parcial 4: ACIDOS NUCLEICOS Flashcards
(163 cards)
1
Q
qué pasa cuando se une microRNA cuando se pega al ARNm?
A
se bloquea la traducción
ya no se transcribe el ARNm
2
Q
en el ARNt, qué extremo une al aa?
A
3´
3
Q
V o F:
ARNt tiene al ANTICODON, es complementario a los codones del ARNm, y los ARNt se pueden reutilizar
A
V
4
Q
qué enlaces estabilizan al ARNt?
A
puentes de H
5
Q
UGG codifica para qué aa
A
triptófano
6
Q
en qué parte del ribosoma se lleva a cabo la traducción?
A
en la parte de en medio llamada INTERFASE
7
Q
cuáles son los 3 sitios en el ribosoma?
A
- E
- A (sitio de en medio)
- P (entra el ARNt con su anticodón)
8
Q
qué enlaces se forman cuando se unen el CODON con el ANTICODON
A
puentes H
9
Q
en qué dirección se va a desplazar la subundiad mayor del ribosoma en la traducción
A
hacia 3´del ARNm
10
Q
enlace que se forma entre los aa que se van codificando en la traducción
A
enlace peptídico
11
Q
V o F: la traducción usa ATP para llevarse a cabo
A
V
12
Q
código genético: cuántas combinaciones de aa existen? y cuántos tipos de aa hay?
el código genético es universal
A
- hay 64 combinaciones
- sólo hay 20 aa
13
Q
cuál es el codon de INICIO
A
MET
(AUG)
14
Q
cómo se le llama al 21 aa?
A
selenocisteína
15
Q
cuáles son los codones de STOP?
A
UAA
UAG
UGA
Tiburoncin UAA
Universidad Autonoma de Guadalajara
PUGA PUGA
16
Q
cuáles son los únicos aa que sólo tienen un codon que puede codificarlos?
A
MET
Trp (triptófano)
17
Q
aa que está en todas las proteínas?
A
Metionina
y es el más pesado
18
Q
el proceos de transcripción/traducción en PROCARIONTES caract.
A
- no tiene intrones
- proceso más directo (en comparación con los eucariontes)
19
Q
el proceos de transcripción/traducción en EUCARIONTES: cómo se le llama el primer mensajero que se genera
A
transcrito primario
tiene intrones y exones
20
Q
qué ocurre en el proceso de corte y empalme
A
- se unen exones
- se cortan intrones
maduran los extremos: cola poly A en 3´y capuchón de guanosina en 5´
madura el ARNm
21
Q
en qué extremo se le coloca la cola poly A en el ARNm?
A
en extremo 3´
22
Q
qué determina cuántas veces se traduce un ARNm?
A
su vida media
- entre más viva: más se produce, se hace más proteína
23
Q
tipos de mutaciones de acuerdo a CÉLULAS AFECTADAS
A
germinales
somáticas
24
Q
tipos de mutaciones de acuerdo a EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
A
cromosómica
génicas
genómicas
25
tipos de mutaciones de acuerdo a SEGÚN SU EFECTO
perjudiciales
neutras
beneficiosas
26
tipos de mutaciones de acuerdo a SU ORIGEN
al azar
provocadas por agentes mutagénicos
27
caract. de MUTACIÓN de **CÉLULAS GERMINALES**:
* afecta a gametos o células madre
* se transmiten a la descendencia
- actúa la SELECCIÓN NATURAL
28
caract. de MUTACIÓN de **CÉLULAS SOMATICAS**:
* afecta a cel. somáticas y sus descendientes
* afectan al individuo.
