PED

Question 1

Definição de desnutrição

Answer 1

Peso-estatura ou IMC <-3 z score
Circunferência braquial <11.5

Question 2

Teste do pezinho

Answer 2

Entre o 3 e o 5 dia de vida
Alta sensibilidade
Fenilcetonuria
Hipotireoidismo congênito
Hemoglobinopatias e anemia falciforme
Fibrose cística
Hiperplasia adrenal congênita
Deficiência de biotinidase

Question 3

Indicação do teste de pezinho do MS

Answer 3

IgM para toxo e homocistinuria clássica
O que é isso? Deficiência de cistationa B sintetase -> alt ocular, neurológica e TEV precoce e de repetição

Question 4

Tratamento da homocistinuria clássica

Answer 4

Piridoxina + ácido fólico
Dieta restrita em metionina
Vitamina b12 se deficiência

Question 5

Hipotireoidismo congênito

Answer 5

Assintomático, icterícia neonatal prolongada, choro rouco, fontanela ampla, hipotonia
Diag- se TSH do pezinho elevado - tsh sérico e t4 livre entre a 1 e a 2 semana (se limítrofe repete o teste)
Tratamento - iniciar até o 14 dia!!!! não atrasar a investigação (pode investigar aos 3 anos p suspender o tto c usg cervical e cintilo)

Question 6

Fibrose cística - diagnóstico

Answer 6

Autossômica recessiva
Defeito no CFTR
Teste do pezinho -> dosagem da TIR
TIR elevada -> repetir o exame até 30 dias -> se alterado d nv -> teste do suor -> 2 amostras >60

Question 7

Hiperplasia adrenal congênita - o que é

Answer 7

Autossômica recessiva
Redução da atividade da 21-hidroxilase (responsável pela síntese do cortisol nas adrenais)
Dificuldade da formação dos mineralo (aldosterona) e glicocorticoides (cortisol) -> desvia fluxo pra 17-hidroxiprogesterona -> androstenediona e testosterona

Question 8

Hiperplasia adrenal congênita - quadro clínico

Answer 8

Forma clássica (forma perdedora de sal e virizante simples) - perda de peso, desidratação hiponatremia, hiperK, hipoglicemia
Forma não clássica - menos grave

Question 9

Hiperplasia adrenal congênita
Diagnóstico

Answer 9

Dosagem da 17-Oh-hidroxiprogesterona