Pediatri Flashcards
(132 cards)
1
Q
Forbigående tachypné i nyfødt
A
Årsak: forsinket clearance av føtal lungevæske
Risikofaktorer: prematur, keisersnitt, GDM
Behandling: CPAP og evt. O2, overvåke 1 døgn
2
Q
Persistent pulmonal hypertensjon i nyfødt
A
Årsak: hypoksi, acidose (kulde)
Effekt: opprettholder føtal sirkulasjon
Funn: saturasjon i høyre hånd > føtter
Behandling: motvirke årsak, sedasjon, NO (kar-dilatasjon), ECMO hvis alvorlig, m.m.
3
Q
Viktige utviklingsmilepæler
A
2u: hodebevegelser, reagere på lyd, ansiktsgjenkjennelse
2mnd: respons-smil
6mnd: sitte, bable
12mnd: gå, enkeltord
18mnd: løpe
2år: 2-ordssetninger
3år: 3-ordssetninger
4
Q
Spina bifida occulta
A
Lukket nevraltube, mangler del av vertebra, hyperpigmentering over
5
Q
Myelomeningocele
A
Utposning med CSF og ryggmarg
6
Q
Meningocele
A
Utposning med CSF
7
Q
Hypoksisk iskemisk encephalopati (nyfødt)
A
Årsak: fødselsasfyksi (og reperfusjon)
A-kriterier: APGAR=<5, trenger rescusitasjon, pH<7, BE<-16
B-kriterier: abnormale funn ved nyfødt-undersøkelser
C-kriterier: patologisk EEG
Behandling: hypotermi 72t (terminfødt)
8
Q
Hjerneskade premature
A
Intraventrikulær blødning: gir økt trykk, <3d gammel, vage symptomer, grad 1-4
Periventrikulær leukomalaci: skadet hvit substans f.eks pga. iskemi, –> CP/synstap/ hørselstap…, forhindres med MgSO4
9
Q
Tics
A
Typer: forbigående, kronisk motorisk, Tourettes
10
Q
Stereotypier
A
Frivillige, rytmiske bevegelser, særlig hos ASD/PU ved sterk emo
11
Q
Basalganglie-affeksjon
A
Dystoni
Atetose
Chorea
12
Q
Cerebral parese
A
Definisjon: permanent tilstand som påvirker utvikling av bevegelse og holdning –> begrenser bevegelse/aktivitet, oppdages oftest <18mnd, kan også gi ikke-motoriske forstyrrelser (epilepsi, PU…)
Årsak:
Prenatal (75%): malformasjon, vaskulær, infeksjon, genetikk, metabolsk…
Perinatal (15%): komplikasjoner
Postnatal (10%): infeksjon, skade, vaskulær
Risikofaktorer: prematur, SGA, flerlinger
Diagnostikk: anamnese, nevrologisk u.s., MR
GMFCS: alvorlighetsgrad 1-5 ut ifra mobilitet
MACS: alvorlighetsgrad 1-5 ut ifra finmotorikk
Behandling: best mulig funksjon og forebygge komplikasjoner
13
Q
Nevroimmunologiske sykdommer
A
Årsaker: virus (HSV), intracellulære bakterier, vaskulitt, hepatitt, nyre, thyroidea, toxiner, epilepsi, metabolsk/mitokondrielt…
Symptomer: encephalitt –> nevropsykiatri
Diagnostikk: CSF, MR kontrast, EEG
14
Q
Infeksiøs encephalitt
A
Symptomer: akutt feber + encephalopati-symptomer
Diagnostikk: CSF!, MR kontrast, EEG
Behandling: Aciclovir ASAP
15
Q
Autoimmun encephalitt
A
Typer: anti-MOG, anti-NMDA-R…
Symptomer: subakutt encephalopati
CSF: pleiocytose, autoantistoffer
MR-funn
Behandling: steroider (+ aciclovir)
16
Q
Klinisk isolert syndrom
A
“1 MS-episode”
Mono-/polyfokale symptomer >24t, ingen encephalopati
17
Q
ADEM
A
Demyeliniserende sykdom som gir polyfokale utfall + encephalopati
MR: multiple lesjoner
Behandling: steroider
18
Q
Nevromyelitis optica
A
Demyeliniserende sykdom som gir optisk nefritt + longitudinell transvers myelitt
CSF: akvaporin-4-IgG
19
Q
Transvers myelitt
A
Ervervet demyeliniserende ryggmarg-sykdom, postinfeksiøs
Symptomer: svakhet, sensoriske utfall, blære/GI
CSF: pleiocytose, økt IgG-indeks
MR: gadolinium-opptak
20
Q
MS
A
Flere demyeliniseringsepisoder separert av tid og sted (>30d mellom), ikke-encephalopatiske symptomer
McDonald-kriterier
MR: lesjoner
Behandling: steroider akutt, immunmodulerende
21
Q
MOGAD
A
Antistoffer angriper myelin –> demyelinisering
1 eller flere episoder
22
Q
Nevromuskulær sykdommer
A
Definisjon: patologi i forhornceller/ PNS/nevromuskulær spalte (nevropati)/muskel (myopati)
Symptomer: kontrakturer, lordose/skoliose, myotoni, myoglobinuri, svakhet, atrofi, redusert vekst
MCR-gradering kontraksjon:
0=0
1=tegn
2=bevegelse
3=mot tyngdekraft
4=mot motstand
5=normal
Utredning: klinikk, CK, metabolsk screening, genetikk, biopsi?
