p3-clase2 Flashcards
(25 cards)
¿Qué es la epistasis?
La epistasis es una interacción génica en la que un alelo de un gen enmascara o suprime la expresión de los alelos de otro gen. El término proviene del griego y significa “estar encima”. Por ejemplo, en Drosophila, el alelo White (blanco) es epistático sobre el alelo cinnabar, ya que impide la expresión del pigmento rojo producido por cinnabar.
Explique el ejemplo de epistasis en el color de los ojos de Drosophila.
En Drosophila, el color de los ojos depende de múltiples genes. El gen White produce una proteína transportadora de pigmentos. Si una mosca es homocigota recesiva para White (ww), no puede transportar pigmentos, independientemente de los otros genes. Por ejemplo, aunque el gen cinnabar (bb) produzca pigmento rojo, si falta el transportador (White), los ojos serán blancos. Así, White es epistático sobre cinnabar.
Describa el experimento de Bateson y Punnett con las crestas de gallinas.
Bateson y Punnett cruzaron gallinas Wyandotte (RRpp, cresta en roseta) con Brahma (rrPP, cresta de guisante). Los híbridos F1 (RrPp) mostraron cresta de nuez. En F2, obtuvieron una proporción 9:3:3:1 modificada: 9/16 nuez (R-P-), 3/16 roseta (R-pp), 3/16 guisante (rrP-), y 1/16 simple (rrpp). Esto demostró que dos genes interactúan para determinar un solo rasgo.
¿Qué proporción fenotípica se espera en un cruce dihíbrido con epistasis recesiva (como en el caso de las flores del guisante de olor)?
En epistasis recesiva (ejemplo: genes C y P en guisantes), la proporción fenotípica es 9:7. Solo las plantas con al menos un alelo dominante en ambos genes (C-P-) producen flores moradas; las demás (C-pp, ccP-, ccpp) son blancas.
Resuelva el Ejercicio 1 del documento: cruce de perros blancos heterocigotos (AaBb × AaBb).
Gen A (epistático dominante): A- enmascara B/b, produciendo pelaje blanco.
Gen B (hipostático): aaB- = negro, aabb = café.
Proporción en F1:
12/16 blancos (A-B- + A-bb + aaB- si A está presente).
3/16 negros (aaB-).
1/16 café (aabb).
Respuesta final: 12 blancos : 3 negros : 1 café.
¿Cómo influye el ambiente en la expresión génica? Dé un ejemplo.
El ambiente puede modular la expresión fenotípica de los genes. Por ejemplo:
PKU (fenilcetonuria): Una dieta baja en fenilalanina previene el daño neurológico, a pesar del genotipo recesivo.
Drosophila shibire: A 25°C, la mutación causa parálisis temporal; a 29°C, es letal debido a la desnaturalización de la proteína mutante.
¿Qué tipo de epistasis muestra una proporción 15:1 en la descendencia (ejemplo: cápsulas de Bursa bursa-pastoris)?
Es un caso de epistasis dominante duplicada, donde un alelo dominante de cualquiera de los dos genes (A o B) produce el fenotipo triangular. Solo los dobles recesivos (aabb) muestran el fenotipo ovalado (15 triangulares : 1 ovalada).
Explique la diferencia entre epistasis dominante y recesiva.
Epistasis dominante: Un alelo dominante (ejemplo: A-) enmascara la expresión de otro gen. Proporción típica: 12:3:1.
Epistasis recesiva: Un alelo recesivo (ejemplo: cc) suprime la expresión del otro gen. Proporción típica: 9:3:4 o 9:7.
¿Qué proporción fenotípica se espera en el cruce WwGg × WwGg en calabazas (color blanco, amarillo, verde)?
Blanco (W-): 12/16.
Amarillo (wwG-): 3/16.
Verde (wwgg): 1/16.
Proporción: 12 blancas : 3 amarillas : 1 verde.
¿Qué tipo de interacción génica muestra una proporción 13:3?
Es un caso de interacción dominante y recesiva, donde un gen dominante (A) enmascara otro gen, pero solo si el segundo gen (B) está en estado recesivo (bb). Por ejemplo:
A-B- + A-bb + aabb = 13 (un fenotipo).
aaB- = 3 (otro fenotipo).
¿Qué proporción fenotípica se espera en un cruce de prueba (testcross) para un caso de epistasis recesiva 9:7?
En un cruce de prueba (AaBb × aabb) para epistasis recesiva (9:7), la proporción sería 1:3 (1 con fenotipo dominante completo : 3 con fenotipo recesivo).
