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Genetica > Parcial 1 > Flashcards

Parcial 1 Flashcards

(79 cards)

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1
Q

¿Qué comprende la genética?

A

La herencia biológica transmitida de una generación a la siguiente

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Q

¿Qué estudió Mendel?

A

Principios de transmisión de la herencia hereditaria

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Q

Definición de genes

A

Unidades orgánicas que controlan la herencia en configuración lineal (cromosomas), en el núcleo

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Q

Características de los organismos de reproducción sexual

A

Presentan cromos diploides (2n) y 2 haploides

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Q

¿Qué es un cigoto?

A

Célula resultante de la unión del material genético de esperma y óvulo

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6
Q

¿Cuántos autosomas y gonosomas hay?

A

22 autosomas y 2 gonosomas (xx o xy)

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7
Q

¿Qué son los cromosomas homólogos?

A

Cromosomas que forman un par

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8
Q

Definición de alelos

A

Genes que ocupan el mismo lugar (loci)

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9
Q

¿Qué es el fenotipo?

A

Caracteres físicos/clinicos

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10
Q

¿Qué es el genotipo?

A

Combinaciones de alelos que forman el conjunto de genes (genoma)

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11
Q

¿Quién propuso el modelo de ADN?

A

Friedrich Miescher (1869) con purinas (A y G) y pirimidinas (T y C)

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12
Q

¿Qué describe el dogma de la biomo?

A

Duplicación/replicación del ADN, Transcripción del ARNm y Traducción/síntesis de proteínas

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13
Q

¿Qué forma a los aminoácidos?

A

Tripletes de bases nitrogenadas que codifican aminoácidos

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14
Q

¿Por qué se le otorgó el Nobel a Guron?

A

Logró la enucleación del óvulo de una rana y formó una rana idéntica al donador del núcleo intestinal

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15
Q

¿Qué son las enfermedades autosómicas y ligadas?

A

Autosómicas (22) y ligadas al gen X

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16
Q

Ejemplo de heterocigoto

A

Bb

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17
Q

Ejemplo de homocigoto

A

BB o bb

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18
Q

Ejemplo de enfermedad autosómica dominante

A

Acondroplasia

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19
Q

Ejemplo de enfermedad autosómica recesiva

A

Albinismo

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20
Q

Ejemplo de enfermedad ligada al X recesivo

A

Hemofilia

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21
Q

¿Qué son las enfermedades multifactoriales?

A

Varios pares de alelos son afectados (por epigenética)

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22
Q

Definición de polimorfismo

A

Variaciones del genoma por sustitución, deleción o inserción

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23
Q

¿Qué es la epigenética?

A

DM, obesidad, HTA, esquizofrenia

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24
Q

Características de las purinas

A

2 anillos (A y G)

