Pathophysiology Flashcards
Complicaciones mecánicas del IAM
Sitio de sangrado en bebés con fórceps o vacuum
Arteria meníngea media (epidural) y venas corticales puente (subdural)
Histología más común en masas pancreáticas obstructivas
Adenocarcinoma ductal
Mutación más común en los adenocarcinomas ductales de páncreas
Mutación activadora de KRAS (oncogen)
Enfermedad asociada con mutación del gen supresor de tumor APC (adenomatous polyposis coli)
FAP: familial adenomatous polyposis (pólipos y cáncer)
Enfermedad asociada con mutación activadora de c-MYC (protooncogen)
Linfoma de Burkitt:
- Masa facial (forma endémica africana)
- Ascitis, compromiso peritoneal e ileocecal (forma esporádica)
Enfermedad asociada con mutación del BRAF (protooncogen)
Melanoma maligno
Enfermedad asociada con mutación activadora de BCL2
Linfoma folicular
Osteonecrosis del fémur en adultos
Osteoma osteoide
- Lesión benigna
- Proliferación anormal de osteocitos
- Dolor crónico, mejora con AINEs
- <25 años
- Rx: lesión redonda pequeña, radiolúcida
Ruptura del labrum acetabular
- Dolor inguinal crónico, aunque en jóvenes es más común agudo - postraumático
- MRI simple: signos sutiles, cabezas femorales simétricas y normales
Fractura del cuello femoral por estrés
- Corredores amateurs
- Dolor inguinal crónico
- MRI: edema y foco hipointenso en el cuello femoral
Síntomas de hipotiroidismo congénito
Asintomáticos al nacer por la T4 materna. Pueden tener paso de meconio tardío. Una vez la T4 materna desvanece, aparecen:
- Bradicardia, hipotermia
- Letargia, mala alimentación, hipotonía
- Constipación, ictericia
- Macroglosia y hernia umbilical (acumulación de mucopolisacáridos)
- Fontanelas grandes (retraso óseo)
- A largo plazo, discapacidad cognitiva y trastorno del desarrollo
Bursitis trocantérica o síndrome doloroso del trocánter mayor
- Sobreuso del glúteo medio y menor (se insertan en el trocánter mayor del fémur)
- FR: obesidad, fascitis plantar, osteoartrosis
- Clínica: dolor para la abducción y rotación interna de cadera (al cruzar la pierna) contra resistencia, dolor sobre el trocánter mayor +/- marcha de Trendelemburg (al pararse sobre la pierna débil, la pelvis cae al lado contralateral por falla en la abducción)
Neurinoma acústico
- Derivado de células de Schwann, de la porción vestibular del NC VIII
- Hipoacusia neurosensorial ipsilateral, tinitus, vértigo, nistagmus
- Unilateral (bilateral en neurofibromatosis 2)
Adenomiosis
- Presencia anormal de glándulas endometriales y estroma en el miometrio
- FR: mujeres >40 años, multiparidad, AP cirugía uterina
- Clínica: flujo menstrual abundante regular, dismenorrea
- Patología: tejido endometrial rojo oscuro en el miometrio, hiperplasia e hipertrofia endometrial, útero globular aumentado de tamaño
- Tratamiento: histerectomía
Endometritis crónica
- Infección polimicrobiana crónica intrauterina
- Clínica: dolor pélvico constante, flujo menstrual abundante irregular
- Patología: adherencias intrauterinas
Endometriosis
- Implantación ectópica de glándulas endometriales y estroma en la cavidad abdominopélvica
- Clínica: dismenorrea
- Patología: black powder-burn lesions o quistes ováricos (endometrioma)
Sarcoma uterino
- Tumores malignos
- Clínica: sangrado irregular, post-menopáusico
- Patología: masa uterina
Leiomiomas uterinos
- Tumores benignos del músculo liso
- Clínica: flujo menstrual abundante regular
- Patología: útero aumentado de tamaño, irregular, con tumores
Electroforesis de Hb síndromes de células falciformes
Patrón de electroforesis de Hb síndromes de células falciformes
Efecto de los nitritos
