Personlig medicin

Question 1

Kobling

Answer 1

Når allerne i to loci sidder fysisk tæt på hinanden og ikke nedarves uafhængigt. Loci vil da nedarves sammen hyppigere end ved tilfældighed. Kobling følger ikke Mendels 2. lov.

Question 2

Graden af kobling angiver

Answer 2

Hyppigheden for meiotisk overkrydsning. Måles i cM.

• Stor afstand -> stor sandsynlighed for overkrydsning ->
• Lille afstand -> lille sandsynlighed for overkrydsning

Question 3

Koblingsanalyse bruges ved

Answer 3

Monogene sygdomme

Question 4

5 metoder der bruges i forskellige situationer indenfor genkobling

Answer 4

1. Direkte test (ikke kobling)
2. Indirekte test - 0 cM (kobling)
3. Indirekte test med risiko for overkrydsning
4. Indirekte test ved flere mulige gener
5. Genome-wide koblingsanalyse (når man er helt blank)

Question 5

Sygdomskoblede allel

Answer 5

Den allel der er koblet til sygdomsallelen, men IKKE den allel som forårsager sygdommen

Question 6

Sygdomsallel

Answer 6

Den allel der forårsager sygdommen

Question 7

Direkte test i koblingsanalysen bruges når

Answer 7

Man kender mutationen

Question 8

Indirekte test i koblingsanalysen bruges når

Answer 8

Man ikke kender mutationen og bruger koblede markører

Question 9

Genome-wide koblingsanalyse

Answer 9

En måde at finde stærke sygdomsmutationer på uden apriori hypotese

Question 10

Markører der anvendes til koblingsanalyse

Answer 10

1. SNPs (hurtigt resultat)

2. Mikrosatelitter (langsomt resultat)

Question 11

Next generation sequencing

Answer 11

Sekventeringsmetode der bruges til at opdage alle nye sygdomsgener i dag

Question 12

Genmapningsstrategien i dag

Answer 12

Gentagne filtreringer af kodende varianter, hyppige varianter osv. hvilket dog er farligt, fordi man ikke blot kan konkludere at en variant hos to syge familiemedlemmer automatisk er patogen