23
Q
Becker muskeldystrofi
A
Nevromuskulær sykdom i muskel (myopati)
Årsak: X-bundet mutert dystrofin-gen, noe funksjon
Symptomer: “mild Duchenne”
Økt CK
24
Q
Duchenne muskeldystrofi
A
Nevromuskulær sykdom i muskel (myopati)
Årsak: X-bundet mutert dystrofin-gen, ingen funksjon
Symptomer: symmetrisk proksimal svakhet som spres distalt, forsinket utvikling, funksjonstap, lordose, pseudohypertrofi legger, hjerte-og lungeaffeksjon
Trenger etterhvert rullestol, respirasjon, får etterhvert hjertesvikt
Funn: økt CK
Behandling: støttebehandling (best mulig liv), genterapi (“mini-dystrofin”), syntetiske steroider?
25
Spinal muskelatrofi
Nevromuskulær sykdom i forhornceller (forhornsnevropati)
Årsak: SMN1-mutasjon
Type 0: fra fødsel
Type 1: <6mnd, død 2år
Type 2: 6-18mnd, progredierer
Type 3: barndomsdebut, taper gangfunksjon
Type 4: >40år
Diagnostikk: nyfødt-screening
Behandling: sykdomsmodifiserende behandling som gir økt SMN2-produkter
26
Charcot Marie Tooth
Arvelig progredierende nerveskade (nevropati)
Symptomer: symmetrisk og distal svakhet, sensoriske utfall
27
Guillan-Barré syndrom
Ofte postinfeksiøs, immunmediert sykdom i nerverøtter og perifere nerver, ofte demyelinisering
Symptomer: motoriske og sensoriske utfall i ben som spres oppover --> akutt slapp paralyse bilateralt, max. innen 2u
Diagnostikk: CSF + EMG
Behandling: støttende, IVIG hvis alvorlig
28
Migrene
Prodromalfase --> aura --> hodepine --> postdromalfase
Behandling: unngå triggere, smertestillende, triptaner (<12år)
29
Retinopati i premature
Årsak: ukontrollert vaskularisering pga. hypoksi, kan vokse mot linsen og rive løs retina
Grad 1-3 (fundoskopi)
Screening: 31-32u
Oppfølging: ukentlig
Behandling: laser, anti-VEGF
30
Årsaker til sjokk
Hypovolemi: diaré, oppkast, blødning, DM...
Sepsis
anafylaksi
Kardiogent
CO-forgiftning (dissosiativ)
31
Meslinger
Symptomer: hoste, snørr, øye --> utslett
Diagnostikk: PCR
Behandling: støttende
PEP: MMR innen 3d og IVIG innen 6d
32
Kusma
Symptomer: parotitt
Diagnostikk: PCR
Behandling: støttende
33
Rubella
Symptomer: hals, ledd, feber --> utslett
Gravid: abort, kongenital rubella
Diagnostikk: PCR
Behandling: støttende
34
Varicella
Symptomer: vesikler, cruster...
Diagnostikk: PCR/serologi
Behandling: acoclovir?
35
Erythema infectiosum (parvovirus)
Symptomer: feber, snørr, kvalme, diaré --> slapped cheek
Diagnostikk: klinikk/PCR/ serologi
Behandling: støttende
36
Erythema subitum
Symptomer: feber og god AT --> makulopapulæzrt utslett
Diagnostikk: klinikk/PCR blod
Behandling: støttende
37
Kongenital CMV
Symptomer: trombocytopeni, hepatosplenomegali, ikterus, CNS, sensorinevxalt hørselstap...
