Ómicas

Question 1

Multi-ómicas é uma abordagem importante para doenças_________.

Answer 1

Multifatoriais, onde há interação entre background genético e ambiental e os sintomas entre pacientes podem ser diferentes, não existindo um padrão

Question 2

Multi-ómicas permite:

Answer 2

• determinar marcadores de doenças
• diferenciar processos e vias biológicas entre doentes e controlos
• melhor conhecimento desde a causa da doença até às suas consequências
• permite medicina de precisão (terapia personalizada para cada paciente com base nas características associadas à sua doença)

Question 3

Aplicação da spliceómica:

Answer 3

Spliceómica é a análise de diferentes variáveis da mesma proteína (isoformas). Em tecidos normais não é comum encontrar proteínas derivadas de splicing alternativo. Contudo, este processo ocore em células tumorais, existindo a presença de isoproteínas.

Question 4

O que é o imunopeptidoma?

Answer 4

Péptidos expressos numa célula normal que não são reconhecidos e atacados pelo sistema imune.
* infeção altera o imunopeptidoma, de maneira que o sistema imune começa a atacar.
* aplicação: treinar células imunes a reconhecer células com um determinado imunopeptidoma e atacá-las (ex: car-t cells)

Question 5

Quantas ómicas conhecemos?

Answer 5

• Genómica - estudo de genomas
• Epigenómica - estudo de alterações epigenéticas ao nível do DNA
• Transcriptómica: análise da expressão genética, incluindo splicing alternativo
• Proteómica: expressão de proteínas, incluindo as suas modificações pós-transducionais
• Metabolómica: análise dos metabolitos

Question 6

O que é o fosfoproteoma?

Answer 6

• Conjunto proteínas fosforiladas numa célula → identificar vias ativadas ou inibidas
• Modificações pós-transducionais que adicionam ou removem fosfatos
• Serina, tirosinas e tirosinas são os aminoácidos mais comuns que são fosforilados

Question 7

Exemplos de processo onde as enzimas precisam de estar fosforiladas para estar ativadas?

Answer 7

Na fosforilação oxidativa

Question 8

O que é o kinoma?

Answer 8

• Conjunto de cinases envolvidas codificadas por um organismo
• identificação e a caracterização de cinases específicas e dos seus substratos podem proporcionar uma compreensão mais abrangente dos processos celulares e dos mecanismos das doenças, o que pode levar ao desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas que visem cinases específicas ou os seus efectores a jusante.

Question 9

Spliceómica faz parte de que ómica?

Answer 9

Trancriptómica

Question 10

Imunopeptidoma, fosfoproteoma e kinoma faz parte de que ómica?

Answer 10

Proteómica

Question 11

Técnicas para analisar proteínas em grande escala?

Answer 11

ESI e MALDI

Question 12

Técnicas para cada ómica?

Answer 12

• Genómica - NGS
• Transcriptómica - RNA-seq
• Imunopeptidoma, PTM’s-ómica, proteómica e metabolómica - espectrometria de massa

Question 13

Características de um bom marcador para um subtipo de cancro, por exemplo:

Answer 13

Proteína que está muito aumentada num subtipo específico em comparação com os outros e os seus valores não se sobrepõe aos seus valores noutros subtipos de cancro.

Question 14

Limitações das abordagens standard de doenças:

Answer 14

• não consideram fatores ambientais e moleculares
• não considerar/conhecer o pato-fenótipo pré-clínico ou fatores de susceptibilidade que precedem anormalidades evidentes