* NO SON HEREDABLES
* NO JUEGAN PAPEL EN LA EVOLUCIÓN
29
caract. de MUTACIÓN de **CROMOSOMAS**:
afectan el **ARREGLO**/disposición de los cromosomas
30
qué tipo de mutación es:
provocab cambios en la **secuencia de los nt en un gen**
mutación GÉNICA
31
qué tipo de mutación es:
altera el **número de cromosomas típico de la especie**
## Footnote
afecta el # de cromosomas
mutación **genómica**
32
mutaciones **estructurales**: carac.
afectan a la estruc de los cromosomas su forma y tamaño
33
mutaciones estructurales: variación en el **número** de genes: **DELECIONES**
qué es?
pérdida de genes
34
mutaciones estructurales: variación en el **número** de genes: **DUPLICACIONES**
qué es?
aumento de genes
35
mutaciones estructurales: variación en la **disposición** de genes: caract de **INVERSIONES** y **TRANSLOCACIONES**
## Footnote
disposición (posición)
- inversiones: inversión de genes
- translocaciones: **intercambio de genes** entre cromosomas
36
menciona qué tipo de mutación es:
normal:
A**GGT**ACCAT
T**CCA**TCCTA
mutación:
AACC**GGT**AT
TTGG**CCA**TA
TRANSLOCACIÓN
37
menciona qué tipo de mutación es:
normal:
ATGAT**TCG**TCA
mutación:
ATGAT**GCT**CA
INVERSIÓN
38
menciona qué tipo de mutación es:
normal:
CACT**AGGC**ATC
mutación:
CACT * ATC
DELECIÓN
39
menciona qué tipo de mutación es:
normal:
GCATACCG
mutación:
GCA**TTCA**TACCG
INSERCIÓN
40
menciona qué tipo de mutación es:
normal:
G**CA**TCCTA
mutación:
G**TC**TCCTA
SUSTITUCIÓN
(puede ser purina por purina o pirimidina por pirimidina)
41
qué es la mutación **de sentido erróneo**
cuando se cambia el AA que se produce
por ejemplo: de Serina se hace Asparagina
42
qué es la mutación **sin sentido**
cuando se cambia un codon normal por uno de **terminación**
codones de terminación:
UAA
UAG
UGA UGA
43
qué es la mutación de inserción de bases
cuando se onsertan bases que no son múltiplo de 3 y provoca la formación de un nuevo polipéptido
44
mutación numérica: afectan el # de cromosomas
menciona cuáles son los tipos que **afectan número de juegos cromosómicos** (pares de cromosomas)
- **haploidia**: disminuye # juego de cromosomas
- **poliploidía**: aumenta # juego de cromosomas
45
mutación numérica: afectan el # de cromosomas
menciona cuál es el tipo que **afectan número de cromosomas** (cromosoma)
**aneuploidía**: no hay número exacto de juegos cromosómicos básicos
- no son los **46 cromosomas**
se **pierden/ganan** cromosomas (1,2,3...)
ejemplos: **trisomías, monosomías**
## Footnote
supermujerXXX, super hombre XYY, Patau
46
qué es EUPLOIDIA/PLOIDÍA?
23 pares de cromosomas (número normal de pares de cromosomas)
47
MENCIONA EL ORDEN DE **menor a mayor** DE LAS MUTACIONES de acuerdo a la **EXTENSIÓN MATERIAL GENÉTICO AFECTADO**
1. génicas
2. cromosómicas
3. genómicas
48
tipo de mutación que genera **estrés de retículo endoplásmico** -> apoptosis -> se mueren tejidos
mutaciones sin sentido (se cambia codón normal por uno de STOP)
49
V o F: células diploides tienen 2 copias de cada cromosoma usualmente de cada progenitor (mom y dad)
V
50
los **gametos** son haploides o diploides?
haploides (N)
óvulo(23) + esperma (23) = 46 cromosomas
51
qué organismos suelen ser **poliploides** (3n, 4n...)
- invertebrados
- reptiles
- anfibios
52
qué es mutación de **inversión pericéntrica**
al rededor del centrómero del cromosoma ocurre mutación
normal: DE-F
mutación: F-ED
53
qué es mutación de **inversión paracéntrica**
alejado del centrómero del cromosoma ocurre mutación
54
nombre brazo largo y corto del cromosoma
largo: Q
corto: P
55
qué es mutación **translocación recíproca**
- ocurre entre 2 cromosomas dif.
una parte cromosoma se va a otra de otro cromosoma
56
qué es mutación **translocación no recíproca (transposición)**
* ocurre dentro del mismo cromosoma
* se va una parte del cromosoma, a otra de ese mismo cromosoma
57
**ANEUPLOIDIAS:**menciona las **autosomopatías** que vimos en clase
## Footnote
afecta a alguno de los primeros 22 pares de cromosomas (autosomas)
* Sx Down **(trisomía 21)**
* Sx Edwards **(trisomía 18)**
* Sw Patau **(trisomía 13)**
58
caract. de Sx Down **(trisomía 21)**
- retraso mental
- braquicefalia
- rasgos faciales mongongoloides
- alteraciones oculares, cardiacas...
