Parte 28 Flashcards
Cuáles son las mutaciones genéticas más importantes en el CA mama
BRCA 1 y BRCA 2 ( Genes que producen proteínas que reparan daños en el ácido desoxirribonucleico ADN)
Cuál es el tipo histológico más frecuente de Ca de ovario
Cistoadenocarcinoma seroso
Cistoadenocarcinoma mucinoso de ovario
Es un tipo de tumor infrecuente del grupo de los adenocarcinomas ováricos, el cual se origina del tejido glandular como una estructura encapsulada y células productoras de material mucoide
Carcinoma endometriode de ovario
Es una forma poco frecuente de carcinoma de ovario. Su etiológia es desconocida, siendo diagnosticada en un 15-42% en pacientes que padecen de endometriosis. La edad de diagnóstico ronda entre los 40-50 años.
Poliosis
Mechones blancos en la línea anterior del pelo
De qué son típicos el pterigium Colli y el cubitus valgus
Del síndrome de Turner
En cuál cromosomopatia es menos frecuente el retraso mental
En el síndrome de Turner
Hipercolesteronemia familiar
Enfermedad Hereditaria que se expresa desde el nacimiento y cursa con aumento de las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteinas de baja densidad (LDL)
Distrofia miotonica
Trastorno genético poco frecuente que produce debilidad muscular progresiva
Ataxia telangiectasia
Ataxia: movimientos descoordinados, como caminar. Telangiectadia son los agrandamiento de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel.
Corea de Huntington
Es un trastorno Hereditario que comienza con sacudida o espasmos esporádicos y que evolucióna con movimientos involuntarios más pronunciados ( corea y atetosis) deterioro mental y muerte.
Cuál es la distrofia muscular más frecuente
La de Duchenne
Enfermedad de Gaucher
Es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Causa acumulación de sustancias grasosas en el bazo, en el hígado pulmones, huesos y a veces en el cerebro
Distrofia muscular de Becker
Es una enfermedad hereditaria Qué causa debilidad progresiva y atrofia de los músculos esqueléticos y del corazón. Más frecuente en varones
Enfermedad de Sotos
Es un síndrome poco frecuente de sobre crecimiento de Origen Genético Caracterizado por una apariencia facial típica, sobrecrecimiento con macrocefalia y discapacidad intelectual variable