38
Septisk artritt
Årsak: SA, Kingella kingse, GBS, G-...
Symptomer: smerte, hevelse, varmt, rødt
Diagnostikk: lab (økt SR), rtg, UL, MR, synovialvæske, kultur av blod/ben/væske/ abscess
Behandling: kloksacillin IV --> cephalexin PO
39
Impetigo
Årsak: SA/GAS
Symptomer: honey crusts og satelitter
Behandling: hygiene, lokale antiseptika, kloksacillin ved uttalt/bulløs
40
SSSS
Årsak: SA-toxiner spres i blod
Symptomer: øverste epidermis-lag løsner
Behandling: dikloksacillin IV
41
Erysipelas
Årsak: streptokokker
Behandling: penicillin
42
Cellulitt
Årsak: SA/streptokokker
Behandling: (di)kloksacillin
43
Skarlagensfeber
Årsak: toksinproduserende streptokokker
Symptomer: sandpapir-utslett truncus, jordbærtunge
Diagnostikk: strep-test
Behandling: penicillin PO 10d
44
Nekrotiserende fasciitt/ myositt
Type 1: polymikrobiell
Type 2: GAS
Symptomer: SMERTER, feber, redusert AT, sepsis-tegn
Behandling: akuttkirurgi, penicillin + clindamycin + gentamicin IV
45
PFAPA-syndrom
Autoinflammatorisk sykdom med feber hver 3-4u, aftøs stromatitt, faryngitt, laryngitt
Funn: Økt CRP/SR
46
Sepsis nyfødt
Diagnostikk: BLODKULTUR (før ab), blodprøve, rtg thorax, blodgass, lumbalpunksjon
Tidlig onset prematur: <72t, E. coli
Penicillin/ampicillin + aminoglykosid
Tidlig onset termin: <72t, GBS
Penicillin/ampicillin + aminoglykosid
Sen onset prematur: stafylokokker, Candida
Cephalosporin + glykopeptid
Sen onset termin: E. coli, SA
Cephalosporin + glykopeptid
47
Tonsillitt
Årsak: GAS
Behandling: penicillin
48
Laryngitt
Årsak: oftest virus
Symptomer: inspiratorisk stridor, gjøende hoste, inndragninger, god AT
Behandling: kald luft, damp, steroider
49
Epiglotitt
Symptomer: klarer ikke svelge, alvorlig
50
Trakeitt
Årsak: bakteriell
Symptomer: feber, redusert AT
51
Bronkiolitt
Årsak: RSV <12mnd
Symptomer: produktiv hoste, grynting, ekspiratorisk hvesing, grove krepitasjoner, forlenget ekspirasjon, dehydrering, inndragninger...
Behandling: støttende, obs for dekompensasjon
52
Pneumoni
Årsak: virus (<6år)/bakterie (>6år)
Symptomer: globale/ lobulære funn, redusert AT, feber, produktiv hoste, grynting, krepitasjoner
Vaksine: S. pneumoniae, H. influenzae
Behandling: doxacyclin/makrolid (M. pneumoniae), penicillin (S. pneumoniae, S. plogenes), erytromycin (B. pertussis)
53
Fødselsasfyksi
Årsak: hypoksemi (lavt O2-trykk)/lav blodstrøm lunger --> starter ikke å puste/ gassutvekslingssvikt
Antepartum (50%): placenta-løsning
Intrapartum (40%): umbilicus-komplikasjoner
Postpartum (10%): hjerte, diafragma, sepsis, surfaktantmangel...
54
RDS (respiratory distress syndrome)
Årsak: surfaktant-mangel --> stive lunger, enderespiratorisk kollaps, redusert funksjonelt residualkapasitet, atelektase... --> redusert gassutveksling og pulmonalt ødem
Symptomer RF>60, ekspiratorisk grynting, respiratorisk besvær, cyanose (reversibel med O2), starter <4t og varer >24t
Forebygging: forhindre prematuritet, steroider
Behandling: surfaktanter
55
Langvarig bakteriell bronkitt
Våt hoste over 4u
Behandling: antibiotika 2u, utrede for underliggende trakeomalaci
Komplikasjoner: bronkiektase, kronisk suppurativ lungesykdom
56
Bronkiektase
Irreversibel strukturell luftveissykdom med forstørrede bronkier, pga. LV-skade
Symptomer: våt hoste som ikke responderer på antibiotika, tilbakevendende langvarig bakteriell bronkitt/ pneumoni/NLVI, hemoptyse, alvorlig astma...