- Inducen la conversión del hierro del hemo (ferroso o Fe+2) a su forma oxidada (férrico o Fe+3), formando meta-Hb
- Meta-Hb es incapaz de unir O2 (anemia funcional), se aumenta la afinidad del hemo ferroso restante al tetrámero de Hb desplazando la curva de Hb hacia la izquierda
- PaO2 es normal
Fisiopatología enf. cambios mínimos
Clínica del rechazo crónico de trasplante de pulmón
Bronquiolitis obliterans
- Cicatrización progresiva de la VA pequeña
- Patrón obstructivo: disminución de VEF1 con CVF normal
- Disnea progresiva y tos seca meses/años después del trasplante
Restrictive allograft syndrome (menos común)
- Cambios fibróticos de la pleura
- Patrón restrictivo: disminución de CVF con VEF1 normal
Cardiomiopatía dilatada familiar
- Causa más común es la mutación nonsense del gen TTN, que codifica para la titina (proteína sarcomérica) - autosómico dominante + penetrancia incompleta
- Titina ancla la cadena pesada de miosina a los discos Z
- Síntomas de falla cardíaca y alto riesgo de muerte súbita por arritmias ventriculares
Causas de cardiomiopatía restrictiva
- Enfermedades infiltrativas (amiloidosis, sarcoidosis, hemocromatosis)
- Causas familiares (mutaciones en proteínas sarcoméricas o del citoesqueleto)
Válvula aórtica bicúspide familiar
Mutación NOTCH1 (proteínas reguladoras de la transcripción)
Cardiomiopatía arritmogénica del VD
- Fibrosis del miocardio del VD
- Predisposición a arritmias ventriculares y muerte súbita
- Causa familiar: mutación proteínas del desmosoma (placoglobina, desmoplaquina)
Acumulaciones en Alzheimer
- Neurofibrillary tangles: proteína tau (componente de microtúbulos) hiperfosforilada, lo cual ocasiona desorden los microtúbulos
- Placas beta-amiloide: fragmento anormal del precursor de la proteína amiloide (gen el cr. 21)
Amiloide A
- Reactante de fase aguda positivo
- Asociado con amiloidosis multisistémica en reacción a enf. crónicas (AR, EII)
Apolipoproteína E epsilon 4 y su relación con Alzheimer
- 1 o 2 copias se asocian con AD de inicio tardío (>65 años)
Islet amyloid polypeptide
Producto secretor normal de las células beta pancreáticas que forma depósitos tóxicos en DM2
Trauma del flexor ulnar del carpo
Limitación para la flexión de la muñeca, pero el flexor radial del carpo ayuda
Clasificación de las quemaduras
- Superficial: epidermis
- Espesor parcial superficial: epidermis y dermis superior
- Espesor parcial profundo: epidermis y dermis
- Espesor total: epidermis, dermis y tejido adiposo/músculos/hueso
Sustancia responsable del blanching de las quemaduras superficiales y de espesor parcial superficial
Histamina
Mediadores en el proceso de cicatrización de las quemaduras
Plaquetas y PMN: PGs, citoquinas, GF (horas-días)
Definición placenta previa
Implantación anormal de la placenta
- Sitio más común es sobre cicatrices uterinas previas (no tienen decidua basal)
Espectro de placenta acreta
Invasión placentaria anormal por ausencia de decidua basal:
- Accreta: adherencia al miometrio
- Increta: invasión del miometrio
- Percreta: invasión a través del miometrio y serosa uterina hacia estructuras extrauterinas (si es anterior, compromete la vejiga)
Enfermedad de Hirschprung
- Ausencia de plexo ganglionar intramural en el colon por falla en la migración de la cresta neural
Principal causa de disgenesia de ovarios
Síndrome de Turner
Nefroblastoma - tumor de Wilms
- WAGR: tumor de Wilms, aniridia, anormalidades genitourinarias y rango de trastorno del desarrollo
- Diagnóstico en <10 años
¿Por qué se da la encefalopatía de Wernicke al administrar DAD sin tiamina en alcohólicos?
