pathologies dernier CM

Question 1

Expl de perturbation du trafic ?

Answer 1

mucoviscidose

Question 2

Expl de perturbation de la prolifération cellulaire ?

Answer 2

leucémie myéloïde chronique

Question 3

Expl de perturbation de la transmission synaptique ?

Answer 3

myasthénie

Question 4

myasténie = perturbation de quoi ?

Answer 4

transmission synaptique

Question 5

leucémie myéloïde = perturbation de quoi ?

Answer 5

prolifération cellulaire

Question 6

mucoviscidose = perturbation de quoi ?

Answer 6

trafic

Question 7

signes cliniques de la leucémie myéloïde ?

Answer 7

Hypertrophie des organes hématopoïétiques

Question 8

Expl de pathologie d’ARN ?

Answer 8

dystrophie myotonique

démence fronto-temporale

Question 9

cause de la leucémie myéloïde chronique ? (sur le plan génétique)

Answer 9

translocation entre chr 9 et 22

Question 10

cause de la leucémie myéloïde chronique ? (sur le plan fonctionnel)

Answer 10

activation permanente d’un rcptr à trosine kinase

=> embalement de division des LT

Question 11

cause de la mucoviscidose ? (sur le plan génétique)

Answer 11

délétion d’une phénylalani ne en 508

=> mutation sur p- CFTR

Question 12

cause de la mucoviscidose ? (sur le plan fonctionnel)

Answer 12

mauvais adressage de la p- CFTR

Question 13

myopathie = ?

Answer 13

faiblesse muscu

Question 14

myotonie =

Answer 14

retard de décontraction muscu

Question 15

cause de la myasthénie ?

Answer 15

AC bloquent rcptr à ACH

Question 16

signes cliniques de la dystrophie myotonique ?

Answer 16

• myopathie
• myotonie
• atteinte pluriviscérale (dont diabète)

Question 17

mucoviscidose, il existe pls type de pb : classe 1 = ?

Answer 17

défaut de production

Question 18

mucoviscidose, il existe pls type de pb : classe 2 = ?

Answer 18

défaut de maturation

Question 19

mucoviscidose, il existe pls type de pb : classe 3 = ?

Answer 19

défaut de régulation

Question 20

mucoviscidose, il existe pls type de pb : classe 4 = ?

Answer 20

défaut de conduction

Question 21

mucoviscidose, il existe pls type de pb : classe 5 = ?

Answer 21

mutation altérant la stabilité de l’ARNm (de CFTR)

Question 22

mucoviscidose, il existe pls type de pb : classe 6 = ?

Answer 22

mutation altérant la stabilité de la p- mature