57
Astma
Årsak: 80% IgE-mediert, 20% T1 (NGs), kronisk LV-inflammasjon --> hyperresponsive luftveier
Symptomer: episodisk hoste/piping/kortpustet/ trangt bryst
Komplikasjoner: irreversibel LV-skade (bronkiektase(?), KOLS)
Risikofaktorer: genetikk, tobakk, hygiene, luftforurensning, innendørs luft
Triggere: virus, fysak, luftforurensning, temperatur, allergener
Diagnostikk: historikk + dokumentert bronkieobstruksjon og behandlingseffekt, spirometri og reversibilitetstest med b2-agonist (>4år), bronkie-provokasjonstest, allergitest?, rig thorax?
Lab utelukker annet + er støttende
Akuttbehandling mild-mod.: sykehus - berolige, b2-agonist, evt. anticholinergika, prednisolon 3d/til bedring, O2 til SpO2 94-98%, væske
Akuttbehandling alvorlig-livstruende: sykehus - berolige, O2 (kan få 100%), b2-agonist på forstøver, evt. anticholinergika, evt. adrenalin, prednisolon, væske
Intensivavdeling: MgSO4/ terbutalin IV, CPAP/BiPAP
Tertiærsenter: intubering, ECMO
Langtidsbehandling <5år: SABA+ICS ved behov --> daglig ICS --> 2x daglig ICS --> spesialist
Langtidsbehandling 6-11år: SABA+ICS ved behov --> daglig ICS --> ICS-SABA --> spesialist --> fenotypisk vurdering + ICS-LABA/ biologika
Langtidsbehandling >12år: ICS-formoterol ved behov --> vedvarende ICS-formoterol --> medium dose --> fenotypisk vurdering + LABA, biologika?
58
Tracheomalaci
Luftveiskollaps ved ekspirasjon
Mild <70% kollaps
Moderat 70-90% kollaps
Alvorlig >90% kollaps
Symptomer: gjøende hoste, pustevansker, sliten, stridor, forverres av b2-agonist, bronkitt
59
Interstitiell sykdom
Medfødt: respiratoriske vansker ved fødsel
Ervervet: failure to thrive, inspiratorisk knatring, pulmonary hypertensjon, kortpustet, sliten, tørrhoste...
Alvaolært: surfaktant-forstyrrelse, infeksjon, EGs, fugler, mugg...
Alveole-kar: kapillære dysplasier, diffus alveolær blødning
Interstitielt: myofibroblaster responderer unormalt på infeksjon
60
IgE-mediert allergi
Symptomer etter min-2t: hud, GI, LV, øyne, anafylaksi
Primærprofylakse: introdusere ved 3-6mnd
Behandling: antihistaminer, steroider (ICS, systemisk hvis alvorlig)
61
Ikke-IgE-mediert allergi (cellulært mediert)
Subakutte/kroniske plager, ofte kun hud/GI
Eliminering --> provokasjonstest
62
Anafylaksi
IgE-/cellulært mediert --> økt histamin --> >=2 organ-manifestasjoner
Tryptase ved tvil
Adrenalin IM
63
Atopisk eksem
Triggere: såpe, parfyme, ull, syntetiske fibre, kaldt og tørst vær, svømmebasseng, mat/ allergener, histamin-frigjørende matvarer
Behandling: informasjon, fuktighetskrem, steroider, tacrolimus (>2år)
64
Hånd-fot-munnsykdom
Årsak: coxackievirus, barnehage
Behandling: selvbegrensende
65
Eczema herpeticum
Årsak: HSV i eksem
Behandling: støttende, aciclovir
66
Molluskler
Årsak: pox-virus
Behandling: selvbegrensende 1-2år, evt. curettage
67
Reaktiv infeksiøs mucocutanøs erupsjon
"SJS" pga. infeksjon, hovedsakelig i slimhinner
Behandling: støttende, evt. antibiotika (lite hjelp), steroider hvis alvorlig
68
Fysiologisk bilyd
Systolisk grad 1-2, "basstreng", svakere sittende
Ingen videre utredning
69
Ventrikkelseptum-defekt
Effekt: venstresidig volumload, økt pulmonalflow, økt trykkload
V-->H --> bidireksjonell --> H-->V
Eisenmenger syndrom: pulmonal vaskulær syndrom pga. ubehandlet V-H-shunt som medfører H-V-shunt, høy komplikasjonsrisiko, hjertekirurgi er kontraindisert
70
Atrieseptum-defekt
Lavtrykksfont som gir høyresidig volumload og økt pulmonalflow
Funn: bilyd, splittet 2. hjertelyd