La administración de glucosa activa la glucólisis + ciclo de Krebs. El alfa-cetoglutarato del TCA requiere tiamina como cofactor y como suele estar deficiente en los pacientes alcohólicos, se consume el poco que haya circulante y se desencadena la encefalopatía
Torsión testicular
- Compresión del plexo pampiniforme y arteria espermática interna
Tumor de Pancoast
- Compresión del plexo braquial: dolor ipsilateral del hombro, parestesias y arreflexia en la extremidad superior
- Compresión de los ganglios cervicales simpáticos y autonómicos, produce ptosis y miosis (denervación del tarsal superior y fibras simpáticas)
Trombosis de seno cavernoso
- Diseminación contigua de una infección desde el tercio medial de la cara, SNP (etmoidal o esfenoidal), o los dientes a través del sistema venoso (valveless) de la cara (venas oftálmicas superiores e inferiores)
- S. aureus, estreptococo, Mucor, Rhizopus
- Cefalea, fiebre, diplopía, oftalmoplejía, anestesia en territorio de V1 y V2, pérdida de la aferencia del reflejo corneal, proptosis y quemosis (mal drenaje venoso)
Lesión del foramen yugular
Síndrome del foramen yugular (Vernet)
- Disfunción de los NC IX, X y XI (disfagia, disfonía, pérdida del reflejo nauseoso ipsilateral, desviación de la úvula al lado sano y hombro caído)
Varicocele
- Dilatación del plexo pampiniforme
- Dolor testicular sordo, subagudo
- “Bag of worms”
- Aumenta de tamaño al ponerse de pie con respecto a supino
Hidrocele
- Acumulación de líquido en la túnica vaginalis
- No doloroso
- Transiluminación
Síndromes hereditarios de cáncer
Características de la mutación del VHL (von Hippel Lindau)
- Cromosoma 3p (deleción, frameshift o nonsense)
- Mutaciones esporádicas (mayoría; somáticos; tumor renal) o familiares (germinal; síndrome VHL)
- Codifica una proteína que inhibe factores inducibles por hipoxia, produciendo la sobreexpresión de GF angiogénicos (VEGF, PDGF)
- Síndrome VHL: autosómico dominante, carcinoma renal de células claras multifocal y bilateral + feocromocitoma + hemangioma cerebeloso
Mutación de c-MYC
- Oncogen
- Cromosoma 8
- Mutación asociada con linfoma de Burkitt y linfoma de células B difuso
Mutación de NF-1
- Gen supresor de tumor
- Cromosoma 17
- Mutación produce neurofibromatosis tipo 1
Mutación de RB
- Gen supresor de tumor
- Cromosoma 13
- Mutación asociada con retinoblastoma y osteosarcoma
Características de la eritroblastosis fetal (enfermedad hemolítica del recién nacido)
- Reacción de hipersensibilidad tipo II
- Destrucción de los eritrocitos fetales por Acs maternos (IgG), casi siempre por incompatibilidad Rh (antígeno D)
- Anemia grave, ictericia - kernicterus, edema generalizado (hydrops)
- Coombs directo (+), extendido con eritrocitos nucleados, eritropoyesis extramedular (hepatoesplenomegalia)
Inicio de síntomas en anemia de células falciformes
A los 3-12 meses, cuando desaparece la HbF
Características abruptio placentario
Características ruptura uterina
- Ruptura del espesor completo del útero
- Dolor abdominal bajo intenso, sangrado vaginal, bradicardia fetal, palpación de partes fetales, pérdida de la estación fetal
- FR: cesárea previa
Características de vasa previa
- Vasos fetales sin protección de la placenta o cordón umbilical atraviesan el os cervical y son susceptibles de daño
- Sangrado vaginal no doloroso
Efectos de la nefropatía diabética
- Destrucción de la zona yuxtaglomerular: disminución en la liberación de renina (y por lo tanto, menos ALDO) — acidosis tubular renal tipo 4
- Hipercalemia y acidosis metabólica sin AG elevado (ALDO estimula secreción de K y H+ en forma de NH4+)
- Si bien se disminuye la reabsorción de Na, no ocurre hiponatremia porque la ADH ajusta para mantener el sodio normal
Causas de acidosis tubular renal tipo 4
- Nefropatía diabética
- Deficiencia primaria de ALDO
- Inhibición farmacológica de la ALDO (espironolactona, eplerenona, amiloride y triamtireno)
Vías de daño tisular mediadas por hiperglicemia
- Productos de glicosilación avanzada: glucosa se pega a proteínas y lípidos, favoreciendo el depósito de LDL en las paredes vasculares (aterosclerosis y complicaciones microangiopáticas)
