patrones de herencia no clásicos Flashcards
(6 cards)
1
Q
qué sucede por una mutación en gen distrofina
A
alteración estructura proteína distrofina –> alteración de vías señalización celulares –> necrosis de células musculares afectadas –> reemplazo con tejido conectivo y adiposo “pseudohipertrofia”
2
Q
fisiología de proteína distrofina
A
ancla el citoesqueleto de células cardíacas y esqueléticas a la matriz extracelular por medio de filamentos de actina a alfa y beta distroglicanos conectados a laminina extracelular
3
Q
impronta corea de huntington
A
paternal inheritance causes more CAG triplets
4
Q
cuántos genes hay en cromosoma X
A
1,300
5
Q
anticipación genética
A
earlier age-of-onset in some genetic diseases in recent generations of families
6
Q
A