59
menciona a qué tipo de aneuploidía pertence los sig. datos clínicos:
- deficiencia metal profunda
- malformaciones **renales y cardiacas**
Sx Edwards **(trisomía 18)**
60
caract. Sw Patau **(trisomía 13)**
- deficiencia mental
- malformaciones cardiacas, genitales, cerebrales y dactilares
61
**ANEUPLOIDIAS:**menciona las **gonosomopatías** que vimos en clase
## Footnote
se afecta el cromosoma sexual
- XXX (triple X)
- XO (**turner**)
- XXY (**klinefelter**)
- XYY (**duplo Y**)
62
caract. sx triple X: XXX
- retraso mental moderado
- alteraciones neuropsíquicas
en mujeres
63
caract. sx de **TURNER** XO
- genitales infantiles
- esterilidad
- estatura baja
en mujeres
64
caract. sx de **KLINEFELLER** XXY
- genitales peques
- falta de espermatogénesis
- retraso mental moderado
en hombres
65
caract. sx de **duplo Y** XYY
- trastornos de conducta (agresivo)
- estatura elevada
en hombres
66
qué es **epigenética**
* estudio de los **cambios en expresión genética** o **fenotipo** celular por causas ajenas al ADN
* **No modifica la secuencia del ADN (genoma)**
Pero sí regula cómo se usa o se expresa ese genoma.
causa: factores ambientales (nutrición, tabaquismo, alcoholismo, toxinas, fertilizantes...
| algunos de estos cambios pueden ser heredables
67
qué alimentos pueden proteger en contra de enfermedades que silencían genes
comidas ricas en **metilo**
- uvas rojas
- brócoli
- té verde
68
metilasas metilan citocinas del ADN, pero tmb histonas y cambia al nucleosoma, cuáles son las 2 formas del ADN
heterocromatina y eucromatina
69
caract. de la heterocromatina
- **citocinas metiladas**
- **histonas NO ACETILADAS**
- nucleosomas se compactan
**NO OCURRE TRASNCRIPCIÓN**
70
caract. de la eucromatina
- citocinas NO METILADAS
- histonas acetiladas
- ADN **descondensado**
**SÍ OCURRE TRANSCRIP.**
71
menciona si gen está activo o no:
* histonas acetiladas
* **citocinas no metiladas**
**gen prendido**
en eucromatina
72
menciona si gen está activo o no:
* histonas NO acetiladas
* **citocinas metiladas**
gen APAGADO
73
V o F:
- **histonas se metilan en las argininas se pueden transcribir**
- depende del aa metilado de las histonas, para que se transcriba o no un gen
V
74
menciona si está activo o no el gen:
Hiper metilación
Hipo metilación
metilación ocurre en citocinas
- no metilada (hipo): prendido
- metilada (hiper): apagado
75
menciona si está activo o no el gen:
Hiper acetilación
Hipo acetilación
acetilación ocurre en histinas
- acetilada (hiper): prendido
- no acetilada (hipo): apagado
76
epigenética:
menciona el resultado en la descendencia si **abuelo PATERNO** tenía **desnutrición severa**
nieto baja prob de presentar diabetes
77
epigenética:
menciona el resultado en la descendencia si **abuela MATERNA** tenía **desnutrición severa**
nieto ALTA prob de presentar diabetes
78
epigenética:
menciona el resultado en la descendencia si **PADRE** tenía **desnutrición severa**
hijo sí protegido de problemas cardíacas
79
epigenética:
menciona el resultado en la descendencia si **PADRE** tenía **desnutrición severa**
hijo sí protegido de problemas cardíacas
80
epigenética:
menciona el resultado en la descendencia si **MADRE** tenía **desnutrición severa**
hijo propenso a problemas cardíacos
81
epigenética:
menciona el resultado en la descendencia si **ABUELA PATERNA** tenía **variación extrema en dieta**
NIETA riesgo de tener enf. cardiaca
82
epigenética:
menciona el resultado en la descendencia si **ABUELA MATERNA** **FUMÓ** durante embarazo
el NIETO riesgo de padecer SOBREPESO/obesidad
83
epigenética:
menciona el resultado en la descendencia si **ABUELO PATERNO** **OBESIDAD** antes de pubertad
## Footnote
se cambia el patrón de metilación y eso se herada
nietos más propensos a morir jóvenes
84
funciones de las **PURINAS**
1. **construir ADN y ARN** (Adenina, guanina...)