- Vía del poliol: conversión de la glucosa a sorbitol (daño osmótico en cristalino, riñón, retina y células de Schwann). La depleción de NADPH por la sobreactividad de esta vía lleva a estrés oxidativo
Priapismo
- Erección dolorosa persistente por la ingurgitación de los cuerpos cavernosos
- A diferencia de una erección normal, el glande se mantiene suave (cuerpo esponjoso flácido)
- Casi siempre por obstrucción de los senos venosos (priapismo de bajo flujo) - gases con hipoxia, hipercapnia y acidosis
- Si >12 horas, pueden producir disfunción eréctil permanente
- FR: falciformía
**Priapismo de alto flujo es por trauma o fístula AV (aumento del flujo arterial - gases con pH, O2 y CO2 normal)
Enf. de Peyronie
Fibrosis de la túnica albugínea: erecciones dolorosas + curvatura anormal del pene
Fisiopatología de la preeclampsia
Placentación anormal + arterias uterinas espirales alteradas: lleva a isquemia placentaria
- Liberación de factores antiangiogénicos que llevan a disfunción endotelial sistémica
- Filtración capilar (edema y proteinuria)
- Hipertensión y vasoespasmos generalizados (incluyendo la arteriola aferente), lo cual produce hipoperfusión
Factores asociados con nefritis intersticial aguda
Medicamentos (AINEs, beta-lactámicos)
Características de la siringomielia
- Expansión quística del canal central medular
- Debilidad en ambos miembros superiores y déficit sensitivo en distribución de “capa”
Válvula afectada en enfermedad reumática
- Mitral
- Mitral + aórtica (25%)
Cambios esperados por una estenosis mitral
Disfunción plaquetaria en CKD
Recuento de plaquetas normal + tiempos de coagulación normales + equimosis excesivas/sangrado mucosas: disfunción por upregulation de NO y por la anemia (disminuye marginalización plaquetaria sobre el endotelio)
Púrpura senil
- Atrofia del colágeno de la piel
- Equimosis
- > 65 años
Fisiopatología NTA
- Pérdida de la polaridad celular por depleción de ATP (citoesqueleto de actina es muy sensible)
- Borramiento de vellosidades apicales (disminuye área para absorción de solutos)
- Pérdida de uniones celulares (back leakage de orina hacia el intersticio)
- Redistribución de integrinas desde m. basolateral a la apical (promueve desprendimiento celular, obstrucción tubular y formación de cilindros)
- Redistribución de Na/K ATPasa desde m. basolateral a la apical (daña el gradiente)
- Pérdida de sodio urinario, con aumento de su llegada a la mácula densa (constricción arteriola aferente)
- Empeora la isquemia renal, necrosis y descamación del epitelio, obstrucción tubular, daño de la membrana basal y ruptura tubular
Causa más común de pericarditis aguda
Coxsackie A y B
Echovirus
Derrame pericárdico
Derrame pericárdico
Causas de hirsutismo
- Aumento en la producción de andrógenos: PCOS, Cushing, tumores ováricos/adrenales
- Aumento en la conversión local de testosterona a DHT
- Mayor sensibilidad de folículos pilosos a DHT (hirsutismo idiopático)
PCOS
** ACOs: suprimen LH, disminuyendo producción ovárica de andrógenos; aumentan síntesis hepática de proteína unidora de andrógenos (disminuye testosterona libre)
Aneurismas de Berry (saculares)
- Comunicante anterior: compresión del quiasma óptico (hemianopsia bitemporal)
- Comunicante posterior: compresión NC III
Síntomas hipercalcemia
- Debilidad
- Síntomas neuropsiquiátricos (letargia)
- Síntomas GI (constipación, náuseas)
- Nefrolitiasis
- Poliuria, deshidratación
** >13 mg/dL sugiere malignidad
Hipercalcemia maligna
** PTHrp no afecta vitamina D por diferencias estructurales
Causa más común de hipercalcemia maligna
PTHrp (humoral hypercalcemia of malignancy)
Causas de hipercalcemia maligna por exceso de 1,25-di-OH vitamina D
Linfoma de Hodgkin y enf. granulomatosas (sarcoidosis)
- Expresan 1-alfa hidroxilasa
Ataxia de Friedrich
- Autosómica recesiva
- Mutación del gen de la frataxina
- Ataxia hereditaria más común
- Inicio en la adolescencia y expectativa de vida corta
Intoxicación por plomo
- Asintomática
- Síntomas GI (constipación, dolor abdominal), problemas neurocomportamentales (memoria, concentración), encefalopatía y ataxia en casos graves
Síndrome Guillain Barré
Tratamiento de la diabetes insípida central
Desmopresina (análogo de ADH)
Tratamiento de la diabetes insípida nefrogénica
