Ontwikkeling van bewegingsaparaat

Question 1

Uit welk deel van het IEM komt de:
- chorda dorsalis
- Somieten
- Pro, meso- en metanephros
- Visceraal en pariëtaal blad

Answer 1

-Axiaal
- Paraxiaal
- Intermediair
- Zijplaat

Question 2

Welke genen zijn verantwoordelijk voor segment identiteit?

Answer 2

Hox genen

Question 3

Wat zijn posterieure homeote transformaties?

Answer 3

Uiterlijk van de aangedane wervel lijkt op die van de wervel eronder

Question 4

Wat zijn anterieure homeote transformaties?

Answer 4

Uiterlijk van de aangedane wervel lijkt op die van de wervel erboven

Question 5

Wat voor soort mutatie veroorzaakt anterieure homeote transformaties?

Answer 5

Loss of function mutaties

Question 6

Wat voor soort mutatie veroorzaakt posterieure homeote transformaties?

Answer 6

Gain of function mutaties

Question 7

Wat is het verschil in expressiepatronen tussen homeote transformaties en numerieke afwijkingen?

Answer 7

• Homeote: lineaire verschuiving
• Numeriek: stretching/squeezing

Question 8

Wat is het eindresultaat van numerieke afwijkingen?

Answer 8

Ontbrekende halswervels

Question 9

Waar is de chorda nog in terug te vinden?

Answer 9

Nucleus pulposis –> basis van de kern van de tussenwervelschijven

Question 10

Wat is een vlinderwervel?

Answer 10

Ossificatiedefect van een wervellichaam door lokaal vertraagde of uitgebleven regressie van chorda-kanaal

Question 11

Wat is hernia nuclei pulposi?

Answer 11

Uitstulping van een tussenwervelschijf die een zenuw beknelt die bv. naar het been loopt

Question 12

Wat zijn de 4 stadia voor extrimiteiten ontwikkeling?

Answer 12

Inductie van extremiteiten –> ontwikkeling van extremiteitsknoppen –> differentiatie van extremiteitssegmenten –> kraakbeen en beenvorming

Question 13

Hoe wordt reguleerd waar de extremiteiten ontstaan?

Answer 13

Door aanwezigheid van Hox genen C6 en C8 die de vorming van extremiteits-knoppen onderdrukken

Question 14

Hoe wordt gereguleerd hoe de extremiteiten ontstaan?

Answer 14

Door inductie van extra extremiteits-ontwikkeling door FGF’s of WNT’s

Question 15

Hoe wordt arm en been identiteit gereguleerd?

Answer 15

Tbx5 voor bovenste extremiteiten
Tbx4 voor onderste extremiteiten

Question 16

Wat is de progress zone?

Answer 16

Prolifererend zijplaat-mesoderm dat ongedifferntieerd gehouden wordt door de apical ectodermal ridge

Question 17

Wat is de apical ectodermal ridge?

Answer 17

Richel van ectodermweefsel op de extremiteitsknop

Question 18

Welke as bepalen de PZ en de AER?

Answer 18

Proximo-distale as (schouder-vingertop) oiv Fgf10 en Fgf8

Question 19

Wat is de zone of polarising activity?

Answer 19

Mesenchym cellen in posterieure deel van de extremiteitsknop

Question 20

Voor welke as zorgt de ZPA?

Answer 20

Antero-posterieure as (duim-pinkzijde)

Question 21

Welke eiwitten/hormonen zijn betrokken bij bepalen van de antero-posterieure as groei?

Answer 21

Shh en FGF’s –> interacties tussen proximo-distale en antero-posterieure as ontwikkeling

Question 22

Welke Hox genen zorgen voor segment identiteit?

Answer 22

Hox-d genen

Question 23

Wat worden somieten na maturatie?

Answer 23

Skeletspieren

Question 24

Wat wordt neurale lijst na maturatie?

Answer 24

Sensibele zenuwen en pigment cellen

Question 25

Wat wordt de neurale buis na maturatie?

Answer 25

Motorische zenuwen

Question 26

Wat wordt vaat-endotheel na maturatie?

Answer 26

Perifere bloedvaten

Question 27

Hoe wordt interdigitale apoptose gereguleerd?

Answer 27

Door BMPs

Question 28

Wat is het verschil tussen een skeletdysplasie en een dysostosen?

Answer 28

Skeletdysplasie is een stoornis in kraakbeen/bot ontwikkeling veroorzaakt door mutatie in gen Dysostosen is een afwijking van het skelet veroorzaakt door ontwikkelingsstoornissen van het bouwplan

Question 29

Benoem van de achondroplasie groep de kenmerken, erfmodus en betrokken gen:

Answer 29

Kenmerken: rhizomele dwerggroei, verwijde metaphysen, playspondylie Erfmodus: autosomaal dominant Betrokken gen: FGFR3

Question 30

Benoem van de osteogenesis imperfecta groep de kenmerken, erfmodus en betrokken gen:

Answer 30

Kenmerken: breekbare botten, blauwe sclerae, fragiele huid, gebitsafwijkingen, slechthorendheid Erfmodus: meestal autosomaal dominant Betrokken gen: COL1A1 & 2

Question 31

Welke cellen zijn betrokken van endesmale en enchondrale ossificatie van de schedel?

Answer 31

Neurale lijst en paraxiaal mesoderm

Question 32

Hoe ontstaan schedelnaden?

Answer 32

Doordat mesenchym blijft bestaan tussen intramembraneus gevormde beenderen