Explique el mecanismo bioquímico detrás de la epistasis en el color de las calabazas (blanco/amarillo/verde).
Gen C (blanco): Inhibe la conversión del precursor incoloro a pigmento amarillo.
Gen G (amarillo/verde): Controla la conversión de amarillo a verde.
Si C- está presente: Blanco (bloqueo total).
Si ccG-: Amarillo (solo primer paso activo).
Si ccgg: Verde (ambos pasos activos).
¿Cómo se relaciona la calvicie prematura en humanos con interacciones génicas y ambientales?
Respuesta: La calvicie prematura es un ejemplo de interacción gen-ambiente:
Genotipo AA: Calvicie en ambos sexos.
Genotipo Aa: Calvicie solo en hombres (por influencia de testosterona).
Ambiente: Niveles hormonales (mayor testosterona en hombres desencadena el fenotipo).
¿Qué proporción fenotípica indica genes duplicados con efecto acumulativo (ejemplo: 9:6:1)?
Respuesta: La proporción 9:6:1 sugiere que:
9/16: Fenotipo cuando ambos genes dominantes están presentes (A-B-).
6/16: Fenotipo intermedio (A-bb o aaB-).
1/16: Fenotipo cuando ambos genes son recesivos (aabb).
Ejemplo: Forma de frutos en algunas plantas.
Resuelva el Ejercicio 3 del documento (Retriever: BbEe × BbEe).
Gen E (expresión de pigmento): E- permite color; ee = blanco.
Gen B (color): B- = negro, bb = marrón.
Proporción en F1:
9 B-E-: Negros.
3 bbE-: Marrones.
4 (3 B-ee + 1 bbee): Blancos.
Respuesta: 9 negros : 3 marrones : 4 blancos.
¿Qué tipo de epistasis muestra una proporción 12:3:1 y en qué organismo se observó?
Es epistasis dominante (ejemplo: color de frutos en calabazas).
12/16: Blanco (W- enmascara G/g).
3/16: Amarillo (wwG-).
1/16: Verde (wwgg).
¿Por qué en la PKU la dieta puede modificar el fenotipo? Explique la base bioquímica.
Genética: Mutación en la enzima fenilalanina hidroxilasa (incapacidad de metabolizar fenilalanina).
Ambiente: Dieta baja en fenilalanina evita la acumulación de metabolitos tóxicos (fenilpiruvato), previniendo daño cerebral.
¿Qué diferencia hay entre epistasis y dominancia?
Dominancia: Interacción entre alelos del mismo gen (Aa → A domina sobre a).
Epistasis: Interacción entre alelos de genes diferentes (un gen afecta la expresión de otro).
En el cruce WwGg × wwgg (calabazas), ¿qué proporción fenotípica se espera?
WwGg: Produce gametos WG, Wg, wG, wg.
wwgg: Solo wg.
Proporción en F1:
1 WwGg: Blanco.
1 Wwgg: Blanco.
1 wwGg: Amarillo.
1 wwgg: Verde.
Respuesta: 2 blancos : 1 amarillo : 1 verde.
Si en ratones el gen C permite depósito de pigmento y B determina color (B-: negro, bb: marrón), ¿qué fenotipos tendrán los genotipos ccBb y Ccbb?
ccBb: Sin pigmento (cc) → Albino (gen B no se expresa).
Ccbb: Pigmento marrón (C- permite depósito; bb = marrón).
¿Qué proporción fenotípica sugiere que dos genes actúan en la misma vía bioquímica (ejemplo: 9:7)?
9:7 indica que ambos genes son necesarios para producir el fenotipo salvaje (ejemplo: síntesis de antocianina en guisantes). Solo C-P- produce pigmento; otros combinaciones (C-pp, ccP-, ccpp) son blancas.
¿Cómo se explica la proporción 9:3:4 en epistasis recesiva?
9/16: Fenotipo normal (A-B-).
3/16: Fenotipo alternativo (A-bb).
4/16: Fenotipo recesivo (aaB- + aabb, donde aa enmascara B/b).
Ejemplo: Color de pelaje en ratones (gen C epistático sobre B/b).
. En el Ejercicio 5 (ratas), si la progenie es 14 crema:47 negras:19 albinas, ¿qué tipo de epistasis es?
Proporción aproximada: 12:3:1 (epistasis dominante).
Negras (A-B- + A-bb): 12/16.
Crema (aaB-): 3/16.
Albina (aabb): 1/16.
¿Qué muestra una proporción 9:3:3:1 en un cruce dihíbrido?
Indica herencia mendeliana independiente sin epistasis (cada gen afecta un rasgo diferente o no interactúan).