2. componentes de:
* **cofactores** como adenina (NAD+,FAD, CoA)
* **alta energía de célula** (ATP, CTP, AMP)
* **compuestos reguladores** (ATP, ADP, NAD+)
* **moléculas de señalización** (cAMP, GMPc, proteínas G)
* de **neurotransmisores**
85
micro Quimera fetal
* células del feto pasan a la circulación materna durante el embarazo y pueden quedarse en el cuerpo de la madre durante años
## Footnote
Microquimera materna: células maternas que pasan al feto y permanecen en él tras el nacimiento.
86
cómo se absorben las purinas en nuestro cuerpo después de la dieta
* nucleoproteínas por **proteasas** en tubo digestivo **bye** **proteínas**
* nucleasas **fosfodiesterasas** rompen a polint y liberan **nt**
* fosfatasas alcalinas le quitan **p** -> **nucleósidos**
así se absorben por enterocitos -> se van a sangre
87
qué le hacen las **nucleosidasas** al nt
le quitan al nucleósido el azúcar y liberan las purinas y pirimidinas que liberarán **bases nitrogenadas**
88
en su mayoría, en qué forma se absorben los nt provenientes de la dieta?
como **nucleósidos**
89
cuáles son las 2 formas en las que se pueden formar nt
1. desde cero "de novo"
2. rutas de recuperación
## Footnote
síntesis de novo son igual en todos los seres vivos
90
cómo se forma el **anillo de purina** vs cómo se forma el **anillo de pirimidina**
- purina: añadiendo átomo por átomo
- pirimidina: se forma un precursor "**orotato**", se une a **ribosa P** y luego en **nt** de pirimidina
91
con qué comienza el **síntesis de novo** de los **nt** de purinas
con el **fosforribosil pirofosfato (PRPP)**
92
con qué finaliza el **síntesis de novo** de las **purinas**
formando un nt que no forma parte de los AN: **IMP (inosina-monofosfato)**
93
componentes del **anillo de purina**
## Footnote
son 6 cosas
1. aspartato
2. CO2
3. glicina
4. formato / ácido fórmico (2)
5. glutamina
94
# síntesis de novo de **purinas** (son 11 rx)
comienza con:
termina con:
comienza con PRPP y finaliza con IMP (primer nt que se forma)
95
# síntesis de novo de **purinas** (son 11 rx)
rx 1
qué enzima actúa?
qué ocurre?
resultado
* **glutamina-PRPP aminotransferasa**
* toma PRPP, le pega glutamina, que se libera como glutamato (ocurre **transaminación**)
= **5-P- ribolamina**
96
# síntesis de novo de **purinas** (son 11 rx)
rx 2
qué enzima actúa?
qué ocurre?
resultado
* **GAR sintetasa**
* toma 5-P- ribolamina, le pega glicina
usa ATP
= **GAR** (glicinamida ribont)
97
# síntesis de novo de **purinas** (son 11 rx)
rx 3
qué enzima actúa?
qué ocurre?
resultado
* **GAR transformilasa**
* toma GAR, pierde un formilo y sale como tetrahidrofolato
= **F-GAR**
98
# síntesis de novo de **purinas** (son 11 rx)
rx 4
qué enzima actúa?
qué ocurre?
resultado
* **F- GAR aminotransferasa**
* entra una **2da glutamina**, se desamina, libera glutamato
= **F-GAM**
99
# síntesis de novo de **purinas** (son 11 rx)
rx 5
qué enzima actúa?