Behandling: ingen, kateter/kirurgi ved behov >2år
71
Koarktasjon av aorta
Myocard-hypertrofi + svake femoralpulser, kan utvikle kollateraler
Prenatalt funn
Neonatal kollaps etter ductus-lukning
Kliniske funn
Vedvarende hypertensjon selv etter behandling
72
Transposisjon
Aorta og truncus pulmonalis byttet
Cyanose
Hjertekateterisering: åpner mellom atrier
Arteriell switch: bytter aorta og truncus pulmonalis
Atria-switch: tunneller fører deoksygenert blod til VV og oksygenert blod til HV, lite brukt
73
Hypoplastisk venstre hjertesyndrom
Lite VV
Behandling: univentrikulær palliasjon (deoksygenert blod shuntes forbi hjertet fra VC til puls.art.) og HV får kun oksygenert blod (fra VA) som sendes til aorta
74
Nekrotiserende enterokolitt (nyfødt)
Tarm nekrotiserer, >1u gammel, usikker årsak men tror mucosa-forstyrrelse + immatur mucosa gir stor mucosaskade
Bell-stadie 1-3
Symptomer: oppblåst, ingen tarmlyder, rødhet, hemofec+, respiratorisk/ sirkulatorisk ustabil, acidose, fri luft abdomen
Risikofaktorer: SGA, genetikk, prematur, ikke ammet, antibiotika
Diagnostikk: UL, rtg abdomen
Behandling: kirurgi ved indikasjon
Komplikasjoner: ny NEC, nevrokognitivt og nevropsykisk, 30% mortalitet
75
Småbarnsdiaré
Raskere transisjonstid
Årsak: fruktose, sorbitol
Behandling: kaloririkt kosthold med mer fett, mindre KH og væske
76
Cøliaki
Diagnostikk: anti-TGA, total IgA, HLA DQ2/8, gastroskopi og biopsi hvis usikker
77
Funksjonelle magesmerter
>4/mnd i >2mnd, ekskludert andre årsaker
Funksjonell dyspepsi: PPI i 4-8u, evt. H2-hemmere
IBS
Abdominal migrene
Utredning: tTG-IgA, calprotectin, laktoseintoleranse, hemofec
78
Infantil kolikk
Intens gråt >3t/d >3d/u <3mnd, ofte på kveld, utelukket annet
Behandling: berolige og informere foreldre, mate-teknikk
79
Leverprøver
Proteinsyntese: albumin, INR
Ernæring: glukose, laktat, ammonium
Detox/sekresjon; konjugert bilirubin, gamma-GT, gallesyrer, (ALP)
Immunologisk/leverskade: AST, ALT, transaminase
80
Gilberts syndrom
Redusert evne til bilirubin-konjugering --> økt ukoujugert bilirubin + ikterus
Benign
81
Cholestase
Galleduct-obstruksjon/ redusert sekresjon fra hepatocytter --> opphopning av gallestoffer
Funn: økt konjugert bilirubin, ikterus...
Ernæringstilskudd: A, D, E, K, MCT
82
Biliær atresi
Cholestase + progressiv ødeleggelse av lever
Kasai operasjon og evt. lever-tx
83
Wilson sykdom
Kobber-opphopning --> leverskade
Funn: økt konjugert bilirubin, økt INR, splenomegali...
Behandling: kosthold, sink, chelation
84
alfa-1-trypsin-mangel
Autosomal recessiv
Mindre beskyttelse nyrer --> emfysem
Opphopning i lever --> kronisk leversvikt og økt transaminase
85
Autoimmun hepatitt
Antistoffer mot glatt muskel (type 1)/lever-nyre-mikrosom (type 2) e.l.
Funn: økt transaminase, økt SR, IgG, autoantistoffer, AST/ALT
Behandling: prednisolon + azathioprin, tacrolimus?, transplantasjon?
86
Asymptomatisk hypertransaminasemi
Må teste flere ganger fordi det kan gå opp og ned
Tester: virus + lab + UL --> genetikk, metabolisme, biopsi... (avhengig av situasjon)
ASAP ved høy transaminase, INR>1,4, konjugert bilirubin, symptomer, hypoglykemi, laktat, autoimmun
Ved økt transaminase er det viktig å sjekke CK! - kan være muskelsykdom
87
Portal hypertensjon
Prehepatisk årsak: portalvene-trombose, stenose...
Hepatisk årsak
Posthepatisk årsak: hepatisk venetrombose, VCI obstruksjon...
Funn: øsofagusvaricer, splenomegali, ascites, caput medusa, hemorroider...
