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Genetica > Parcial 2 > Flashcards

Parcial 2 Flashcards

(59 cards)

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1
Q

¿Qué es el Síndrome de Down?

A

Trisomía 21, causa de discapacidad intelectual, no heredable, caracterizado por habitus mongoloide

Afecta a 1 de cada 700-1200 nacidos vivos, con un riesgo aumentado por la edad materna avanzada.

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2
Q

¿Cuáles son los tipos de Trisomía 21?

A
  • Libre ‘regular’ (95%)
  • Traslocación (5%)
  • Mosaico (2%)

La traslocación implica que un cromosoma 21 se une a otro cromosoma, como el 14.

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3
Q

Menciona tres características clínicas del Síndrome de Down.

A
  • Braquicefalia
  • Puente nasal deprimido
  • Hipotonía

Estas características son comunes en la presentación clínica del síndrome.

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4
Q

¿Qué complicaciones neuropsiquiátricas pueden presentarse en el Síndrome de Down?

A
  • Discapacidad intelectual
  • Ansiedad
  • Depresión

Estas son comunes especialmente durante la adolescencia.

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5
Q

¿Cuál es la incidencia del Síndrome de Edwards (Trisomía 18)?

A

1 de cada 3600-6000 a 1 de cada 8000-10000 nacidos vivos

La incidencia aumenta con la edad materna avanzada.

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6
Q

¿Qué características clínicas son típicas del Síndrome de Edwards?

A
  • Placa occipital prominente
  • Pabellón auricular punteagudo
  • Manos empuñadas

Estas forman parte de la triada fenotípica del síndrome.

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7
Q

¿Qué es el Síndrome de Patau (Trisomía 13)?

A

Es la tercera trisomía más frecuente, con rara supervivencia más allá de un año

La incidencia es de 1 en 12000-24000 nacidos vivos.

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8
Q

Menciona dos características clínicas del Síndrome de Patau.

A
  • Holoprosencefalia
  • Labio-paladar hendido

Estas son parte de la triada clínica del síndrome.

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9
Q

¿Qué es el Síndrome de Turner?

A

Afecta cromosomas sexuales, caracterizado por talla baja y disgenesia gonadal en mujeres

Ocurre en 1 de cada 2000-2500 nacidos vivos.

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10
Q

¿Cuáles son algunas características clínicas del Síndrome de Turner en lactantes?

A
  • Paladar estrecho
  • Cuello alado
  • Linfedema congénito

Estas características son observadas en el examen físico de lactantes con el síndrome.

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11
Q

¿Qué es el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?

A

Es causado por la deleción del cromosoma 4p16.3, afectando mayormente a mujeres

Es caracterizado por microcefalia y discapacidad intelectual.

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12
Q

¿Qué es el Síndrome de Cri Du Chat?

A

Es causado por la pérdida del material genético del brazo corto del cromosoma 5

Se caracteriza por un llanto típico de ‘maullido de gato’.

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13
Q

¿Qué características son comunes en el Síndrome de Williams?

A
  • Amigables y sonrientes
  • Problemas cardiovasculares
  • Hipertensión

Afecta a hombres y mujeres por igual.

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14
Q

¿Qué es el Síndrome de DiGeorge?

A

Es la microdeleción más frecuente, afectando áreas faciales, velofaríngeas y cardiacas

Tiene una incidencia de 1 en 4000 nacidos vivos.

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15
Q

¿Cuáles son algunos de los problemas de salud asociados con el Síndrome de DiGeorge?

A
  • Hipoplasia del timo
  • Problemas cardiacos
  • Retraso del desarrollo

Estos problemas pueden llevar a infecciones crónicas y complicaciones graves.

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16
Q

¿Cuál es la incidencia del Síndrome de Down relacionado con la edad materna?

A

Aumenta con la edad materna avanzada, especialmente después de los 35 años

Esto se debe a la inestabilidad de la meiosis en los ovocitos.

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17
Q

¿Qué es la traslocación robertsoniana en el contexto de la Trisomía 21?

A

Es cuando un cromosoma 21 se une a otro cromosoma, como el 14

Representa el 5% de los casos de Trisomía 21.

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18
Q

¿Cuál es el manejo recomendado para el Síndrome de Turner?

A
  • Seguimiento endocrino
  • Terapia hormonal
  • Manejo de complicaciones cardiacas

Se enfoca en mejorar la calidad de vida y el desarrollo.

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19
Q

¿Qué es la trisomía completa en el contexto de la Trisomía 18?

