Pediatrie Endocrinologie

Question 1

CARE ESTE PRIMUL SEMN DE HIPOTIROIDISM CONGENITAL

Answer 1

ICTERUL PRELUNGIT

Question 2

CAUZA N 1 IN TARILE SUBDEZVOLTATE DE HIPOTIROIDISM CONGENITAL

Answer 2

DEFICIENTA SEVERA DE IOD

Question 3

CAUZA N 1 IN TARILE DEZVOLTATE DE HIP CONG

Answer 3

AGENEZIA DE TIROIDA

Question 4

ALTE CAUZE DE HIPOTIROIDISM CONGENITAL

Answer 4

PATOLOGII EREDITARE ALE SINTEZEI HORMONILOR TIROIDIENI

Question 5

In lipsa tratamentului…

Answer 5

Duce la Cretinism ( dezvoltarea mentala anormala si creșteriirea cresterii

Question 6

Daca mama are functie tiroidiana normala

Answer 6

Frecvent asimtomatic

Question 7

Simptome/semne in Hipotiroidismul congenital

Answer 7

Alimentatie deficitara
Letargie
Fontanela mare ramane deschisa
Macroglosia
Constipatie
Hernie ombilicala
Deficit de crestere
Hipotonie
Piele uscata
Hipotermie
Icter

Question 8

Laborator

Answer 8

T4 scazut
TSH crescut

Question 9

Imagistica

Answer 9

Rx- dezvoltare osoasa deficitara
Scanarea tiroidei:
- scaderea captarii = malformatie
- cresterea captarii = deficit de iod

Question 10

Tratament

Answer 10

Levotiroxina - imediat dupa nastere

Question 11

Deficienta de glucozo- 6 Fosfataza

Answer 11

multiple patologii de stocare a glicogenului

Question 12

Simptome/semne
Deficienta de glucozo- 6 Fosfataza

Answer 12

Apare de la 3 la 4 luni
hepatomegalie
Convulsii
Fata cu aspect de papusa
Extremitati subtiri

Question 12

Glicogeneza tip 1

Answer 12

Boala von Gierke
acumularea glicogenului in diferite organe

Question 13

Laborator
Deficienta de glucozo- 6 Fosfataza

Answer 13

Hipoglicemie
Acid Lactic crescut
Lipide crescute
Acid uric crescut

Question 14

Tratament
Deficienta de glucozo- 6 Fosfataza

Answer 14

modificari dietetice
Aport restrictionat de fructoza si galactoza
Mentinerea niv glicemice normale

Question 15

G6F vs G6PD

Answer 15

G6PD glucozo 6 fosfat dehidrogenaza
predispune la distructia hematiilor
Declansata de infectie, medicatie si stress

Question 16

Glicogen tip II - Boala Pompe

Answer 16

alfa glicozidaza lizozomala
Cardiomegalie
Hipotonie
Insuf respiratorie
Trat: Aglucozidaza alfa

Question 17

Glicogen Tip III- Boala Cori

Answer 17

Deficit enzima deramificare a glicogenului
Afecteaza ficatul si muschii
Hipoglicemie medie
Trat: dieta hiperproteica, glucoza,transpalnt hepatic

Question 18

Glicogen Tip IV- Boala Anderson

Answer 18

Deficit enzima de ramificare a glicogenului
GBE-1
Intarziere de crestere in copilarie
hepatomegalie
Muschi si inima in formele de tardiva
Transplant hepatic

Question 19

Glicogen Tip V- Boala McArdle

Answer 19

Deficit de fosforilaza a glicogenului muscular
Afectarea m scheletrici
Crampe mialgii fatigabilitate
Suplimente cu sucroza