88
Akutt leversykdom
Plutselig INR>2 uten vitamin K-respons/ INR>1.5 + encephalopati
Behandling: monitorere INR og autoantistoffer, aciclovir/antibiotika, kontakte transplantasjonssenter
89
Hepatisk encephalopati
Årsak: urea, ammonium
Behandling: laktulose, rifaximine (antibiotika)
90
DM1
Blodsukker:
Ikke-fastende >11,1mM
Fastende>7mM
HbA1c>48mmol/mol (6.5%)
Behandling: basaldose + rasktvirkende insulin
DKA: gradvis væskekorreksjon, insulin...
Behandlingsmål:
Time in range >70%
Time in target >50%
HbA1c <6.5%
91
Hofteleddsdysplasi
Risikofaktorer: seteleie, familiehistorikk
Utredning: screening, UL
Behandling: pute, ortose, kirurgi
Oppfølging
92
Plattfot
Fleksibel: normalt opptil 3år, forsvinner når står på tå
Rigid: ortoped
93
Inntåing
Forfot-adduksjon:
Fleksibel: forsvinner innen 1år
Rigid: korrektiv gips
Tibial torsjon: forsvinner innen 5år
Okt femoral anteversjon: økt intern rotasjon, forsvinner ofte innen 11år
94
Skoliose
Diagnostikk: klinisk u.s., rtg.
Behandling: ingen, korsett, kirurgi
95
Urin-inkontinens
Primær: aldri vært tørr
Sekundær: har vært tørr<6mnd
Kontinuerlig: lekker hele tiden
Enurese: natt
Urge
Stress
Kombinert
95% har funksjonell årsak
Strukturelle årsaker: ureter-ektopi, uretraklaff, meatusstenose, uretrovaginal refleks, malformasjon
96
UVI
Klinikk + +kultur (clean catch)
Behandling: pivmecillinam, trimetoprim (cystitt)
Risikofaktorer: vesicouretral reflux, blæredysfunksjon, familiehistorikk, UV-anomali, CAKUT (kongenital nyre-/urintrakt-anomali)
97
Uretraklaffer
Gutt
"Membran" øvre uretra --> retensjon
Prenatal oppdagelse
Oppdagelse pga. UVI
Oppdagelse pga. inkontinens
Behandling: transuretral incisjon
98
Hypertensjon
>=95p (1-13år)/>130/80
Primær (ca. 5%): ingen klar årsak
Sekundær:
Nyre: 70%
Hjerte: 10%
Endokrint: 10%
Annet
Utredning: lab (hema, kre, urea, lever, elektrolytter, RAAS, katekolaminer...), U-stix, urin-kultur, urin-mikroskopi, UL nyre, EKG, rtg thorax, øye-u.s.
Behandling: årsak, diuretika (ødem), ACEi (proteinuri), b-blokker (katekolamin-drevet), Ca-kanalblokker (steroid-behandling)
Behandlingsmål: 50-75%
99
Henoch-Schonleins purpura
Symptomer fra hud, ledd, GI, nyre (nefrittisk/nefrotisk syndrom, hematuri...)
Utredning: urinprøve, BT, nyrebiopsi hvis ingen resolusjon
Behandling: prednisolon, BT-senkning, immunsuppressiva
100
Akutt nyreskade
Prerenal (25%): hjerte, sepsis, dehydrering, trombe, legemiddel (NSAIDs, ACEi)
Renal (75%): glomerulonefritt, vaskulitt, HUS, legemiddel infeksjon, rabdomyolyse...
Postrenal (2%): obstruksjon, CAKUT...
101
Akutt nefrittisk syndrom
Plutselig innsettende hematuri, hypertensjon, ødem, oliguri, proteinuri, nyreinsuffisiens...
Tegn på glomerulær skade
102
Raskt progredierøende glomerulonefritt
Akutt nefrittisk syndrom med raskt tap av nyrefunksjon (d-u), ofte pga. antistoffer
Biopsi gir diagnose (halvmånenefritt, IgA-nedslag...)