qué ocurre?
resultado
* **AIR- sintetasa**
* rx de **condensación** se forma **PRIMER ANILLO**
= **AIR**
100
en que rx entra la 2da glutamina en síntesis de novo de **purinas** (son 11 rx)
en la rx 4
101
en que rx **se crea primer anillo** en síntesis de novo de **purinas** (son 11 rx)
en la rx 5
102
# síntesis de novo de **purinas** (son 11 rx)
rx 6
qué enzima actúa?
qué ocurre?
resultado
* **N-CAIR-sintetasa**
* enzima pega C de HCO3 en anillo, rx de carboxilación
= **N-CAIR**
103
# síntesis de novo de **purinas** (son 11 rx)
rx 7
qué enzima actúa?
qué ocurre?
resultado
* **N-CAIR-MUTASA**
* re arreglo intramolecular
= **5-amino-4-carboxi-amino-imidazol- ribo-nt**
104
# síntesis de novo de **purinas** (son 11 rx)
rx 8
qué enzima actúa?
qué ocurre?
resultado
* **SAICAR- SINTETASA**
* toma un aspartato y gracias al ATP, se lo pega al C que se modificó en la rx 7
= **SAICAR**
105
# síntesis de novo de **purinas** (son 11 rx)
rx 9
qué enzima actúa?
qué ocurre?
resultado
* **SAICAR- LIASA**
* corta aspartato, se libera fumarato
= **AICAR**
106
# síntesis de novo de **purinas** (son 11 rx)
rx 10
qué enzima actúa?
qué ocurre?
resultado
* **AICAR- transformilasa**
* pega un formilo (sale como folato)
= **FAICAR**
107
# síntesis de novo de **purinas** (son 11 rx)
rx 10
qué enzima actúa?
qué ocurre?
resultado
* **AICAR- transformilasa**
* pega un formilo (sale como folato) formando el **2DO ANILLO**
= **FAICAR**
108
# síntesis de novo de **purinas** (son 11 rx)
rx 11
qué enzima actúa?
qué ocurre?
resultado
* **IMP-SINTASA**
* rx de condensación, hace ciclación de 2do anillo
= **IMP** (**1er nt** en la vía)
109
en qué rx de la síntesis de novo de **purinas** (son 11 rx) se forma el anillo 1 y anillo 2
anillo 1: en rx 5
anillo 2: rx 10
110
cómo se llama el intermediario y la enzima que me ayuda a pasar de **IMP** a **AMP** (adenilato)
* **adenilato succinato sintetasa** (toma asparato y se lo une)
* **adenilo succinato liasa** (Carbono alfa y amino corta ese enlace, sale fumarato)
intermediario: a través del **adenilosuccinato**
111
cómo se llama el intermediario y la enzima que me ayuda a pasar de **IMP** a **GMP** (guanilato)
- **IMP deshidrogenasa** (oxida IMP)
- **XMP-GLUTAMINA- amidotrasnferasa**
intermediario: a través del **XMP**
112
dif entre AMP y IMP
en lugar de carbonilo, grupo amino
113
dif entre adenina y guanina
* **adenina** tiene arriba el amino
* **guanina** tiene a lado el amino
114
regulación de la vía de síntesis de novo de **purinas** (son 11 rx): **precursor del PRPP**
Ribosa-5-P (pasa a PRPP por PRPP sintetasa)
115
qué inhibe a la **PRPP sintetasa**
- AMP
- GMP
- IMP
116
qué inhibe a la **glutamina-PRPP aminotransferasa**
- AMP
- GMP
- IMP
117
qué bloquea a la XMP-glutamina-aminotransferasa
GMP
118
qué bloquea a la adenilato succionato liasa
AMP
119
el PRPP su precursor es la Ribosa-5-P, pero qué enzima la transforma y qué hace?
