Pathologie du nourrisson/enfant

Question 1

Types de malformations congénitales

Answer 1

primaires (innées/génétiques)
secondaires accidentelles (acquise)
Déformation (contrainte mécanique)
Multiples (syndrome polymalformation)

Question 2

Transmission des malformations primaires sont d’origine…

Answer 2

autosomique dominante/récessive
liée à l’X
empreinte parentale
origine chromosomique

Question 3

trois types de grandes malformations externes

Answer 3

Dysraphie: abscence / partielle de la soudure de bourgeon ex: fente labio palatine, dysraphie du neural
Dysgénie: anomalie memb inférieur et sphicter (comme une génie)
Patholodie de la gémellité(jumeau conjoints)

Question 4

Vrai ou faux Malformation primaires peuvent seulement se produire au début de la grossesse

Answer 4

Faux, n’impoorte quel stade du développement intra-utérin

Question 5

polydactilie

Answer 5

transmission autosomique dominante
isolée(un géne)
présence de 1 ou pls doigts/orteils de plus
peut être associé à trisomie 18 et 13

Question 6

Polykystose rénale

Answer 6

transmission autosomique récessive
atteinte des tubes collecteurs
rein hypertrophié
possible atteinte autour de l’espace porte du foie

Question 7

Empreinte parentale def

Answer 7

une seule copie des deux gènes est active (expression monoallélique)

Question 8

Maladies concernant l’empreinte parentale

Answer 8

Perte de l’expression de l’allèle actif -> sydrome Prader-Willi et Angelman

expression anormale de l’allele normalement silencieux (relaxation d’empreinte) -> syndrome de Beckwith-Wiedemann

Question 9

Syndrome de Beckwith-Wiedemann symptomes

Answer 9

viscéromégalie
omphalocèle
macroglossie (grosse langue)

autres moins fréquents : pro-éminence occipitale, hémi-hyperplasie , tumeurs, nucléo-cytomégalie adénocorticale dans la surrénale, anomalies rénales

Prédisposition aux cancers pédiatriques
environ 7,5% ont (Wilms, corticosurrénalome et hépatoblastome)

Diminution du risque avec l’age, à 10 ans mm risque que tous les autres enfants

environ 1/14000 naissance
85% sporadique, 15% autosomique dominant /disomie parentale (deux allèles du mm parent)

dérégulation IGF2 paternel (croissance) et H19 maternel

Question 10

Malformation d’origine chromosomique, cause, incidence, les plus fréquentes

Answer 10

cause: non-disjonction lors de la méiose (accidentel)
incidence: 1% des naissances
+fréquente: trisomie 21,18,13, monosomie X, Klinfelter , triploidie

Question 11

Trisomie 13 incidence et manifestation

Answer 11

1/10 000 naissance
Dysmorphie craniofaciale (fente labionasale bilatérale)
Hexadactilie post axiale (côté du petit doigt)

Question 12

Trisomie 18 incidence et manifestation

Answer 12

1/8000
Dysmorphie faciale
omphalocèle (poche a la hauteur de l’ombilique)
mains botes, mains fermées avec chevauchement 2 sur 3 et 5 sur 4 (signe du loup)

Question 13

cause des malformations secondaire

Answer 13

maladie maternelle (diabete épilepsie)
habitude de vie maternelle (alcool…)
Radiation
Virus/infection
Exposition a des toxiques/ med
Facteurs mécaniques (oligoamnios, brides, vasculaire ischémique)

Question 14

Oligo amnios

Answer 14

JE SUIS COMPRESSÉ :(
Diminution du liquide amniotique
Déformation des membres (pied bot)
séquence de potter
hypoplasie pulmonaire

Causes :
foetal = uropathie, néphropathie, agénésie rénale bilatérale
maternelle = rupture des membranes (sac amniotique)

Question 15

éCHANGE DE LIQUIDE DANS LE SAC AMNIOTIQUE

Answer 15

Déglutition
Poumon
cordon
membrane placentaire
membrane libre
rein (ceux qui excretent le plus de liquide)
peau

Question 16

Brides amniotiques

Answer 16

MINI ÉLASTIQUE/MINI COUTEAU
Rupture du sac amniotique au premier trimestre

ca explique:
anneaux de constriction autour des membres/doigts
pseudo-syndactilies (fusion de deux ou pls orteils entre eux)
amputation distale des membres
constriction du cordon ombilical

Question 17

DISRUPTION D’ORIGINE VASCULAIRE/ISCHÉMIQUE

Answer 17

modification du flux sanguin peuvent aboutir
à des lésions destructrices d’origine ischémique.
Ex: artrésie insetinale (aucune lumière dans l’intestin)

Question 18

impact des doses de radiation

Answer 18

faible dose: cancer, leucemie
massive dose: microcéphalie, hydocéphalie, retard physique et mental

Question 19

Effet du med thalidomide sur les nouveaux-nés

Answer 19

med donné aux femmes enceintes comme antiémétique (anti-vomi) cause l’amélie (membre manquant) et ou phocomélie (petit membre atrophié) puisque le med inhibe l’angiogénèse

surtout si pris au cours des 25-50 premiers jours de grossesse

Question 20

Diabète gestationnel peut causer…

Answer 20

a) prématurité
risque 5% plus élevé si glycémie <0,75g/L
risque 27% plus élevé si glycémie >1g/L

b)Mort foetale in-utero
c)Macrosomie (gros bb) avec risque de dystocie de l’épaule (épaules du foetus font obstacle ex: risque de lésion du plexus brachial, de fracture de la clavicule, de paralysie des membres supérieurs, de mort néo-natale par asphixie)
d)Hydramnios (trop de liquide)