RASK BEHANDLING KAN REDDE NYREN
103
Nefrotisk syndrom
ØDEM + HYPOALBUMINEMI + PROTEINURI + P/K-RATIO >250, hyperkolesterolemi
Behandling prednisolon i 4-6u så nedtrapping, diuretika, væskeovervåkning, unngå salt
Nyrebiopsi hvis vedvarende proteinuri
Årsak:
Minimal change disease
Fokal segmental glomerulonefrose
Membranoproliferativ glomerulonefritt
104
HUS (hemolytisk uremisk syndrom)
HEMOLYTISK ANEMI + TROMBOCYTOPENI + AKUTT NYRESVIKT
Årsak: EHEC e.l. --> småkarskade --> clotting
Diagnostikk: blodutstryk (fragmenterte RBC), avføringsprøve (EHEC)
Behandling: symptomatisk, plater ved blødning, dialyse ved behov, faktor 5-antistoffer ved aHUS
105
Kronisk nyresykdom
GFR > 90: asymptomatisk
GFR 60-90: asymptomatisk
GFR 30-59: anemi, acidose
GFR 15-29: økende symptomer
GFR <15: terminal
Behandling: korrigere feilernæring og andre konsekvenser, EPO, GH, nyretransplantasjon...
106
Utredning ved mistenkt blødningsforstyrrelse
1. Frisk klinikk
2. Platetelling
3a. Redusert --> Hb og WBC
4ai. Normale --> ITP
4aii. Reduserte --> benmargssvikt/ -infiltrasjon
3b. Normal --> INR (vit. K-avh.) og APTT (vit. K-uavh.)
4ai. Normale --> hematolog --> vWD, trombasteni...
4aii. Unormale --> koagulasjonsforstyrrelser, vitamin K-mangel
107
Karveggsforstyrrelse --> blødning
Henoch-Schonleins purpura
EDS...
108
ITP (immun trombocytopeni)
Ofte etter infeksjon/ vaksine, ellers frisk
Tørr blødning --> vent å se
Våt blødning --> IVIG og evt. steroider
Lave plager og ellers normale verdier er ITP til motsatt er bevist
109
vWD
Redusert plateaktivering + redusert F8-funksjon, kan ha noe økt APTT
Type 1: kvantitativ defekt med 20-50% normalfunksjon, dominant arv
Type 2: kvalitativ defekt, dominant arv
Type 3: kvantitativ defekt med lite normalaktivitet, recessiv arv, trenger substitusjonsbehandling
110
Hemofili
A: F8-mangel
B: F9-mangel
Mild: 5-25% aktivitet
Moderat: 1-4% aktivitet
Alvorlig: <1% aktivitet, blør LETT
111
Vitamin K-mangel
Blødning
Nyfødt: tarmbakterier produserer ikke enda
Malabsorpsjon: bl.a. ved galleveisatresi
Leversykdom: lever klarer ikke bruke vitamin K til å produsere koagulasjonsfaktorer
112
Anemi
Jernmangelanemi: mikrocytisk, jerntilskudd
Inflammasjon: kronisk/ tilbakevendende sykdom, økt ferritin, lav jern, ingen effekt av jerntilskudd
Hemolytisk anemi: sfærocytose, b-thalassemi særlig major (hemoglobinopati), a-thalassemi, sigdcelleanemi (hemoglobinopati)
Forbigående erytroblastopeni i barndom (TEC)
Diamond Blackfan anemi
...
113
Hereditær sfærocytose
RBC ødelegges i milt --> mild anemi
Obs postinfeksiøs aplastisk krise
114
b-thalassemi
Mikrocytisk anemi
Økt HbA
Symptomer etter fødsel (pga. reddet av HbF)
Minor er "frisk"
Major er problem - transfusjonsavhengig
115
Sigdcelleanemi
HbS
Autosomal recessiv
Tromboser og anemi
Behandling: hydroksuri (HbF-produksjon), transfusjoner
116
Forbigående erytroblastopeni i barndom
Moderat-alvorlig normocytisk anemi pga. midlertidig opphørt RBC-produksjon
Ofte postinfeksiøs
<4år
Spontan bedring
117
Sepsis
Livstruende organdysfunksjon pga. feil respons på infeksjon
Årsaker: SA, GAS, GBS, pneumokokker, E. coli...