- enzima: PRPP sintetasa
- en presencia de ATP, le pega 2 P del ATP en C1
## Footnote
**PRPP tiene 3P**
120
V o F:
las células **cancerígenas** ocupan más nt y son más sensibles a inhibidores de la síntesis de nt
V
121
fármacos que inhiben a la **glutamina aminotransferasa**
análogos de la glutamina
- **azaserina**
- **acivicina**
## Footnote
inhiben la rx 1 y 4
122
la 2da forma de síntesis de **purinas**: VÍAS DE RECUPERACIÓN/SALVAMENTO/RECICLAJE
cuáles son las **2 enzimas** que actúan
1. adenina fosforribosil trasnferasa
2. hipoxantina- guanina- fosforribosil- transferasa **HGPRT**
123
la 2da forma de síntesis de **purinas**: VÍAS DE RECUPERACIÓN/SALVAMENTO/RECICLAJE
qué hace la enzima **adenina fosforribosil trasnferasa**
toma la **adenina** le quita 2P se hace **AMP** (adenilato)
- pega azúcar y P
## Footnote
DE SER BASE NITROGENADA la hace a NUCLEÓTIDO
124
la 2da forma de síntesis de **purinas**: VÍAS DE RECUPERACIÓN/SALVAMENTO/RECICLAJE
qué hace la enzima hipoxantina- guanina- fosforribosil- transferasa **HGPRT**
toma la **hipoxantina** y la hace **IMP** (nt)
toma **guanina** y la hace **GMP** (nt)
125
CATABOLISMO DE PURINAS
cuál es el producto de degradación de purinas
ácido úrico
126
describe en general el catabolismo de purinas (guanina y adenina)
* GMP (guanilato) -> GUANOSINA -> Guanina-> **XANTINA**
* AMP (adenilato) ->ADENOSINA ->INOSINA-> hipoxantina -> **XANTINA**
de **xantina** por la **xantina oxidasa** pega un OH y hace **ácido úrico**
127
qué fármaco puede **inhibir a la xantina oxidasa** como tx para la **gota**
## Footnote
bajar niveles de ácido úrico circulantes; cristales de la gota se llaman TOFOS
**alopurinol**
128
ácido úrico se degrada por **urato oxidasa** -> se forma **allantoina** -> **ureasa**
esa enzima la podemos expresar nosotros los humanos?
no
(la enzima rompe el anillo de la izq de la purina)
## Footnote
por eso primate tuvieron mucho a.úrico en sangre a nivel evolutivo aumentó ácido úrico; maybe por eso tenemos encéfalo así
129
qué produce la degradación de **pirimidinas**
urea
130
adulto sano cuántos g de **ácido úrico** excreta por día?
0.6 g/24h
131
cuáles son los niveles normales circulantes de ácido úrico
5-6 mg/dL
132
qué es **hiperuricemia**
cuando la [ ]msérica de uratos excede el límite de solubilidad
133
cómo se llaman los **cristales de urato** de sodio en articulaciones y tejido blanco
**tofos**
134
menciona **caract. clínicas** de la **GOTA**
- hiperuricemia *
- artritis aguda por cristales en articulaciones
suele **afectarse una articulación: primer dedo del pie > 90%**
- cálculos renales
- tofos
135
V o F: para presentar gota, debe de haber hiperuricemia
FALSO
- no toda la hiperuricemia es gota
- no todos los casos de gota presentan hiperuricemia
136
cómo se llama la enzima que el ser humano **NO TIENE** que genera **alantoína** a partir de ácido úrico
enzima **uricasa**
137
inhibir qué enzima puede afectar la **producción de AU (ácido úrico)**
inhibir a la enzima **xantino oxidasa** por fármacos como el **alopurinol**
138
cómo se diagnostica la gota?
a través de un examen de **líquido sinovial**
articulación afectada se aspira y se examina líquido al microscopio
139
cómo actúa el **alopurinol**
se mete a enzima, funciona por ***inhibición competitiva*** (inhibidor suicida)
alopurinol se hace **oxipurinol**
140
fármaco que **elimina excreción de ácido úrico en orina** (**URICOSÚRICO**)
probenecid
141
qué medicamento en dosis alta **inhibe eliminación renal de AU** y por ende, se contraindica en **la gota**
dosis alta de aspirina
142
a qué población afecta la gota
- principalmente a hombres mediana edad
- mujeres después de menopausia
143
posibles desencadenantes de la gota
* obesidad
- exceso de alcohol
- alimentos ricos en purinas (carne roja...)
