Nöroloji

Question 1

3-6 yaş çocuk normalken spastutisite gelişti yürüme bozukluğu gelişti

Answer 1

Tethered kord olabilir
Filum terminale sakruma yapisik spinal kord yukari doğru gelişemez

Question 2

Arnold chiari nedir

Answer 2

A c aşagı kayma
Meduller serebellar doku foramen magnumdan aşagı kayar
Tip1de +meningomiyelosel
Tip2de +meningomiyelosel+hidrosefali

Question 3

Dandy walker

Answer 3

D w dördüncü ventrikülde luschka magendide tikaniklik hisrosefali 4. Ventrikülde kistik genişleme

Question 4

Mrda azi dişi

Answer 4

Joubert

Question 5

Klippel feil

Answer 5

Her sey s
Skolyoz
Servikal vertebra korpus yoklugu veya füzyon
Spina bifida
Sağırlık
Sprengel deformitesi

Question 6

Aicardi

Answer 6

Agenezi korpus kollosum
Infantil spasm
Corioretinal lacun
Retarde
Disi (erkek dogamdan ölür)

Question 7

Meckel gruber

Answer 7

Poli sendromu
Kka
Ensefalosel
Polidaktili
Polikistik böbrek

Question 8

Korpus kallosum agenezisi

Answer 8

Aicardi
Meckel gruber
Rubinstain taybi mr buyuk el ayak parmak mikrosefali
Nonketotik hipoglisinemi

Question 9

Megalansefali

Answer 9

Sotos
Alexander büyük iskender
Canavan canavar
Tay sachs taygibi at gibi kafa

Question 10

Cp nedir

Answer 10

Immatür beynin nonprogresif lezyonuna bağlı MOTOR DEFISIT

Question 11

Cp en sık form

Answer 11

Spastik dipleji en sık
Periventriküler lökomalazi ilişkili
Spastik quadriparezi en ağır
Spastik hemipleji inme
Ekstrapuramidal kernikterus ilişkili

Question 12

Holoprozensefali

Answer 12

Trizomi 13
Trizomi 18
Dab

Question 13

Miyopati distrofi farkı

Answer 13

Miyopati doğumda hipotonik
Anne karninda kontraktür
CK NORMAL
Kalp normal
Progresif degil

Question 14

Distal eks tutan kas hastalığı

Answer 14

Miyotonik distrofi

Question 15

Doğumda bulgu veren distrofi

Answer 15

Konjenital miyotonik

Question 16

Sma nedir

Answer 16

Ön boynuz motor nöron tutulur smn1 silinmiş smn2 kopya sayısı hastalığın şiddetini belirler
Nusinersen smn2 kopyasini arttırır

Question 17

Smada görülen görülmeyen

Answer 17

Ekstraoküler kaslar tutulmaz sfinkterler tutulmaz zeka normaldir
Fasikülasyon dilde fasikülasyon olur ekgde bazalde tremor görülür

Question 18

Sma tipleri

Answer 18

Tip0 yaşamaz
Tip1 yaşar oturamaz
Tip2 oturur yürüyemez
Tip3 yürür koşamaz

Question 19

Santral core hastalığı

Answer 19

Malign hipertermi

Question 20

Duchenne gen

Answer 20

Xp21

Question 21

Duchenne en sık neden ölür

Answer 21

Solunum yetm

Question 22

Mr yapan distrofiler

Answer 22

Duchenne
Konjenital
Miyotonik

Question 23

Limb girdle kas biyopsisi

Answer 23

Sarkoglikan negatif

Question 24

Emery kas biyopsiisi

Answer 24

Emerin negatif

Question 25

Dital kmp aritmi

Answer 25

Emery

Question 26

Kızda da erkekte olur düchenne benzer

Answer 26

Limb girdle Girl

Question 27

Asimetrik tutulum yapan

Answer 27

Fasioskapulohumeral

Question 28

<2yaş mononukleer infiltrasyon varsa

Answer 28

Fasioskapulohumeral

Question 29

Konjenital müsküler distrofi

Answer 29

Biyopside merozin- dir Doğumda semptomatik hipotonik Anne karninda kontraktür yapabilir

Question 30

Miyotonik müsküler distrofi

Answer 30

Od Antisipasyon patterni Endokrin bozukluk hipogonadizm Hipotiroidi hipertioidi testiküler atrofi Ters v ağız Ctgctgctgctg Mental retarde

Question 31

Gullisn barre bos bulgusu

Answer 31

Albuminositolojik dissosiasyon

Question 32

Transvers miyelit bos bulgusu

Answer 32

Mononükleer hücre

Question 33

Transvers miyelit nasıl bulgu verir

Answer 33

En sık torakal vertebra tutar Belden asagisi ayaklar tutmaz Seviye veren duyu kaybi Idrar inkontinansi

Question 34

Charcot marie tooth

Answer 34

En sık peroneal tibial siniri tutar Leylek bacak Motor tutulum ön planda Tanı sural biyoksi soğan zari seklinde Sinirler hipertrofi olmus

Question 35

Febril konvülziyon yaşı

Answer 35

6-60 ay

Question 36

Fk lp end

Answer 36

<6ay >6ay ama hib ve pnömokok aşissi yok

Question 37

Fk tekrarlama major risk fak

Answer 37

<12 ay 38-39ateş Ateşten sonraki ilk 24 saatte olan nöbet

Question 38

Fk tekrarı minör risk

Answer 38

Berkecan Erkek Kreş bakımevi Ma düsük Komplike fk Ailede fk Ailede epilepsi

Question 39

Basit fkda ne yapilir

Answer 39

Hicbi sey Eeg cekilmez Kş bakılmaz Elelktrolit bakilmaz Bt mr çekilmez

Question 40

Status ted

Answer 40

Epilepsi >5 fk >30dk Lorazepam diazepam mjdazolam Fenitoin fenobarbital Midazolam intramüsküler verilur

Question 41

Menkes kinky

Answer 41

Xe bağlı kalitilir kızlarda görülmez Atp7a mut bakır emilimi bozuk Seruloplazmin ve bakır düşüktür Bakır histidin enj yapilir oral yok

Question 42

Canavan

Answer 42

Aspartoaçilaz defekt Nasetilaspartat birikir Megalansefali

Question 43

Msin ademden tranvers miyelitten en önemli

Answer 43

Tekrarlayan ataklar

Question 44

Nf1 tanı kriterleri

Answer 44

123 kelek aile 1 keimk lezyonu 2 leke cafe aulait axiller çil 3 kitle iriste lisch optik gliom nörofibrom

Question 45

Nf2 tanı kriter

Answer 45

Akustik nörinom-schwannom Menegiom Posterior subkapsüler lens opasitesi katarakt yani amk

Question 46

Tuberoskleroz major tani

Answer 46

Yüzde anjiofibrom adenoma sebaceum Ssbependimal dev hücreli astrositom Shagreen ash leaf lezyon hipopigmente Kardiyak rabdomiyom Renal anjiomiyolipom

Question 47

Sporadik olan nörokutanöz

Answer 47

Sturge weber