ONCO PEDIA

Question 1

Genes involucrados en el tumor de Wilms

Answer 1

• WT1 (10-20%) Sx de WAGR y Denys- Drash.
• WT2 Sx de Beckwith-Wiedemann

Question 2

Características del Sx de WAGR

Answer 2

• Tumor de Wilms
• Aniridia
• Genitourinaria anormalidades ( testículos no descendidos, disgenesia gonadal, síndrome nefrótico temprano)
• Retraso Mental

Question 3

Características del síndrome de Beckwith-Wiedeman

Answer 3

• Macrosomia
• Hepatomegalia
• Onfalocele
• Macroglosia
• hipoplasia medio facial
Se asocia a tumor de Wilms WT2

Question 4

Características del síndrome de Dennys Drash

Answer 4

Se considera como una forma más leve del síndrome de WAGR
Ya que no presenta anhiridia ni discapacidad intelectual. Asociado a WT1.

Question 5

Cáncer renal más frecuente en pediatría <18

Answer 5

Tumor de WILMS

Question 6

cáncer renal más común después de los 18 años

Answer 6

Carcinoma de células claras

Question 7

genes implicados en el tumor de Wilms, no hereditario

Answer 7

• WT1 : relacionado con WARG y Sx de Dennys Drash y Sx de Frasher.
• WT2: relacionado con Sx de Beckwith-Wiedeman

Question 8

Genes implicados en el tumor de Wheels hereditario

Answer 8

1-3% son herencia familiar
• FWT1 (17q21)
• FWT2 (19q13)

Question 9

Manifestaciones clínicas del tumor de Wilms

Answer 9

• Masa abdominal palpable (75%)
• Dolor abdominal
• Hematuria, macroscópica o microscópica
•Fiebre
•Hipertensión
Otras: náuseas, vómito, estreñimiento, pérdida de peso, diaforesis, varicocele .

Question 10

Diagnóstico de tumor de Wilms

Answer 10

Estudio inicial: ultrasonido abdominal.
Goldstandard: TAC abdominal con contraste

Question 11

Tratamiento del tumor de Wilms

Answer 11

CONSIDERAR HISTOLOGIA DESFAVORABLE : tumor anaplasia difusa.

ESTADIOS 1 y 2:
Nefrectomía radical temprana + QT Adyuvante

• Histologia favorable:
  • Esquema A ( Vincristina + Actinomicina)
• Histologia desfavorable: agregar Radioterapia y a esquema B ( Vincristina + Actinomicina + Doxorrubicina)

ESTADIOS 3 y 4 :
1.- Biopsia pre tratamiento
2.- QT Neoadyuvante
3.- Resección

Histologia favorable:
• Esquema B ( Vincristina + Actinomicina + Doxorrubicina)
Histologia desfavorable:
( Vincristina + Actinomicina + Doxorrubicina + Ciclofosfamida + Eposido)

Question 12

Alteraciones genéticas del neuroblastoma

Answer 12

Alteraciones en 1p36
• Amplificación del proto-oncogen N-myc ( cromosoma 2)
Principal marcador pronóstico

Question 13

Síntomas de neuroblastoma

Answer 13

• Distensión, malestar, masa abdominal dura y fija que cruza la línea media.
• Sx de VCS

Question 14

Diagnóstico del neuroblastoma

Answer 14

Metabolitos de catecolaminas:
• Ácido Homovanilico
• Ácido Vanililmandelico
En orina 24 h

ASPIRACIÓN DE MÉDULA ÓSEA GOLD ST

Question 15

Síndromes paraneoplásicos del neuroblastoma

Answer 15

• Diarrea crónica: por producción de péptido intestinal vasoactivo
• Opsoclonía-Mioclonia-Ataxia- Dancing eyes, dancing feet
• Catecolaminas: hipertensión, taquicardia, palpitaciones, y sudoración

Question 16

Tratamiento de neuroblastoma

Answer 16

INSS 1 :
Restricción quirúrgica del tumor primario
INSS 2:
Recepción quirúrgica del tumor primario
INSS 1 y 2 con N-myc amplificado:
Cirugía primaria + QT inmediata.

INSS 3:
QT + Cx retardada

INSS 4
QT + RT + Cx retardada

QT: cisplatino/ Carboplatino + Etoposido + Ciclofosfamida + Doxorrubicina
- Luego Melfetan

Question 17

Estadificación del tumor de Wilms

Answer 17

• Estadio 1 tumor circunscrito al riñón.
• Estadio 2 invasión periférica hasta la fascia de Gerona
• Estadio 3 metástasis ganglionar linfática regional o invasión Venosa.
• Estadio 4: metástasis a distancia y/o extensión a otros órganos

Question 18

Qué cromosomas están asociados al desarrollo de nefroblastoma

Answer 18

11p 1 y 14

Question 19

Cuál es el tumor maligno sólido abdominal más común en la infancia?

Answer 19

Neuroblastoma