Question 21

Syndrome de l’alcoolisme foetal

Answer 21

Dysmorphie cranio-facial : rétrécissement des fentes palpébrales, implantation des cheveux basse (front velu), levre supérieure amincie, nez allongé, applatissement de la partie moyenne du visage constaté dans 80% des cas

Malformation cardiaque

retard de croissance qui reste constant avec naissance prématurée une fois sur trois

Cerveau
microcéphalie et retard mental

Question 22

Types de polymalformations + exemple

Answer 22

séquence : cause initiale et tout déboule en cascade
ex: oligoaminos = séquence de potter (contracture des genoux, pieds bots, excès de peau, facies de potter)
Syndrome: plusieurs malformations indépendantes provenant d’une cause commune
ex: syndrome de Turner, de trisomie 21, d’alcoolisation foetal…
association : deux anomalies ensemble ni syndrome, ni séquence parmis celles-ci
-hémivertèbre
-imperforation anale
-cardiaque
-fistule trachéal ou oesophagienne
-radiale ou rénale (ex: rein en fer à cheval)

Question 23

vestige

Answer 23

défauts d’involution (persistance d’une structure qui devrait avoir disparue à un stade de la vie intra-utérine)

Question 24

Choristum

Answer 24

présence d’un tissus ou d’un organe qui n’existe pas normalement a cet endroit
(tissu on dit hétérotopie)

Question 25

Hamartome

Answer 25

assemblage désordonné de tissus identique à ceux de l’organe ou du territoire mais agencement anormal

Question 26

Malformation vasculaire

Answer 26

présente a la naissance toujours
souvent localisée visage et scalp

Question 27

Dysgénie caudale

Answer 27

anomalie de formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale

absence de vertebre lombo-sacrée

dysmorphie faciale

anomalie uro-génitale et sphincterielle

pas clair si dysgénésie caudale et sirénomélie représente meme maladie ou bien deux entités distinctes
(de l’atrésie anale a la sirénomélie)

Question 28

Jumeaux conjoints

Answer 28

Un seul placenta, une seule cavité amniotique
1% des grossesses gemellaire monozygote
séparation incomplète du disque embryonnaire

Préfixe=site de jonction, page=union
ex: thoracopage, craniopage

Question 29

Tumeurs pédiatriques
fréquent chez les enfants ou non?
tous les types de tumeurs peuvent-il survenir chez l’enfant ?

Answer 29

représente 9% de tous les déces hez l’enfant de 4 à 14 ans, seul les accidents sont une cause de mort plus fréquente chez les enfants

seulement 2% des tumeurs malignes surviennent chez l’enfant ou le nourrisson

tumeur bénigne ++ fréquente que maligne

Question 30

tumeur pédiatrique maligne

Answer 30

tumeurs de Wilms ou néphroblastome (rein)
neuroblastome (neurone)
rhabdomyosarcome embryonnaire (muscles striés)
Hépatoblastome (foie)

Question 31

tumeurs pédiatriques bénignes

Answer 31

tératome mature :
constitué de tissus étranger à la région qui les abrite mais qui ressemble a ceux qui se succèdent au cours du développement depuis le stade embryonnaire jusqu’au stade adulte, cela par différenciation des trois feuillets primordiaux.

tumeur vasculaire (hémangiome infantile):
Apparition post natale mais 33% présent a la naissance
grossit avec l’enfant puis régresse

Question 32

Qu’est ce qu’un teratome mature

Answer 32

constitué de tissus étranger à la région qui les abrite mais qui ressemble a ceux qui se succèdent au cours du développement depuis le stade embryonnaire jusqu’au stade adulte, cela par différenciation des trois feuillets primordiaux.

Question 33

Les cancers les plus fréquents chez l’enfant se développent a partir de

Answer 33

-système hématopoietique
-système nerveux (SNC, SN sympathique, medullo-surrénale et rétine)
-des tissus mous
-des os
-des reins

Question 34

Comment on appelle le néphroblastome (autre nom)

Answer 34

T de Wilms

Question 35

T de Wilms/Néphroblastome les signes cliniques

Answer 35

masse souvent palpable au niveau abdominal
hypertension dans 25 % des cas
Métastase: poumon 85%, foie, ganglion

Question 36

À quel age on développe les Néphroblastomes

Answer 36

90%<6ans, incendence max à 3 ans et demi
représente 87% des tumeurs rénales pédiatriques
bon pronostic si pris en stade 1 (>90% survie)

Question 37

dans quel cas on soupconne que le T de Wilms pourrait être la conséquence d’un syndrome

Answer 37

quand se présente bilatéral (sur les deux reins) on soupconne le syndrome de Beckwith-Wiedemann

Question 38

en macroscopie et en microscopie, a quoi ressemnble une tumeur de Wilms

Answer 38

Macro:
habituellement encapsulée, solide, volumineuse

peut montrer nécrose, et hémorragie d’allure pseudokystique

15% contiennent des calcification

Micro:
blastème (cellules rondes et indifférenciées)
mésenchyme (tissu lache)
épitélium

Question 39

Neuroblastome
Quand est ce que ca arrive
ou ca se localise

Answer 39

Cancer le plus fréquent avant l’age de 1 ans (60% avant 12 mois)
Diagnostique douteux apres 6 ans (habituellement avant)
se développe dans les cellules du syst nerveux sympatique

Localisation
médullo-surrénalien (plus fréquent)
Médiastin postérieur (second plus fréquent)
ganglion sympathique (peu fréquent)
SN autonome (rare)