A

Es el tipo más común (94%) donde todos los cromosomas 18 son trisómicos

La trisomía parcial o de mosaico son menos frecuentes.

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20
Q

¿Qué es la Tetralogía de Fallot?

A

Un conjunto de cuatro defectos cardíacos congénitos que afectan la estructura del corazón.

Los defectos incluyen: estenosis pulmonar, comunicación interventricular, aorta cabalgante y hipertrofia del ventrículo derecho.

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21
Q

¿Cuáles son las complicaciones asociadas con el paladar hendido?

A

Problemas en la alimentación y el lenguaje.

Esto incluye paladar hendido submucoso clásico u oculto.

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22
Q

¿Qué porcentaje de pacientes con hipocalcemia presentan hipoparatiroidismo?

A

> 50-65%.

La hipocalcemia puede llevar a síntomas como calambres musculares y convulsiones.

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23
Q

¿Qué trastornos psiquiátricos se asocian con la condición mencionada?

A

TDAH, TEA (autismo), ansiedad, TOC, alteraciones en el estado de ánimo, esquizofrenia y párkinson.

Estos trastornos pueden variar en severidad y presentación.

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24
Q

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

Study These Flashcards
A

Una condición genética en hombres caracterizada por la presencia de un cromosoma X adicional (47XXY).

Se asocia con ginecomastia, testículos pequeños y desarrollo cognitivo lento.

