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Orga Du Genome IA Flashcards

(58 cards)

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1
Q

Where is DNA located in eukaryotes like humans?

A

In the nucleus (chromosomal DNA) and mitochondria (mitochondrial DNA)

Mitochondrial DNA is distinct and not found in the cytosol

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Q

How many pairs of autosomes and sex chromosomes are in humans?

A

22 pairs of autosomes and 1 pair of gonosomes

Gonosomes are either XX (female) or XY (male)

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3
Q

What is a caryotype?

A

The chromosomal formula of a cell or species

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4
Q

What is the primary function of mitochondria?

A

To produce chemical energy in the form of ATP

Mitochondria are surrounded by a double membrane

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Q

What is the evolutionary origin of mitochondria believed to be?

A

A symbiotic relationship with a primitive eukaryote and a bacterium

This is why mitochondrial DNA resembles prokaryotic DNA

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6
Q

How many mitochondrial genomes are typically found in a cell?

A

Several thousand

Each mitochondrion contains 5 to 10 copies of its circular double-stranded genome

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7
Q

What is the size of the mitochondrial genome in humans?

A

Approximately 16,000 base pairs

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8
Q

What is the percentage of coding DNA in the mitochondrial genome?

A

93% is coding DNA

The rest is involved in mitochondrial genome replication

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9
Q

Nb et type de gènes codés par les mitochondries

A

37 gènes
* 13 protein-coding genes
* 2 mitochondrial-specific rRNA genes
* 22 tRNA coding genes

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10
Q

How is mitochondrial DNA inherited?

A

Exclusively maternally

Paternal mitochondria are degraded during fertilization

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11
Q

What is the average size of a human gene?

A

27 kb, with a coding sequence of 1340 bp

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12
Q

What percentage of the human genome is non-coding?

A

More than 98%

This includes introns and repetitive elements

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13
Q

What is the function of ribosomal RNA (rRNA)?

A

It is a component of ribosomes, where protein synthesis occurs

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14
Q

What are pseudogenes?

A

Genes that are derived from functional genes but do not express due to structural modifications

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15
Q

What is the difference between orthologous and paralogous genes?

A
  • Orthologous: homologous genes in different species
  • Paralogous: homologous genes within the same species
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16
Q

What are conserved non-genic sequences (CNG)?

A

Highly conserved sequences that do not code for proteins, making up about 1% of the genome

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17
Q

Fill in the blank: The human genome project was completed in _______.

A

2003

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18
Q

True or False: The majority of the nuclear genome is coding.

A

False

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19
Q

What is the role of microRNAs (miRNAs)?

A

They regulate gene expression

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20
Q

What are the two main types of repetitive sequences in the genome?

A
  • Transposable elements
  • Tandem repeats
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21
Q

Quelle est la conservation génétique entre l’Homme et la Souris ?

A

Au moins 70%

Cette conservation suggère des similitudes évolutives dans les gènes.

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22
Q

Quel est le rôle des CNG dans l’expression des gènes ?

A

Régulent l’expression des gènes, notamment des gènes du développement embryonnaire

Les mutations dans ces CNG peuvent entraîner des malformations ou des maladies.

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23
Q

Quelle proportion du génome humain est constituée de séquences répétées ?

A

Plus de 50%

Ces séquences incluent des éléments mobiles et des transposables.

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24
Q

Qu’est-ce que la transposition ?

Study These Flashcards
A

Phénomène par lequel des gènes s’insèrent dans une nouvelle région du génome

La plupart du temps, la transposition laisse la copie originale dans son site initial.