- Tiazidas (inducen algo de hipovolemia para disminuir la poliuria)
- AINEs (inhiben PGs renales, las cuales son antagonistas de la ADH)
Tratamiento de la polidipsia primaria (psicógena)
Restricción de la ingesta de agua libre
Mecanismo de HT pulmonar en HF izquierda
Clasificación de la HT pulmonar
Transposición de grandes vasos
Alteración en el septum conotruncal (divide el tronco arterioso en arteria pulmonar y aorta)
Causas de hipocalemia
Perfil de CRH, ACTH y cortisol en insuficiencia suprarrenal aguda (crisis adrenal)
CRH: disminuido
ACTH: disminuido
Cortisol: disminuido
Perfil de CRH, ACTH y cortisol en insuficiencia adrenal primaria
CRH: aumentado
ACTH: aumentado
Cortisol: disminuido
+ ALDO disminuida
**Adrenalitis autoinmune o hemorragia/sangrado adrenal bilateral
Perfil de CRH, ACTH y cortisol en trastorno hipofisiario
CRH: aumentado
ACTH: disminuido
Cortisol: disminuido
**Tumor, infarto o infección
Perfil de CRH, ACTH y cortisol en adenoma adrenal
CRH: disminuido
ACTH: disminuido
Cortisol: aumentado
Raíz nerviosa más afectada en radiculopatía cervical
C7 (déficit en distribución del mediano y radial)
Causas de neuropatía femoral
- Hematoma/absceso retroperitoneal (psoas)
- Fx pélvica
- Parto
Características de la vasculitis por IgA (púrpura de Henoch-Schönlein)
- Escolares
- Depósito mesangial de complejos IgA activa la proliferación mesangial y el depósito de mEC por aumento de TGF-beta y PDGF
- También se activa el complemento por la vía alterna y lecitina, se atraen PMN, se liberan elastasas y dañan los glomérulos
- Macrófagos dañan los glomérulos, depositan fibrina y favorecen la formación de medialunas
Características de la nefropatía membranosa
Células en la GMN rápidamente progresiva
LT estimulan macrófagos para formar las medialunas
Efecto adverso más importante de la quimioterapia citotóxica
Mielosupresión (pancitopenia 10-14 días después)
- Especialmente, neutropenia (<1000)
Signo inflamatorio local/sistémico ausente en caso de infección en pacientes con neutropenia
Pus, pero el resto sí están
Esferocitosis hereditaria
Atresia tricuspídea
El poquito de sangre oxigenada que llega a circulación pulmonar es por un defecto septal IV
Supracardiac total anomalous pulmonary return
Venas pulmonares drenan a la AD
Síndrome de Eisenmenger
VIPomas
- Tumores de los islotes pancreáticos que secretan VIP
- VIP: estimula secreción de Cl y HCO3 del páncreas + secreción de sodio y agua; inhibe liberación de gastrina
- Cólera pancreática o síndrome WDHA (diarrea acuosa secretora, hipocalemia y aclorhidria)
- Tratamiento: somatostatina
Causas de síndrome de Cushing
Enfoque de la hipoxemia
Lo normal es que el contraste se disipe por los capilares después de ingresar por las ramas de la arteria pulmonar, lo cual no se ve, pero si se logra ver una estructura sacular y luego la vena, indica una MAV. Es un shunt derecha-izquierda porque la sangre no puede ser oxigenada (hipoxemia no responde a la administración de O2)
Síndrome de desmielinización osmótica
- Cuadriparesis con parálisis pseudobulbar (disartria, disfagia y disfonía), parálisis de la mirada horizontal, obnubilación, locked-in syndrome + desmielinización del puente en la MRI
- Si se corrige muy rápido una hiposmolaridad por hiponatremia, se deshidratan las células y hay apoptosis
- Afecta más al puente porque son células con poca actividad metabólica (poca capacidad de regenerar solutos de manera rápida)
Convulsión febril
- Simple: convulsión generalizada, <15 min y no recurre en 24 horas
Ataxia cerebelosa aguda
- Inestabilidad para la marcha, temblor y compromiso de la coordinación
- Post-viral en niños
- Daño neuronal por Acs virales con reactividad cruzada
Epilepsia medial del lóbulo temporal
- Pérdida severa de neuronas y gliosis en el hipocampo (esclerosis hipocampal)
- AP de convulsiones febriles
- Convulsiones focales en adultos, aura epigástrica/olfatoria
Características de la asbestosis pleuropulmonar
Carbon-laden macrophages: exposición a carbón
Birefringent silicate particles
- Silicosis
- Múltiples nódulos en lóbulos superiores + calcificaciones en cáscara de huevo en hilio; sin placas pleurales
Características de la esclerosis múltiple