25
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Klinefelter?
Talla alta, ginecomastia, testículos pequeños, deseo sexual bajo y desarrollo cognitivo lento. ## Footnote También puede incluir osteoporosis y menor masa muscular.
26
¿Qué es la herencia mendeliana?
El patrón de herencia de enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen. ## Footnote Se basa en principios establecidos por Gregorio Mendel en 1865.
27
¿Qué define el fenotipo?
La expresión física del genotipo. ## Footnote Incluye características observables como el color de ojos y estatura.
28
¿Qué son las enfermedades autosómicas dominantes?
Enfermedades genéticas que se presentan cuando una persona hereda una copia de un gen mutado de uno de sus padres. ## Footnote Tienen una probabilidad de herencia del 50%.
29
¿Qué es la acondroplasia?
Un tipo de enanismo más común causado por una mutación en el gen FGFR3. ## Footnote Se presenta con talla baja y dismorfias faciales.
30
¿Cuáles son los criterios diagnósticos para la neurofibromatosis tipo 1?
6 o más manchas café con leche, 2 o más neurofibromas, marca de Crowe, 2 o más nódulos de Lisch, y pariente directo con NF1. ## Footnote Estos criterios ayudan en la identificación temprana de la enfermedad.
31
¿Qué es el síndrome de Marfan?
Un trastorno del tejido conectivo causado por variantes en el gen FBN1. ## Footnote Se manifiesta con características esqueléticas, cardiovasculares y oculares.
32
¿Qué mutaciones están asociadas con la esclerosis tuberosa?
Mutaciones en los genes TSC1 y TSC2. ## Footnote Estas mutaciones afectan el crecimiento celular y pueden provocar tumores.
33
¿Cuáles son las manifestaciones del síndrome de Ehlers-Danlos?
Hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y anomalías en la cicatrización. ## Footnote Puede incluir también problemas cardiovasculares y articulares.
34
¿Qué caracteriza a las enfermedades autosómicas recesivas?
Se heredan cuando ambos padres transmiten una copia alterada de un gen. ## Footnote Los portadores suelen ser sanos, y la probabilidad de heredar la enfermedad es del 25%.
35
¿Qué es la ataxia de Friedreich?
La causa más frecuente de ataxia hereditaria, que se presenta en la infancia. ## Footnote Se caracteriza por alteraciones de la marcha y pérdida de la coordinación.
36
¿Cuáles son los síntomas iniciales de la ataxia de Friedreich?
Alteraciones de la marcha, arreflexia, pérdida de coordinación y mantenimiento del equilibrio, alteraciones del movimiento de los ojos ## Footnote Estos síntomas se presentan en la infancia y son indicativos de la enfermedad.
37
¿Qué proteína está relacionada con la ataxia de Friedreich?
Proteína frataxina (FXN) ## Footnote La frataxina es una proteína mitocondrial que interviene en la homeostasis del hierro.
38
¿Cuál es el método diagnóstico para la ataxia de Friedreich?
PCR, TP-PCR, MLPA y/o secuenciación de los exones del gen FXN y Southern Blot ## Footnote Estas técnicas permiten identificar mutaciones en el gen FXN.
39
¿Qué características clínicas presenta la fibrosis quística?
Acumulación de moco en pulmones, páncreas, hígado y aparato reproductor ## Footnote Esto conduce a daño en estos órganos.
40
¿Cuál es el gen asociado a la fibrosis quística?
Gen CFTR ubicado en 7q31.2 ## Footnote Este gen regula la proteína conductora de la conductancia transmembrana.
41
¿Qué pruebas se utilizan para el diagnóstico de la fibrosis quística?
Amniocentesis, CVS, cuantificación de tripsina inmunorreactiva, prueba del talón, prueba del sudor ## Footnote La prueba del sudor mide la cantidad de cloruro en el sudor.
42
¿Cuáles son los síntomas de la atrofia muscular espinal (AME)?
Hipotonía, debilidad muscular, contracturas articulares, dificultad respiratoria, escoliosis ## Footnote Estos síntomas afectan la capacidad de movimiento y respiración.
43
¿Qué mutación causa la atrofia muscular espinal?
Mutación homocigota en el exón 7 del gen SMN1 ## Footnote Esta mutación provoca la ausencia de la proteína de sobrevivencia de la motoneurona.
44
¿Qué es la fenilcetonuria (PKU)?
Mutación en el gen PAH que impide la degradación de la fenilalanina ## Footnote La acumulación de fenilalanina puede causar daño neurológico severo.
45
¿Cuál es el diagnóstico para la fenilcetonuria?
Tamizaje neonatal, estudios genéticos y pruebas de respuesta a BH4 ## Footnote BH4 es un cofactor que ayuda en la conversión de fenilalanina a tirosina.
46
¿Qué caracteriza la herencia ligada al gen X?
Afecta principalmente a hombres, mientras que las mujeres son portadoras ## Footnote Las mujeres pueden presentar síntomas si son homocigotas.
47
¿Qué es el síndrome de Rett?
Padecimiento grave del neurodesarrollo casi exclusivo en mujeres ## Footnote Está asociado con la pérdida de función del gen MECP2.
48
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Rett?
Pérdida de habilidades motoras y de comunicación, desaceleración del crecimiento del perímetro encefálico, movimientos estereotípicos en las manos ## Footnote Estos síntomas suelen aparecer entre los 6 y 18 meses de edad.
49
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne (DMD)?
Defecto en la distrofina que causa debilidad muscular progresiva ## Footnote Afecta principalmente a hombres y es hereditario.
50
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?
Retraso en el desarrollo motor, debilidad cervical, marcha de Trendelenburg, escoliosis ## Footnote Los síntomas progresan con la edad y pueden llevar a la pérdida de la ambulación.
51
¿Qué diagnóstico se utiliza para la distrofia muscular de Duchenne?
Pruebas de enzimas, biopsia de músculo, estudio genético ## Footnote El signo de Gowers es un indicativo clínico importante.
52
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
Acumulación de globotriaosilceramida en lisosomas debido a un defecto en el gen GLA ## Footnote Afecta principalmente a varones con una incidencia de 1:40,000-60,000.
53
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fabry?
Dolor en manos y pies, angioqueratomas, menos sudoración, cambios en la córnea ## Footnote Los síntomas pueden variar desde leves hasta graves, incluyendo problemas renales y cardíacos.
54
¿Qué son los errores innatos del metabolismo?
Trastornos causados por defectos en la síntesis o catabolismo de moléculas pequeñas o grandes ## Footnote Incluyen condiciones como la fenilcetonuria, galactosemia y enfermedades de almacenamiento.
55
¿Qué caracteriza la incontinencia pigmenti?
Manifestaciones en tejidos del ectodermo y neuroectodermo, principalmente en mujeres ## Footnote Afecta la piel, ojos y sistema nervioso.
56
¿Qué diagnóstico se utiliza para la incontinencia pigmenti?
Criterios mayores y menores basados en lesiones cutáneas y anomalías dentales ## Footnote Las lesiones vesiculares y las líneas de Blaschko son criterios mayores.
57
¿Qué son los trastornos de la diferenciación sexual?
Alteraciones en el desarrollo de los genitales y características sexuales secundarias ## Footnote Incluyen condiciones como el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter.
58
¿Cuál es el pronóstico para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne?
Esperanza de vida desde los 30 años hacia adelante ## Footnote Actualmente, la atención médica ha mejorado la calidad de vida.
59
¿Qué es la terapia génica en el contexto de la atrofia muscular espinal?
Tratamiento que busca expresar la proteína SMN para mejorar la función motoneuronal ## Footnote Esta terapia puede ser una opción para pacientes con niveles insuficientes de SMN.

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