of the ascending limb of the S wave in V4 is also consistent with the underlying scarring/MI with a LBBB-type pattern (V2-V4)

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2
Q

Hurler

A

Syndrome avec accumulation de glycosaminoglycans (cause de MINOCA, épaississement valves, etc.). Donne CMP-H et CMP-R

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3
Q

Réflexe de Bezold-Jarish

A

Hypertonie vagale en MI inf. avec BAV ou brady sinusale

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4
Q

Signe de Harzer

A

Pulsation de la région épigastrique secondaire à une HVD

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5
Q

Signe de Carvallo

A

Aug. souffle IT à l’inspiration

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6
Q

Signe de Frank

A

Pli du lobe de l’oreille

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7
Q

Hollenhorst

A

Embolie de cholestérol au fond d’oeil

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8
Q

Ashman

A

Ashman phenomenon describes an aberrant ventricular conduction, usually of RBBB morphology, which follows a short R-R interval and preceding relatively prolonged R-R interval. Long cycle-short cycle RR cadence, with the refractoriness of the right bundle related to the duration of the preceding RR interval.

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9
Q

Osborn Wave

A

Positive deflection seen at the J point. Hypothermia

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10
Q

Loëffler

A

Syndrome d’hyperéosinophilie.

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11
Q

Gaucher

A

Gaucher disease is caused by a deficiency in the enzyme glucocerebrosidase, which breaks down fatty substances called lipids. This causes the lipids to build up in the body’s organs and tissues. Donne des CMP-R

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12
Q

Danon

A

Maladie du stockage du glycogène. Donne des CMP-H

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13
Q

Syndrome de Heyde

A

Rare condition that causes gastrointestinal bleeding and aortic stenosis. It’s characterized by a combination of aortic stenosis, acquired von Willebrand syndrome, and gastrointestinal bleeding

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14
Q

Gallavardin

A

Souffle aortique de haute tonalité irradiant à l’apex

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15
Q

Laplace

A

Tension murale = P x rayon / 2h (épaisseur de paroi)

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16
Q

Austin-Flint

A

Roulement diastolique mitral suite à reflux aortique sur le feuillet mitral antérieur

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17
Q

Signe de Musset

A

Hochement systolique tête - IAo

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18
Q

Signe de Müller

A

Pulsation systolique de la luette - IAo

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19
Q

Signe de Quincke

A

Pulsation capillaire au lit d’ongle

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20
Q

Pouls de Corrigan/Pouls Water-Hammer

A

Distention abrupte avec pouls proéminent puis collapsus rapide (mieux apprécié à l’artère radial avec MS surélevé). “Pouls bondissant”

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21
Q

Signe de Traube/pistol shot

A

Bruits en systole et en diastole au niveau de l’artère fémorale lors que comprimée

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22
Q

Signe de Durosiez

A

Souffle systolique a/n a. fem lors de la compression proximale et souffle diastolique lors compression distale au stéthoscope

23
Q

Signe de Hill

A

TAs MI > 20 mmHg TAs MD

24
Q

Syndrome de Ortner

A

Compression du nerf recurrent laryngé par une OG dilatée en S.M.

25
Souffle de Graham-Steel
Souffle diastolique decrescendo HAUTE tonalité en présence dilatation de l'anneau 2re HTP. P2 aug., aug. à l'inspi. Accompagné souffle IT
26
Holt-Oram
Holt-Oram syndrome is a genetic disorder that causes abnormalities in the bones of the upper limbs and heart. ASD, VSD, brady, AFib, PVM.
27
Manoeuvre de Müller
Inspiration contre glotte fermée (aug. souffle sténose tricuspidienne)
28
Signe de Kussmaul
Aug. (ou absence de diminution) de la TVC à l'inspiration
29
Lésions de Janeway
Embolies. Lésion maculeuse érythémateuse ou hémorragique non douloureuse sur les paumes et les plantes
30
Nodules d'Osler
Phénomène immunologique. Nodule sous-cutané petit et douloureux sur la pulpe des doigts
31
Tache de Roth
Hémorragie rétinienne ovale avec pâleur centrale
32
Signe de Carabello
Augmentation de la PAo >10 mm Hg durant le retrait du cathéter, présent chez 75% des patients avec aire <0.6 cm2 2nd à obstruction valvulaire par le cathéter
33
Pickelhaube Sign
Vélocité annulaire latérale >/= 16 cm/s. Prolapsus mitral. The tugging of the posteromedial papillary muscle in mid‐systole by the myxomatous prolapsing leaflets causes the adjacent posterobasal LV wall to be pulled sharply toward the apex
34
Signe de Spodick
Downsloping TP-segment in pericarditis
35
Osler-Weber-Rendu
Télangiectasies héréditaires hémorragiques. Associé à HTAP type I
36
Maladie de Davies
Fibrose endomyocardique
37
Hook Sign
LGE septal qui continue vers paroi libre VD (sarcoïdose et myocardite à cellules géantes)
38
CMP-H - Gènes
MYBPC3: protéine C de liaison à la myosine cardiaque MYH7: sarcomère protéine B-myosine chaîne lourde TNNI3 TNNT2
39
Mutations - CMP-D
TTN - titine LMNA
40
Gènes ARVD
PKP2 (plakiphiline) DSG2 DSP
41
Gènes Loeys-Dietz
TGFBR1 ou 2
42
Ehlers-Danlos
COL3A1
43
Mutations - HTAP
BMPR2** ALK1 SMAD9 CAV1 KCNK3
44
Lev-Lenegre
Maladie du tissu conjonctif familial (SCN5A ou TRPM4) Tr. conduction <50 ans inexpliqué
45
Vaughan Williams
Classification des antiarythmiques
46
Mutations - CPVT
Dominant: RyR2 et CPVT1
47
Mutations - Syndrome de Williams
Sténose aortique supra-valvulaire et artères pulmonaires. Délétion 7q11.23 Gène élastine
48
Syndrome de DiGeorge
Délétion 22q11 (associé à TOF)
49
Procédure de Glenn
Anastomose cavopulmonaire supérieure [VCS -> AP] bidirectionnelle (pour hypoplasie coeur G ou Ebstein avec dysfonctin VD sévère) *Éviter si dysfonction VG ou aug. PTDVG
50
Procédure de Jatene
Switch artériel pour D-TGV (procédure de Lecompte pour replacer Ap antérieure)
51
Noonan Mutation
PTPN11
52
Katz-Wachtel
R = S en V2-V3 si hypertrophie BiV
53
Spodick Sign
Downward sloping of the TP segment in pericarditis