Pancitopenie Flashcards
 Definizione di pancitopenia
Perdita di tutti gli elementi del midollo con anemia neutropenia e trombocitopenia
 Può essere congenita o acquisita 
Ezio patogenesi anemia di Franconi
Mutazioni dei geni coinvolti nella riparazione del DNA
 in genere autosomico recessivo ma è possibile anche trasmissione legata al cromosoma X
Difetti congeniti associati all’anima di Franconi
Cardiopolmonari gastrointestinali uro genitali e del sistema nervoso centrale ma vi sono spesso anche anomalie di radio e pollice
In quale percentuale di pazienti con anemia di falconi non abbiamo evidenza di anomalie congenite
40%
Quando si presenta normalmente la insufficienza midollare nella anemia di fanconi
Mediamente intorno ai sette anni
Come può esordire la insufficienza midollare
Iniziale trombocitopenia e macrocitosi
Altre possibili manifestazioni ematologiche dell’anemia di Franconia
Sindrome mielodisplasiche o leucemia mieloide acuta
Diagnosi di anemia di Fanconi
Agoaspirato e test di valutazione delle rotture cromosomiche indotte da dieposeibutano
Terapia anemia di fanconi
Trapianto di midollo osseo
Caratteristiche cliniche della discheratosi congenita
Leucoplachia delle mucose distrofia ungueale e pigmentazione reticolare della pelle
Quando può comparire l’insufficienza midollare nella discheratosi congenita
Mediamente si osserva all’età di 20 anni
Ezio patogenesi della discheratosi congenita
 Verosimilmente dipendente dalla mutazione dei geni della telomerasi
Altre manifestazioni della discheratosi congenita
Aumentata predisposizione alle neoplasie del midollo osseo e solide
 Alterazioni della funzionalità polmonare
Caratteristiche della Scwachman Diamond
Insufficienza pancreatica esocrina associata a insufficienza del midollo osseo con Ittiosi e difetti ossei
Come esordisce
In genere con neutropenia con possibile evoluzione verso l’insufficienza del midollo nel 25% dei pazienti e in mielo displasia nel 30% dei casi
Eziologia della trombocitopenia a megacariocitiaria congenita
Mutazione del recettore della trombopoietina
Possibili manifestazioni sistemiche
Anomalia del sistema nervoso centrale scheletriche e cardiache
Fenotipi della trombocitopenia a megacariocitaria
Nelle forme severe trombocitopenia gravissima alla nascita con alto rischio di emorragia intracranica
 Per mutazioni missenso  trombocitopenia che evolve poi a pancitopenia intorno al terzo anno di vita
Cosa è la linfo istiocitosi emofagocitica
Sindrome rara che può presentare pancitopenia e che può essere primaria o acquisita
Caratteristiche
Sindrome da attivazione macrofagica nel midollo milza e linfonodi che in genere insorge dopo un periodo di buona salute che dura da alcuni mesi dopo la nascita e meno frequentemente per diversi anni
Trigger
In genere scatenata da un’infezione
Come può esordire
Febbre elevata senza causa apparente irritabilità malessere generale ed Emma ed epato-splenomegalia
Caratteristiche biologiche
Pancitopenia associata cito lisi epatica iper trigliceridemia fibrino Penia emodiluzione e alterazioni neurologiche
 Nella sindrome i macrofagi attivati secernono grandi quantità di interleuchina uno e TNF alfa che sembrano responsabili della gran parte delle manifestazioni della malattia 
Criteri necessari per la diagnosi
Febbre persistente
 Epato-splenomegalia
 Trigliceridi superiore a 265
 fibrinogeno inferiore a 150 g decilitro
 Ferritina superiore a 500