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25
Características de las pirimidinas
1 anillo (T, C y U)
26
¿Cómo es el genoma mitocondrial?
Circular
27
Reglas de Chargaff
Cantidad de purinas es igual a la cantidad de pirimidinas en el DNA
28
Descripción de la estructura del ADN
B, doble hélice, fosfatos fuera y bases dentro, 2 cadenas antiparalelas (3-5 y 5-3)
29
¿Para qué sirve el genoma?
Construir, manejar el individuo y formar un ejemplar nuevo
30
Características del genoma nuclear
99.99995%, haploide, 3200mb e igual, 24 moléculas lineales de DNA de doble cadena (cromatina)
31
Características del genoma mitocondrial
0.00005%, variable, 16.6kb, circular (no todas las células tienen el mismo número de mitocondrias)
32
¿Qué es la eucromatina?
Compactada (activa)
33
¿Qué es la heterocromatina?
+ Compactada (inactiva)
34
Tipos de heterocromatina
* Constitutiva: Estable, DNA satélite, polimórfico y bandas c oscuras * Facultativa: Reversible, LINES, menor bandas c claras
35
Porcentaje del genoma que sirve para transcribir
75-85% sirven para transcribir (60,000 genes)
36
Definición de familia genética
Material similar
37
Definición de super familia genética
Misma función, pero de forma diferente
38
¿Qué son los pseudogenes?
14,000 pseudogenes: No procesados (intrones) y procesados (sin intrones)
39
¿Qué es el VACTERL?
Exploración del pediátrico
40
Componentes del VACTERL
* Vértebras * Anales * Cardiovascular * Tráquea * Esofágicas * Renales * Extremidades
41
¿Qué describe el dogma central de la biomo?
Replicación, Transcripción, Traducción
42
Definición de transcriptoma
Total de RNA por transcripción (no todos dan proteínas)
43
Definición de proteoma
No es consistente, es específico (proteínas que se expresan)
44
Definición de gen
Unidad hereditaria por una secuencia nucleotídica que codifica para una molécula de RNA o polipéptido
45
¿Qué se transcribe en 5'UTR?
Se transcriben, no dan proteínas
46
¿Qué son los exones?
Forma parte del RNA
47
¿Qué son los intrones?
No forma parte del RNA
48
Definición de árbol genealógico
1995, Pedigrí
49
¿Qué son las dismorfias?
* Mayores: alteran morfo y fisio * Menores: alteran morfo
50
¿Qué aumenta el riesgo de malformaciones mayores?
Mayor número de malformaciones menores
51
Definición de malformación
Genes diferentes, estructura diferente
52
Definición de deformación
Genes bien estructurados cambiados
53
Definición de disrupción
Genes bien, estructura mal
54
Definición de displasia
Diferenciación anormal
55
¿Qué es un síndrome?
Se conoce la causa
56
Definición de secuencia
Cascada de eventos por un evento principal
57
Definición de asociación
No se conoce la causa
58
¿Qué es un espectro?
Serie de características con variaciones
59
Definición de DDCD
Defectos en el campo de desarrollo
60
¿Qué son los teratógenos?
Proceso que subyace a malformaciones (morfológicas, funcionales y bioquímicas) de la gestación
61
¿Qué abarca el desarrollo embrionario y fetal?
Periodo crítico, organogénesis (3ra a 8va SDG)
62
¿Cuáles son las fases del ciclo celular?
* Fase M * Fase I * Fase S * Fases G1 y G2
63
¿Qué controla la fase G1 del ciclo celular?
CDK 4/6 - Ciclina D
64
¿Qué controla la fase G/S del ciclo celular?
CDK 2 - Ciclina E
65
¿Qué controla la fase S del ciclo celular?
CDK 2 - Ciclina A
66
¿Qué controla la fase M del ciclo celular?
CDK 1 – Ciclina B
67
Descripción de la mitosis
1 célula madre y 2 hijas
68
Descripción de la meiosis
Células haploides, una madre y 4 hijas
69
¿Qué ocurre en la meiosis 1?
Se intercambia material genético (leptoteno, cigoteno, paquiteno, diploteno, diacinesis)
70
¿Qué ocurre en la meiosis 2?
División del citoplasma (lo mismo)
71
Descripción de la espermatogénesis
1 – 4 > meiosis a espermiogénesis (toda la vida)
72
Descripción de la ovogénesis
1 ovogonia y 3 células polares > 400,000 en toda la vida > 200,000 folículos primordiales (99.9% sufren atresia)
73
Hormonas que maduran la teca en la ovogénesis
FSH y estrógenos para producir LH
74
Partes del cromosoma
* Brazo corto p (corto) * Brazo largo q (largo) * Telómeros (punta del brazo) * Cromátidas (brazo) * Centrómero
75
Tipos de cromosomas
* Metacéntricos (A, E, F) - 1, 2 y 3 más grandes * Submetacéntricos (B, C) - 4 y 5 le siguen en + grandes * Acrocéntricos (D, G)
76
Ejemplo de afección genética
46, XY, del 22q11.2
77
¿Qué es la nondisjunction?
Meiosis 1: trisomías y monosomías; Meiosis 2: trisomía, monosomía y 2 normales
78
Definición de euploidía
Adición/pérdida de juegos completos
79
Definición de aneuploidía
2n +/-1 (trisomía/monosomía) del cromosoma

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