Vaksiner: H. influenzae, pneumokokk
Symptomer: vasokonstriksjon (motsatt av voksne) --> økt kapillær refill-tid, normal BT, økt puls... --> kan ikke stole på SOFA
Phoenix-sepsis-score: mistenkt infeksjon + >=2 i score = sepsis, sepsis + >=1 kardiovaskulær = septisk sjokk
Respirasjon
Kardiovaskulært
Koagulasjon
Nevrologisk (GCS)
Antibiotika:
Hud: kloksacillin + gentamicin (vanco ved MRSA)
GI: cefotacime + metronidazole
UVI: ampicillin + gentamicin
118
Metabolsk sykdom --> toksisitet
Forstyrret aminosyre-/sukker-metabolisme
Aktiveres av mat/katabolsk tilstand
Gir uspesifikke symptomer
Behandling: glukose akutt, tilpasse kosthold, unngå katabolisme
119
Metabolsk sykdom --> forstyrret energimetabolisme
Forstyrret b-oksidasjon/ glykogen-lagring/ mitokondrier
Symptomer fra energikrevende organer
Behandling: glukose akutt, tilpasse kosthold, unngå katabolisme
120
Metabolsk sykdom --> forstyrret syntese/lagring av komplekse molekyler
Langsom akkumulering av molekylene
Lite effekt av kostholdsendringer
121
Antistoff-mangel --> immuninsuffisiens
Oftest IgG-mangel
CVID: manglende modning av naive B-celler
Økt bakteriell infeksjon LV --> bronkiektasier
Økt risiko for autoimmunitet og maligniteter
Ingen vaksinerespons
XLA (X-bundet agammaglobulinemi)
IgG-subklasse-mangel
Selektiv IgA-mangel
122
Kombinert B-og T-celle-deficiens
SCID: mutasjon i T-celle-funksjonsgener
Debut <6mnd
Redusert vekst, diaré, alvorlig infeksjon
Lymfopeni
Trenger SC-transplantasjon
WAS
Hyper-IgM-syndrom
123
Autoimmun nøytropeni
Debut 6mnd-2år, ofte tilfeldig funn
Litt økt infeksjonsrisiko
Normal produksjon
Nøytrofile antistoffer
Forsvinner etter et par år
124
Kronisk granulomatøs sykdom (CGD)
Økt infeksjonsrisiko
Assosiert med autoimmun sykdom (obs død ved TNFi)
Mutasjon i NADPH-oksidase-kompleks og patologisk oksidativ burst
Transplantasjon
125
Kongenital alvorlig nøytropeni
Debut noen uker gammel med sepsis e.l.
Økt infeksjon og malignitet (AML!)
Nøytropeni, redusert matrasjon i benmarg, ofte ELANE-mutasjon
126
Diagnostikk av metabolsk sykdom
Prøver før behandlingsstart
EDTA-plasma for DNA
Serum: ammonium, laktat...
Urin: ketostix, reduserende substans, opphopningsprodukter...
127
Forutsi høyde
Midt-parental høyde: (mor+far)/2 +/- 13, +/-10cm
Ben-alder
128
Gynekomasti
Pga. økt østradiol/økt østrogen-sensitivitet/ forsinket T-produksjon
Veldig vanlig, benignt, kontroll hvert 1/2 år
Underliggende årsak: primær hypogonadisme, testikkelkreft, legemiddel, rusmiddel, dop
>2år/>17år --> behandle underliggende årsak, T-tilskudd, Ø-dempende, plastikkirurgi
129
Hypothyreose
Medfødt:
Primær (perifer, 90%): nyfødtscreening vha. TSH
Sekundær (sentral, <5%)
Tertiær (TH-resistens, <1%)
Behandles på sykehus med leothyroxin, thyroideascintigrafi og UL ASAP
Ervervet:
Autoimmun, infeksiøs, stråling, infiltrasjon, TSH-mangel
Behandles med Levaxin
130
Hyperthyreose
Primær: TRAS, knutestroma
Sekundær: økt TSH
Annet: transplacental TSH-R-a.s., autoimmun/viral hypothyreose-start
Utredning: lab, scintigrafi
Behandling: anti-thyreot medisin i opptil 2år, b-blokker symptomatisk, radio-jod/kirurgi
131
Hypogonadisme
Hypogonadotrop: hypothalamus/hypofyse
Hypergonadotrop: perifer
Diagnostikk: vekstkurve, benalder, LH, FSH, SH, prolaktin, TSH, bilder...
Behandling: substitusjon
132
Binyrebark-svikt
Primær:
Autoimmun (Addisons), medfødt binyrebark-hypoplasi, familiær...
Redusert kortisol, redusert aldosteron, økt ACTH
Sekundær: ACTH-mangel
Redusert kortisol, redusert ACTH
Tertiær: CRH-mangel
Redusert kortisol, redusert ACTH
Symptomer: hypoglykemi, økt insulinsensitivitet, fatigue...
Aldosteron-mangel: muskelsvakhet, vekttap, fatigue, hypotensjon, htponatremi, hyperkalemi, acidose...
Androgen-mangel
Økt ACTH: hyperpigmentering
Behandling: kortison + fluorokortison (primær) + NaCl (primær)
Addisons krise: hydrokortison