144
causas **GENÉTICAS** de gota
- deficiencia de **HGPRT** (Hipoxantina no se hace IMP, GUANINA no se hace GMP (**no se hacen nt**; mucho AU)
- **PRPP** *sintetasa* **hiperactiva** (muchas purinas)
- **PRPP** *amidotransferasa* **insensible a inhibición**
145
causas **secundarias** de **hiperuriecemia** incluyen a procesos como
cáncer
psoriasis (piel escamosa)
146
qué es el **SX LESCH-NYHAN**
hiperuricemia por **sobreproducción** de **AU** con litiasis frecuente
147
causa de **SX LESCH-NYHAN**
**inactividad** de la **HGPRT** ( trabaja < 1-5%) :
- aumenta PRPP -> aumenta síntesis de novo de purinas -> aumenta AU
## Footnote
mujeres portadoras presentan más riesgo de artritis gotosa
148
qué clínica presentan los px con **SX LESCH-NYHAN**
* hiperuricemia
- retraso mental
- parálisis cerebral espástica (pq mucho AU)
- coreoatetosis
- litiasis urinaria por cristales de AU **(piedras)**
- **automutilción dedos y labios**
## Footnote
coreoatetosis: trastorno mixto del movimiento que combina corea (movimientos rápidos e irregulares) y atetosis (movimientos lentos y retorcidos
149
SÍNTESIS DE **PIRIMIDINA**
a partir de qué se producen
1. PRPP
2. asparatato
3. carbamil fosfato
150
qué precursores comunes tienen la síntesis de purina y pirimidina
- PRPP
- Gln
- CO2
- aspartato
151
precursor para nt de timidina
tetrahidrofolatos (a. fólico)
## Footnote
ambos empiezan con T
152
dif entre síntesis de purina vs de pirimidina
pirimidinas sintetizan primero **anillo de 6 átomos** y después se **une a ribosa-5-P**
153
productos finales de la síntesis de **pirimidina** a través de la **vía de orotidilato**
CMP y UMP
154
# VÍA DEL OROTIDILATO (síntesis de pirimidinas) son 7rx
rx 1:
enzima
qué ocurre
producto
enzima: aspartato transcarbamilasa
une aspartato + carbonil fosfato
= **carbamilasparato**
155
# VÍA DEL OROTIDILATO (síntesis de pirimidinas) son 7rx
rx 2:
enzima
qué ocurre
producto
enzima: dihidroorotasa
- rx de condensación; quita O e H
se **forma anillo**
= **Dihidroorotato**
156
# VÍA DEL OROTIDILATO (síntesis de pirimidinas) son 7rx
rx 3:
enzima
qué ocurre
producto
enzima: dihidroorotato deshidrogenasa
- se oxida el Dihidroorotato
= **orotato**
157
# VÍA DEL OROTIDILATO (síntesis de pirimidinas) son 7rx
rx 4:
enzima
qué ocurre
producto
enzima: orotato fosforibosil transferasa
- entra azúcar y P, entra PRPP
= **orotidilato** (**1er nt en la vía**)
158
en la síntesis de pirimidinas, cómo se llama el 1er nt?
orotidilato
## Footnote
se forma en la rx 4 de vía de orotidilato
159
# VÍA DEL OROTIDILATO (síntesis de pirimidinas) son 7rx
rx 5:
enzima
qué ocurre
producto
enzima: orotidilato descarboxilasa
- se va C (rx de descarboxilación)
= **uridilato** UMP
160
# VÍA DEL OROTIDILATO (síntesis de pirimidinas) son 7rx
rx 6:
enzima
qué ocurre
producto
enzima: cinasa
- se fosforila el UMP
= **UTP** (VERSIÓN CON 3 P)
161
# VÍA DEL OROTIDILATO (síntesis de pirimidinas) son 7rx
rx 7:
enzima
qué ocurre
producto
enzima: **citidilato sintetasa**
- se desamina (de glutamina a glutamato); se dona el amino de glutamina
= **CTP** (citidina)
162
V o F:
el CTP inhibe a asparato carbomilasa, así se regula el proceso
V
163