25
Quelles sont les deux classes principales d'éléments répétés ?
LINE et SINE ## Footnote LINE = Long Interspersed Elements, SINE = Short Interspersed Elements.
26
Quelle est la taille d'un élément LINE complet ?
6 kb ## Footnote Généralement, les éléments LINE sont souvent incomplets.
27
Quel est le pourcentage du génome humain constitué par les LINE ?
20% ## Footnote Les éléments LINE codent pour une reverse transcriptase.
28
Comment les SINE se déplacent-ils dans le génome ?
Ils utilisent la reverse transcriptase des LINE ## Footnote La famille Alu est la seule active et peut se déplacer.
29
Quel pourcentage du génome humain est constitué de SINE ?
13% ## Footnote Les SINE sont plus nombreux mais plus petits que les LINE.
30
Qu'est-ce qu'un rétrotransposon à LTR ?
Rétrovirus endogène avec de petites extrémités répétées ## Footnote Ils ne codent pas pour d'enveloppe et ne peuvent pas se transformer en virus.
31
Quelle proportion du génome humain est constituée de transposons ?
3% ## Footnote Les transposons se déplacent par deux mécanismes : copier-coller et couper-coller.
32
Quelles sont les deux mécanismes de déplacement des transposons ?
Copier-coller et couper-coller ## Footnote Chaque mécanisme a un mode d'action différent pour déplacer les éléments.
33
Qu'est-ce que l'ADN satellite ?
Séquences répétées formant des blocs, correspondant à 6 à 7% du génome ## Footnote Les ADN satellites se retrouvent au niveau des centromères et des télomères.
34
Quelle est la fonction des télomères ?
Définit la fin du chromosome et prévient la fusion des chromosomes ## Footnote Le motif TTAGGG est répété plusieurs milliers de fois.
35
Quel est le motif de base des ADN mini satellites ?
9 à 24 pb répétés 1000 à 2000 fois en tandem ## Footnote Ces motifs sont hypervariables d'un individu à l'autre.
36
Quelle est la taille des motifs des ADN microsatellites ?
1 à 4 pb répété 5 à 50 fois ## Footnote Ils sont dispersés dans tout le génome.
37
Qu'est-ce que le polymorphisme génétique ?
Variabilité génétique entre individus due à des différences dans le génome ## Footnote Cela inclut des variations comme les SNV et les CNV.
38
Qu'est-ce qu'un SNV ?
Variation d'un seul nucléotide ## Footnote Les SNV peuvent être synonymes, faux-sens ou non-sens.
39
Comment les microsatellites peuvent-ils être utilisés en diagnostic ?
Pour diagnostiquer des maladies basées sur le nombre de répétitions d'un motif ## Footnote Exemple : Chorée de Huntington.
40
Qu'est-ce que les CNV ?
Variations du nombre de copies dans le génome ## Footnote Ils peuvent influencer l'expression des gènes et être associés à des maladies.
41
Quel est l'impact des CNV sur la santé ?
Ils peuvent être neutres ou pathogènes ## Footnote Certains CNV augmentent la susceptibilité à des maladies.
42
Quel est le rôle de la méthylation dans l'ADN ?
Régule l'expression des gènes par la méthylation des cytosines dans les dinucléotides CpG ## Footnote La méthylation est réalisée par des méthyltransférases.
43
What are CpG islands?
Regions of DNA with a high frequency of CpG dinucleotides ## Footnote The 'p' indicates that the linkage is on the same strand and not between base pairs.
44
Which base in human DNA can be methylated?
Cytosine
45
What is the product of methylation of cytosine?
5-methylcytosine
46
What enzyme is responsible for the methylation of cytosine?
Methyltransferase
47
What happens to cytosine during deamination?
It is converted to uracil
48
What is the consequence if 5-methylcytosine undergoes deamination?
It is converted to thymine
49
What error occurs during DNA replication involving 5-methylcytosine?
An adenine is inserted opposite to thymine instead of guanine
50
Are CpG dinucleotides evenly distributed in the genome?
No, they are not evenly distributed
51
What percentage of human genes have a CpG island upstream?
40 to 50%
52
What is the typical methylation state of CpG islands upstream of actively transcribed genes?
Hypomethylated
53
What are housekeeping genes?
Genes that code for proteins essential for the maintenance of basic cellular functions
54
How is the density of CpG islands correlated with gene density on chromosomes?
Higher gene density correlates with higher CpG island density
55
How many CpG islands are found per megabase on chromosome 19?
43 CpG islands per Mb
56
How many CpG islands are found per megabase on chromosome Y?
3 CpG islands per Mb
57
Fill in the blank: The methylation of cytosine is done by a _______.
Methyltransferase
58
True or False: Most cytosines in CpG islands upstream of genes are heavily methylated.
False

UE6 Bio Mol (8 decks)

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